Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Мутации Гемостаз
12 ответовЗдравствуйте.Была замершая беременность в прошлом году на 8 недели.Сейчас беременна срок 19 недель.Сдала анализ на мутации .Пришел такой результат .Что нужно делать ?
Здравствуйте! Почему именно сейчас назначили анализы? Вам с этими результатами стоит обратиться к гематологу, обсудить возможные варианты терапии.
Мутации в гене JAK2
1 ответЗдравствуйте, после трепанобиопсии костного мозга выявлено заболевание истинная поицитемия, сдала анализ на количественную нагрузку мутации гена JAK2, получила результаты - 36,6% мутации V617f гена JAK2
Здравствуйте, ваш вопрос? Мутация подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Здравствуйте. Необходимо расширенное исследование на мутации гомеостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
ЗБ и мутации
6 ответовДобрый вечер! Первая беременность на стимуляции пурегоном под контролем репродуктолога в естественном цикле закончилась замершей на 8й неделе. Сдали с мужем все возможные анализы, даже генетику плода. Все в норме, но повышенный гомоцистеин - 17, и 4 мутации. Фото анализа...
Сдать ТТГ, АТ к ТПО, если вдруг не сдавали. Сделать ДНК фрагментацию сперматозоидов, если не делали. Искать причину с гинекологом. Но если смотреть на стандарты, то 1 потеря беременности в анамнезе не требует такого обследования.
Мутации и гематомы
8 ответовГематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму