Консультация гинеколога /

Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G ) — вопрос №1665051

160 просмотров

Здравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем анализам и скринингам было все хорошо. Перед родами отправили в перинатальный центр, где на 39 недели у ребенка обнаружили Диафрагмальную грыжу, на 7 сутки сынок умер. Генетик отправил на анализы, у меня обнаружили гетерозиготные мутации генов. Могли ли эти мутации привести к порокам развития детей?
Есть ли противопоказания для планирования следующей беременности?

Возраст: 29

Хронические болезни: СПКЯ,
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Принятый ответ
Клиент
Илона Альбертовна, на консультации генетик рекомендовал принимать метафолин перед планирование беременности, нужно ли его принимать?

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог
Это обязательно. Вам надо будет принимать 800мкг в сутки до 12 недель беременности под контролем гомоцистеина раз в месяц
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.
Мутации фолатного цикла конкретно к диафрагмальной грыже, ВПС не относятся. Причиной пороков не являются.
Может быть причиной порока нервной трубки, но чаще мутации в фолатном цикле приводят к осложнениям в виде тромбоза.
Всё что вам нужно, это повторные попытки зачатия.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, противопоказаний для планирования беременности нет
Данная мутация не ведёт к порокам развития плода
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. Эти мутации не влияют на впр. Вам нужно принимать метил фолат 400мкг 2р.день длительно, в период планирования и беременности.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте. Данные мутации к порокам развития плода не приводят. Противопоказаний для планирования беременности у вас нет.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Консультация гинеколога
52 мин. назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Пришли анализы с цитологии, ответ Asc-h
1 час назад
699.00 р.
Екатерина, Донецк
Планирование беременности при впч
2 часа назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Шишка в области паха
4 часа назад
700.00 р.
Полина, Москва
Хронический бактериал ный вагинит
4 часа назад
700.00 р.
Ольга, Москва
ВПЧ 31 типа
5 часов назад
800.00 р.
Лизавета
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Гинеколог, Маммолог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Дарья Владимировна Жердакова
32 отзыва
Гинеколог, Маммолог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Вера Владимировна  Косьяненко
13 отзывов
Гинеколог, Акушер
2009-2016, ОрГМУ, лечебно
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень ценно, что врач использует принципы доказательной медицины, успокоила,предложила варианты....
фотография пользователя
Прекрасный врач, корректна и доброжелательна Очень подробно, разложила все по полочкам и сняла...
— Надежда
фотография пользователя
Никакого отношения Абсолютно не учитывает состояние пациента Нет не буду советовать
— Надежда