Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
12 ответовЗдравствуйте, беременность 31 неделя , по экспертному протоколу узи можно ли определить синдром дауна? По каким нибудь признакам
Здравствуйте, вы проходили 1 скрининг? Могли бы вы прикрепить результаты обследования? По узи малыш соответствует сроку, нет маркеров хромосомной патологии, описаны признаки гидронефроза справа и пиелоэктазии слева. Они не являются признаками хромомомной патологии, могут встречаться у детей и требуют наблюдения, после рождения будет проведено узи. Зачастую после рождения в течение 1 года жизни все нормализуется
Синдром Дауна
60 ответовДобрый день. Крик души. Была на первом скрининге, подозрение на синдром дауна. Переделали узи в другой больнице, узи лучше. Посмотрите пожалуйста
Здравствуйте. Программа Astraia используется для оценки риска трисомий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) у плода на ранних сроках беременности. Высокий риск считается при соотношениях ниже 1:250 для синдрома Дауна. У вас 1:202. Риск высокий . По остальным критериям все хорошо. Стоит сдать НИПТ . По внеклеточной ДНК определяется наличие или отсутствие патологии. Точность до 99 процентов . Очная консультация генетика .
Синдром дауна
6 ответовМалыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и...
Здравствуйте, Татьяна. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза. Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Здравствуйте ! Интересуют результаты скрининга, не понимаю где то низкий риск где то высокий, нужно сделать дополнительные тесты? Расчетный Риск синдром дауна 1:972; риск по б/х 1:29
Здравствуйте! Оценивается именно расчетный риск. Он у Вас низкий. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.
Риск синдрома дауна
7 ответовСкажите пожалуйста сдала кровь в 15недель и сделали расчёты, сильно большой риск дауна? Так же прилагаю 1скрининг
В этом нет необходимости, риск низкий. Проконсультируйтесь генетиком, возможно сдать НИПТ и то не вижу в этом необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
2 ответаЗдравствуйте. Месяц назад у меня родился сын. Неонатолог в роддоме сказала, что вероятнее всего у моего сына синдром дауна. Причем стигм только один - глаза. Хочу послушать мнения других врачей, видите ли вы у него синдром. Педиатр в поликлинике сказала, что стигмов как...
Здравствуйте, сдайте анализ на кариотипирование, точно покажет есть ли синдром Дауна.
Синдром дауна
15 ответовДобрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице? Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо Фото прикладываю
Здравствуйте. Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно. По фото обычный ребёнок!
Синдром дауна
5 ответовРебёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику. Очень хорошо,что сдали анализ. Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
19 ответовБоюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Здравствуйте, Кристина, скрининг проходили? Если есть сомнения, можно генетический анализ сделать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.