Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определить синдром жильбера
4 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста подтвердился ли у ребёнка синдром Жильбера? Генетический анализ прилагаю. Билирубин сейчас в норме. Иногда желтеет. Если подтвердился, какие особенности жизни с таким диагнозом?
(ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип
Во время длительного перелета ,9.06,были слабые , пульсирующие боли в области левого яичника. Теперь слабое зжение в момент мочеиспускания и в области пениса. Болей в области яичника нет. Половых контактов не было длительное время. 7.06 получил медицинское заключение о...
Здравствуйте, Александр, подобными симптомами может проявляться уретрит или простатит. Сколько Вам лет? Для уточнения диагноза желательно посетить уролога.
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаДобрый день) Беременность 16 недель. Сдавала кровь на генетический риск нарушений системы свертывания. Результат очень напугал. Подскажите на сколько это серьезно? Какое положено лечение? Результат анализа прикрепляю
Елена, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Чтоб дать рекомендации по медикаментозной тактике, необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? Это первая беременность? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности, если они были (повышение АД, появление белка в моче)?
На седьмой неделе узнала, что мой эмбрион замер. Отдали на генетический анализ, чтобы понять причину. Скажите каких врачей нужно пройти и что сдать перед планированием новой беременности.
Здравствуйте, если такая ситуация произошла впервые, то никакого особенного обследования не показано, необходимо пройти стандартный протокол обследования перед планированием беременности, если не проходили и можно планировать беременность как будете готовы.
Непереносимость лактозы
23 ответаЗдравствуйте! Ребенку 2 месяца. Сдали кал на содержание углеводов, результат 1%. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сдавать генетический тест на метаболизм лактозы, чтобы исключить полную врождённую непереносимость лактозы?
Непереносимость лактозы очень сложный диагноз с очень выраженной симптоматикой. Не надо искать его у здорового ребенка. То, что вы описываете, колики, которые могут быть до 6 месяцев. Это нормально. Делайте массаж живота по часовой стрелке, выкладывайте ребенка на живот перед кормлением, после кормления носите столбиком. На живот можно класть тепло во время приступа колик. Используйте Эспумизан бэби по 10 капель с каждым кормлением. Анализ на генотип ничего нам не покажет, этот ген может быть и у здорового ребенка, но заболевание может не проявляться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа
7 ответовДобрый день! Можете пожалуйста сказать, какой результат анализа. У мужа проблемы с животом ( он армянин), его попросили сдать генетический анализ на периодическую болезнь. Подскажите, что в результатах?
Здравствуйте. В анализе выявлены два изменения в гене MEFV — M694V и V726A. Эти варианты считаются значимыми и чаще встречаются у людей кавказского происхождения. Их сочетание может быть связано с семейной средиземноморской лихорадкой — редким наследственным заболеванием, при котором возникают повторяющиеся короткие эпизоды температуры, боли в животе, груди или суставах, а между приступами самочувствие полностью восстанавливается. При этом выраженность проявлений бывает разной — у одних симптомы появляются с детства, у других болезнь может долго протекать скрыто. Чтобы подтвердить диагноз, по клиническим рекомендациям обычно проводят наблюдение у ревматолога, оценивают семейный анамнез и анализы в период обострения — уровень С-реактивного белка, СОЭ и сывороточного амилоида А. При подтверждении заболевания чаще всего используют колхицин, который снижает частоту приступов и защищает от осложнений. Также при планировании семьи важно пройти генетическое консультирование, чтобы оценить риск передачи мутации детям.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Глотательные спазмы в момент засыпания
35 ответовДобрый день, очень нужна помощь Врача. Месяц назад была операция на лице, эндоскопия средней зоны. Присоединился парез лицевого нерва. Эмнг прилагаю. Хирург назначил лечение: -дексаметазон, укол по 2 мг. 5 дней -прозерпин по 1 таб, 5 дней -мильгамма -левофлоксацин 7...
Здравствуйте, сколько времени вы принимали тералиджен, могло быть побочное действие в виде спазмов