Что вас беспокоит?
Результаты анализа
Добрый день! Можете пожалуйста сказать, какой результат анализа. У мужа проблемы с животом ( он армянин), его попросили сдать генетический анализ на периодическую болезнь. Подскажите, что в результатах?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. В анализе выявлены два изменения в гене MEFV — M694V и V726A. Эти варианты считаются значимыми и чаще встречаются у людей кавказского происхождения. Их сочетание может быть связано с семейной средиземноморской лихорадкой — редким наследственным заболеванием, при котором возникают повторяющиеся короткие эпизоды температуры, боли в животе, груди или суставах, а между приступами самочувствие полностью восстанавливается. При этом выраженность проявлений бывает разной — у одних симптомы появляются с детства, у других болезнь может долго протекать скрыто.
Чтобы подтвердить диагноз, по клиническим рекомендациям обычно проводят наблюдение у ревматолога, оценивают семейный анамнез и анализы в период обострения — уровень С-реактивного белка, СОЭ и сывороточного амилоида А. При подтверждении заболевания чаще всего используют колхицин, который снижает частоту приступов и защищает от осложнений. Также при планировании семьи важно пройти генетическое консультирование, чтобы оценить риск передачи мутации детям.
Мужу назначили этот анализ, так как его анамнез был очень на нее похож (лихорадка 2-3 дня, боль в животе, а потом просто все проходит)
Подскажите, этот анализ подтвердил, что у него это заболевание? Или нам дальше искать причины?
Муж мучается с животом с 3х лет
По результату анализа можно сказать, что у него выявлены изменения, характерные для семейной средиземноморской лихорадки, и при описанных приступах это действительно подтверждает заболевание. Дополнительные поиски других причин обычно не требуются, но важно наблюдение у ревматолога для подбора дозы колхицина и контроля осложнений.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Результат анализа-положительный, обнаружены две мутации в гене МЕFV, которые подтверждают диагноз семейной средиземноморской лихорадки.
Вам муж армянин , данная болезнь распространена между среди народов средиземноморского бассейна ( арабы, турки, армяне, евреи- севарды).
Одна из распространенных жалоб ССЛ -сильные боли в животе, имитирующие приступ аппендицита.
Также один из вариантов болезни может проявляться амилоидозом ( отложение особого белка в почках), что может привести к почечной недостаточности.
В подобных случаях необходимо обратиться к врачу ревматологу для подбора адекватных доз колхицина( препарат, предотвращающий развитие амилоидоза)
Подскажите, а по любому это на почки будет влиять или в случае мужа только на живот? Колхицин в его случае все равно нужен будет?
Риск развития амилоидоза присутвует, поэтому колхицин ему нужен.
Если препарат не принимать- болевые приступы будут продолжаться, а поражение почек тихо прогрессировать, которое может стать необратимым
Принятый ответ
Здравствуйте! По предоставленному анализу можно сделать вывод, что у Вашего мужа обнаружены гены средиземноморской лихорадки. Генетическое заболевание. Может протекать без симптомов, а так же может проявляться жалобами на выраженные боли в животе. Этим заболеванием занимается доктор ревматолог.
Похожие вопросы по теме
- 15 Января 20161 ответ
- 9 Января 20191 ответ
- 29 Апреля 20201 ответ
- 17 Мая 20201 ответ