Что вас беспокоит?
Синдром дауна
Малыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и подозрение по внешним признакам на синдром дауна. Взяли кровь на кариотип, ждем результат. Но я не понимаю как мог скрининг ничего не показать. Неужели и вправду синдром дауна? Фото прикрепила
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза.
Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Какая может быть вероятность что внешние признаки и анализ не совпадут? То есть внешне похож на дауна, а анализ отрицательный
Маловероятно, но не исключена.
Добавила фото, посмотрите пожалуйста
Не типичный, но кариотип посмотреть можно.
Принятый ответ
Здравствуйте. Только по внешнему виду к сожалению судить о наличие хромосомных патологий не совсем корректно. Визуально ничего критичного не отмечается.
Действительно первый скрининг не всегда бывает достоверным и к сожалению возможны ошибки. Сейчас рекомендуется дождаться результатов генетического анализа, настраиваться на благополучный результат.
Похожие вопросы по теме
- 28 Октября 202011 ответов
- 21 Февраля 20228 ответов
- 26 Июля 202216 ответов
- 13 Августа 202212 ответов