Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии
1 ответЗдравствуйте, подскажите нам пожалуйста. На скрининге ровно 12 недель поставили «левосторонний дефект мягких тканей верхней губы и альвеолярного отростка челюсти». Помимо этого диагноза поставили еще гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода. Сказали что 2 этих...
Здравствуйте Если сомневаетесь, найдите лучшего врача узи в Вашем городе и сходите к нему(заведующий пренатальной диагностикой) Эти дефекты на данном сроке видны Я бы рекомендовала амниоцентез
Хромосомные патологии
11 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д) НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная). Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Хромосомные аномалии
3 ответаНа втором скрининге (срок проведения по месячным 19,1 неделя, по первому скринингу 20,1) специалист УЗИ сказал, что маленькая носовая кость (по нижней границей): длина носовой кости 5,5; толщина преназальных тканей 3,5 Подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте, размер кости носа соответствует 5 ппоцентилю, что укладывается в предела допустимых значений. Риски хромосомных патологий низкие. Обычно при наличии хромосомных патологий дополнительно определяется какие ты ещё маркеры хромосомных патологий. Возможно, что небольшой носик является особенностью строения, особенно если у мамы или папы небольшие носы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии?
12 ответовЗдравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйте Беременность на данный момент 23 нед. Меня всю беременность пугают, начну: 1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагнила далее...
Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт. Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.
Хромосомные заболевания
6 ответовЗдравствуйте, прошла скрининг узи и биохимический анализ крови на 13 неделе. У меня двойня. Помогите разобраться в таблице хромосомных аномалий. Есть ли отклонения у 2 плода ? По таблице, разница в цифрах существенная.
Здравствуйте. У вас у обоих плодов риски патологии низкие, малыши растут здоровыми, поводов для переживаний нет. Показатели больше 1:100 говорить низком риске, лёгкой беременности вам?
Здравствуйте! Хочу перед планированием беременности сдать анализы на аномальные хромосомные изменения. Подскажите, пожалуйста, данного перечня будет достаточно ?
Здравствуйте! Из данного перечня можно сдать анализ крови на кариотип. На носительство мутаций мне больше нравится скрининг на носительство мутации Расширенный или Экспертный в Геномед. Там достаточно большой перечень исследуемых генов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг
19 ответовДобрый день прошла второй скрининг, в заключении написали выявлены хромосомные аномалии очень переживаю врач ничего подробно не рассказал
Здравствуйте. Не переживайте, пожалуйста. Вероятнее всего, речь о гиперэхогенном фокусе в сердце, это не является «маркером хромосомной аномалии» (это, вероятнее всего, обычная «шаблонная графа и формулировка» в шаблоне протокола), гиперэхогенный фокус часто обнаруживается у здоровых малышей в ходе 2 скрининга, это - не патология само по себе, а скорее физиологическая особенность на этом сроке, к 3 триместру он обычно уже не визуализируется.
При первом скирининге риски все низкие , хромосомные твп 1,6 а на втором толщина шейной складки 4.4 м что это значит
Рада была помочь ❤️
Расшифровка анализов.
20 ответовЗдравствуйте! Сдавала анализы, пришли результаты. Один анализ на хромосомные аномалии и риски беременности, второй анализ посев на микрофлору. Что скажете? Переживаю
Здравствуйте. По обследованию всё в порядке, Все риски низкие, ребёнок растёт здоровым. По анализу всё в норме, при отсутствии жалоб Никакое лечение не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
6 ответовНасколько информативен скрининг? Возможно ли такое, что результаты хгч и белка не верны, и риски на хромосомные отклонения могут быть не точны?
Это стандартная ситуация, потому что у вас очень низкий один из гормонов - PAPP, программа не может этого игнорировать и считает вам риски по хромосомным аномалиям. На средние показатели можете особого внимания не обращать,вам нужно разобраться с 21-й хромосомой.