Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Здравствуйте. Расширенный анализ системы свертываемости генов системы гемостаза выявил, что в гене коагуляционного фактора XIII (FXIII) обнаружен аллельный вариант, ассоциированный с гипокоагуляцией. Гетерозиготный генотип G/T. В гене ингибитора активатора плазминогена...
Здравствуйте, в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков, когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
РФМК норма?
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста. Сейчас 4 беременность 9 неделя. 1-2011 аборт 4недели. 2-2021 замершая (8-9). 3-2023 замершая (8-9). Сдала все анализы, прошла всё обследование. Нашли мутации PAI. Тромбофилию генов. Гематолог назначил на фоне планирования уколы клексан 0.4...
Здравствуйте, да в беременность это норма,контролировать коагулограмму не требуется, на тактику никакие изменения влиять не будут.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кисты молочных желез
11 ответовЗдравствуйте! Сделали узи молочных желез, где выявили кисты. Посмотрите, пожалуйста, очень переживаю, что они могут быть злокачественные. Так же приложила 2 фото узи с того года. Грудь болит за 5-7 дней до месячных, в остальном не беспокоит. Так же у мамы был рак груди,...
Здравствуйте. Кисты не могут быть злокачественными. киста это доброкачественное жидкостное образование. размер небольшой, можно наблюдать. Нет подозрения на онкологию. менструация регулярная? сильные стрессы есть?
Добрый день. У меня есть мутации генов отвечающих за свертываемость крови. В связи с тем что был выкидыш хочу исключить фактор тромбофилии. Сдала анализы , они все вроде бы в норме , б12 только на верхней границе. Результаты прикрепила. Нужно ли мне во время беременности...
Здравствуйте, Оксана. По приложенным анализам отмечается наличие тромбофилии низкого риска - гетерозиготной мутации Лейден, которая даёт 1 балл в пользу риска тромбозов. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают, если есть 3 и больше баллов риска тромбозов во время беременности. Расчет риска тромбозов проводят по специальной шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов риска? По имеющимся данным есть 2 балла риска (гетерозиготная мутация Лейден и возраст старше 35). Во время беременности физиологически повышается свертываемость крови, повышается фибриноген, РФМК, Д-димер, эти изменения нормальны и специального лечения и контроля не требуют.
АГС, метипред и беременность
10 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста, мой диагноз агс (подтвержден анализом на мутации генов), назначили Метипред по половине таблетки, овуляция восстановилась и наступила беременность. Сейчас 27 недель, мальчик. Врачи в пц не отменяют, говорят мы не назначали разбирайтесь сами....
Добрый вечер! Какую дозу метипреда Вы пьёте?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин
17 ответовОтменила приём метафолина 400 при гомоцистеине 2.96 на 27 неделе беременности. Принимаю фемибион ll, вессел дуэф 2 раза в день. Спустя три недели после отмены гомоцистеин 5.2 (30 неделя беременности). Опасно ли это повышение (прочитала, что норма в третьем триместре до 3.3) и...
Здравствуйте. Нормой считаются показатели концентрации гомоцистеина от 4,5 до 13, 5 мкмоль/л. Риски для успешного вынашивания растут при показателях выше 7-8 мкмоль/л. Так что спокойно принимайте фемибион и вессел дуэф. Этого достаточно
Микоплазма Гениталиум: резистентность
12 ответовОбнаружена M.gen. Были сл. Курсы 1. Юнидокс 10 дней х 200 мг (не помогло) 2. Суммамед - 1 день 1000мг и 3 дня по 500мг (не помогло) 3. Моксифлоксацин - 10 дней ( помогло) Спустя 14 дней симптомы вернулись. Сдал повторный ПЦР + тест на резистентность. - M.Gen подтверждена...
Добрый вечер. Приложите результаты обследования. Какие жалобы на сегодняшний день? Соблюдался ли половой покой до контроля излеченночти и на фоне лечения? Оральные контакты - покой присутствовал?
Здравствуйте. кровь результат от первого скрининга свободный бета хгч 43,73 МЕ/л/ 1,012 Мом PAPP-A 5,264 МЕ/Л/ 0,944 МоМ Прекламсия до 34 недели 1:13280 Прекламсия до 37 недели 1:2503 Прекламсия до 42 недели 1:242 Задержка роста плода до 37 недели 1:720 25 лет ктр 64 мм ЧСС...
Здравствуйте у вас замечательный результат скрининга, риск развития преэклампсии у вас очень-очень минимален скажите пожалуйста какой у вас давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность