Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цитомегаловирус
1 ответЗдравствуйте. В крови Ig G 912,8 ед, Ig M положительный, авидность 83%, ДНК в крови ЦМВ не обнаружено,
Здравствуйте, Эля. У вас обнаружены антитела к цитомегаловирусу, это означает что вы уже встречались с цитомегаловирусом, ваша иммунная система отреагировала и выработала антитела, которые остаются в крови на всю жизнь, как память о перенесенной когда-то инфекции (об этом также свидетельствуют высокоавидные антитела класа G). Поскольку ДНК цитомегаловируса в крови отсутствуют и нет клинических признаков ЦМВИ, то антитела класса М, с высокой долей вероятности ложноположительные. Лечение (ни противовирусные препараты, ни иммуномодуляторы) не может и не должно «удалить» антитела IgG из организма. Положительные IgM могут указывать на реактивацию (хотя IgM иногда могут находиться долго или давать ложноположительные результаты). Чтобы понять это реактивация или ложноположительный результат, нужно сдать кровь: - повторно на антитела IgM - анализ на авидность антител IgG к ЦМВ, чтобы убедиться, что инфекция не первичная. Высокая авидность (более 60%) говорит о том, что инфекция точно была давно и сейчас не первичная.
Невынашиваемость беременности
6 ответовДобрый день! В анамнезе 2 неудачных беременности: 1 выкидыш на 6-7 неделе, 2-замершая на этом же сроке. Обследования не установили причину. Гинеколог склоняется к проблеме гемостаза. Подскажите могли ли мои мутации в генах поспособствовать этому и как готовиться к следующей...
Здравствуйте, Ирина, нет, выявленные у вас мутации не являются причиной невынашивания беременности - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистиена, исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, исключить аутоиммунный процесс - сдать антитела к ХГЧ
Результаты анализа на гемостаз
2 ответаЗдраствуйте, была замершая в декабре. До этого были две нормальные беременности. Сдала кровь на генные мутации. Результаты кровь на гомоцистеин 19.6, Антитромбин 3 норма, фактор F2 F5 не обнаружены. Антитела к кардиодипину IgM не обнаружены, IgG 11,6. Антитела b2...
Здравствуйте, одна потеря беременности на раннем сроке не требует обследования на АФС. Серологические титры у вас пришли низкие и не требуют дополнительного лечения. Однако, чтобы опустить ситуацию с АФС необходимо сдать также антитела М и G к кардиолипину, бета2гликопротеину 1 через 12 недель после первого обследования. По гомоцистеину стоит сдать дополнительно уровни В9,В12, начать прием ангиовит 5 мг 1 месяц, далее контроль гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Мутация Лейдена.Жанин
22 ответаЗдравствуйте.Гинеколог прописала лечение :6 дней норкалут на отмену сказала ,что придут месячные и потом начать Жанин (пить 3месяца).У меня нарушения цикла 8-9 месяцев ,беременность исключена ,на учи сказали что киста .Анализы гинеколог сказала что норме .При лейденской...
Жанин не показан в данной ситуации. Можно назначить утрожестан 200 мг*1 рд на ночь вагинально с 16-25 день цикла, или дюфастон с 16-25 день 3 мес. На отмену будут проходить. По обследованием норма
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д димер
1 ответДобрый день. Подскажите, беременность 24 недели. Сдаю каждый месяц коулограмму, и пью вессел дуэ ф.( 1 таблетку -2 раза в день). На данный момент д димер = 1915 при норме до 1620. На сколько это критично? Все остальные анализы на мутации и гемостаз в норме. Риск тромбофилии...
Здравствуйте , д димер должен и может уже повышаться на вашем сроке, угрозы прерывания не было? Пока можно оставить как есть и тщательный контроль д димера, либо перейти на минимальную дозу низкомолекулярных гепаринов
Результаты анализа
8 ответовЗдравствуйте, у меня после родов уже три года повышены тромбоциты, то больше то меньше, максимум были 625. Сдавала мутации jak2, mpl, calr - не обнаружено. Сделали трепанобиопсию там тоже ничего не обнаружено, скажите пожалуйста надо ли в этом случае сдавать анализ на...
Если бы был хронический миелолейкоз, то по результатам трепанобиопсии описывали бы замену жировой ткани миелоидной. Обильные менструации - это кровотечение, которое тоже может приводить к повышению тромбоцитов. Вам нужно нужно сделать УЗИ органов малого таза, проконсультироваться с гинекологом, рассмотреть прием КОК либо транексамовой кислоты для уменьшения объема кровопотерь во время менструаций. Также сейчас нужно определить уровень ферритина, если он ниже 30, необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Расшифровка фактор азоспермии
2 ответаЗдравствуйте! Получили результаты анализов, хотелось бы услышать мнение. SRY и у всех AZF значение стоит N. Микроделеции не обнаружено F508DEL - Ins Trp128Ter - trp 1677DelTA - Ins 2143DelT - Ins Asn1303Lys - Asn 3849+10kb - C Del2,3 - plus Glu92lys - glu Мутации нигде не...
Здрвствуйте. Хотелось бы видеть полностью блан исследования. По описанию мутаций нет, это хорошо. Да, возможно проведение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на туберкулёз
6 ответовЗдравствуйте! По контакту с туб. больным попала в противотуберкулезный диспансер. Сдавала анализы, первый посев( 29.09, плотные питательные среды) пришёл отрицательный ( 21.12), после сдавала 15.11 и пришёл (30.01) положительный. Как такое могло получится? Заразна ли я? Что...
Татьяна, обнаружение ДНК не является стопроцентным доказательством того, что МБТ обнаружены или нет. Это предположительное заключение. Точную информацию дают посевы на жидкие и твердые питательные среды. И абациллирование будет считаться полным, если не менее двух последовательных посевов будут отрицательные.