Что вас беспокоит?
Синдром дауна
Малыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и подозрение по внешним признакам на синдром дауна. Взяли кровь на кариотип, ждем результат. Но я не понимаю как мог скрининг ничего не показать. Неужели и вправду синдром дауна? Фото прикрепила
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза.
Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Какая может быть вероятность что внешние признаки и анализ не совпадут? То есть внешне похож на дауна, а анализ отрицательный
Маловероятно, но не исключена.
Добавила фото, посмотрите пожалуйста
Не типичный, но кариотип посмотреть можно.
Принятый ответ
Здравствуйте. Только по внешнему виду к сожалению судить о наличие хромосомных патологий не совсем корректно. Визуально ничего критичного не отмечается.
Действительно первый скрининг не всегда бывает достоверным и к сожалению возможны ошибки. Сейчас рекомендуется дождаться результатов генетического анализа, настраиваться на благополучный результат.
Похожие вопросы по теме
- 24 Февраля 202212 ответов
- 29 Июля 20227 ответов
- 23 Января 202310 ответов
- 23 Марта 20231 ответ