Консультация врача-генетика /

Синдром дауна — вопрос №3029916

73 просмотра

Здравствуйте, беременность 31 неделя , по экспертному протоколу узи можно ли определить синдром дауна? По каким нибудь признакам

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, вы проходили 1 скрининг? Могли бы вы прикрепить результаты обследования? По узи малыш соответствует сроку, нет маркеров хромосомной патологии, описаны признаки гидронефроза справа и пиелоэктазии слева. Они не являются признаками хромомомной патологии, могут встречаться у детей и требуют наблюдения, после рождения будет проведено узи. Зачастую после рождения в течение 1 года жизни все нормализуется
Принятый ответ
Клиент
Елена Федоровна, здравствуйте прикрепила результаты первого скрининга

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Акушер
Арина, у вас прекрасные результаты, все риски низкие
Клиент
Елена Федоровна, спасибо за ответ, просто была у генетика и она сказала что с почками может быть проблема по этом синдроме и сказала для точного результата сделать тест, но сказала мне, что лучше отказать так как 31 неделя беременности и может быть риск преждевременных родов .
Гинеколог, Акушер
Арина, при синдроме Дауна были бы какие то маркеры по узи, у вас их нет, а описанные по узи особенности почек не являются маркерами хромосомной патологии. Вы можете для своего спокойствия платно сдать НИПТ, это не инвазивная диагностика, но показаний нет. Это только ваша инициатива
Клиент
Елена Федоровна, спасибо большое
Гинеколог, Акушер
Легкой Вам беременности и родов, если остались вопросы, то пишите буду рада помочь
Врач-генетик
Здравствуйте! По результату 1 скрининга риски хромосомных патологий низкие.
По УЗИ выявили порок мочевыделительной системы: односторонний гидронефроз. Данная патология может встречаться как у детей с хромосомной патологией,так и без.
Необходимо делать УЗИ - контроль каждые 2 недели до родов,после родов - УЗИ и осмотр детского хирурга- уролога. Обычно ограничиваются наблюдением специалиста.
Принятый ответ
Врач-генетик
Даже по экспертному УЗИ определить синдром Дауна нельзя,можно только заподозрить по маркерам хромомных патологий( например,на 1 скрининге уменьшена носовая кость,увеличено ТВП,характер кровотока и др)
Клиент
Ирина, и что теперь делать просто ничего такое все узи перед экспертным не ставили только с почками вот эта проблема
Врач-генетик
Только регулярное УЗИ для контроля ситуации
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте , Арина !
Можно только заподозрить хромосомные аномалии у плода по узи( отсутствие или гипоплазия носовой косточки , расширение ТВП и тд) , плюс ориентируемся больше на биохимический скрининг в этом вопросе .
У Вас скрининг отличный , все риски низкие . По узи есть гидронефроз и пиелоэктазия , такое встречается не редко и не является маркером хромосомных патологий плода .
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Биохимический скрининге 1 триместра
6 сентября 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Гипоплазия костей носа в 20 недель
24 июля 2024
Юлия
Вопрос закрыт
Прием прегабалина при нейропатии
10 сентября 2024
Мария
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса