СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1665051

Что вас беспокоит?

Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )

Здравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем анализам и скринингам было все хорошо. Перед родами отправили в перинатальный центр, где на 39 недели у ребенка обнаружили Диафрагмальную грыжу, на 7 сутки сынок умер. Генетик отправил на анализы, у меня обнаружили гетерозиготные мутации генов. Могли ли эти мутации привести к порокам развития детей? Есть ли противопоказания для планирования следующей беременности?

СПКЯ,
29 лет
6 Ноября 2023·Просмотров: 202·Ирина

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность

- отвечает СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Илона Альбертовна, на консультации генетик рекомендовал принимать метафолин перед планирование беременности, нужно ли его принимать?

Это обязательно. Вам надо будет принимать 800мкг в сутки до 12 недель беременности под контролем гомоцистеина раз в месяц

Принятый ответ

Здравствуйте.
Мутации фолатного цикла конкретно к диафрагмальной грыже, ВПС не относятся. Причиной пороков не являются.
Может быть причиной порока нервной трубки, но чаще мутации в фолатном цикле приводят к осложнениям в виде тромбоза.
Всё что вам нужно, это повторные попытки зачатия.

Принятый ответ

Здравствуйте, противопоказаний для планирования беременности нет
Данная мутация не ведёт к порокам развития плода

Принятый ответ

Здравствуйте. Эти мутации не влияют на впр. Вам нужно принимать метил фолат 400мкг 2р.день длительно, в период планирования и беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте. Данные мутации к порокам развития плода не приводят. Противопоказаний для планирования беременности у вас нет.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.