Что вас беспокоит?
Синдром дауна
Здравствуйте, беременность 31 неделя , по экспертному протоколу узи можно ли определить синдром дауна? По каким нибудь признакам
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, вы проходили 1 скрининг? Могли бы вы прикрепить результаты обследования? По узи малыш соответствует сроку, нет маркеров хромосомной патологии, описаны признаки гидронефроза справа и пиелоэктазии слева. Они не являются признаками хромомомной патологии, могут встречаться у детей и требуют наблюдения, после рождения будет проведено узи. Зачастую после рождения в течение 1 года жизни все нормализуется
Елена Федоровна, здравствуйте прикрепила результаты первого скрининга
Арина, у вас прекрасные результаты, все риски низкие
Елена Федоровна, спасибо за ответ, просто была у генетика и она сказала что с почками может быть проблема по этом синдроме и сказала для точного результата сделать тест, но сказала мне, что лучше отказать так как 31 неделя беременности и может быть риск преждевременных родов .
Арина, при синдроме Дауна были бы какие то маркеры по узи, у вас их нет, а описанные по узи особенности почек не являются маркерами хромосомной патологии. Вы можете для своего спокойствия платно сдать НИПТ, это не инвазивная диагностика, но показаний нет. Это только ваша инициатива
Елена Федоровна, спасибо большое
Легкой Вам беременности и родов, если остались вопросы, то пишите буду рада помочь
Принятый ответ
Здравствуйте! По результату 1 скрининга риски хромосомных патологий низкие.
По УЗИ выявили порок мочевыделительной системы: односторонний гидронефроз. Данная патология может встречаться как у детей с хромосомной патологией,так и без.
Необходимо делать УЗИ - контроль каждые 2 недели до родов,после родов - УЗИ и осмотр детского хирурга- уролога. Обычно ограничиваются наблюдением специалиста.
Даже по экспертному УЗИ определить синдром Дауна нельзя,можно только заподозрить по маркерам хромомных патологий( например,на 1 скрининге уменьшена носовая кость,увеличено ТВП,характер кровотока и др)
Ирина, и что теперь делать просто ничего такое все узи перед экспертным не ставили только с почками вот эта проблема
Только регулярное УЗИ для контроля ситуации
Принятый ответ
Здравствуйте , Арина !
Можно только заподозрить хромосомные аномалии у плода по узи( отсутствие или гипоплазия носовой косточки , расширение ТВП и тд) , плюс ориентируемся больше на биохимический скрининг в этом вопросе .
У Вас скрининг отличный , все риски низкие . По узи есть гидронефроз и пиелоэктазия , такое встречается не редко и не является маркером хромосомных патологий плода .
Похожие вопросы по теме
- 13 Августа 202110 ответов
- 2 Ноября 202317 ответов
- 5 Октября 20248 ответов
- 25 Ноября 20246 ответов