Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 19 недель 4 дня. Сеголня был второй скрининг. Ещё никогда на УЗИ не было так напряжённо. Все обследование врач молчал, и в конце без объяснений дала заключение. Пороков развития плода не обнаружено, но особенности строения плода:"наличие эхо-маркеров ХА - КСС...
Катя, здравствуйте Вы можете не переживать! КСС - не патология, ничем неопасны, самостоятельно регрессируют к моменту родов как правило. А все остальное, что Вы перечислили, к Вашему малышу не относится. Видите, там шаблон, просто перечислены все маркеры хромосомной патологии, что вообще могут быть. И необходимо подчеркнуть доктору, если что то из этого есть. Это сделано для удобства пишущего протокол узи и ввело Вас в заблуждение!
Скрининг, результаты узи и анализов
8 ответовЗдравствуйте, беременность 16 недель 5 дней.29.07.2025 прошла 1 скрининг, в ходе которого указали, что носовая кость ребенка в виде точечной гиперэхогенной структуры. Остальные показатели в норме. Не поверив данным результатам, 31.07.2025 обратилась к другому врачу для...
Это риск низкий, А по отдельности показатели мы не оцениваем, это не информативно, смотрим только в совокупности
Здравствуйте, сделал анализ Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС. Все показатели в норме, кроме Лизосфиногомиелин-509 (в МОМ он 4.86 при норме 3.7, в нг/мл он 1 069,5 при норме 950). Мужчина 42 года. Это означает болезнь...
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить повышение концентрации лизосфингомиелина-509 (LysoSM509), что может быть связано как с нарушением правил забора, хранения или транспортировки образцов, так и с болезнью Нимана-Пика тип С. В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть именно это заболевание.Для уточнения диагноза рекомендуется определить концентрацию оксистеролов Для проведения анализа необходимо прислать образец крови пробанда в пробирке с ЭДТА и выписку из истории болезни. Важно доставлять кровь в течение 48 часов Рекомендуют вашем случае обратиться к генетику очно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ второго скрининга
7 ответов20 недель беременности 1 день,на втором скрининге поставили диагноз Маркеры ХА,маловесный для гестационного срока плод,укорочения бедренной кости,гиперхогенный кишечник. Генетик рекомендует делать прокол в животе. Анализы Нипт расширенный сдавала в 16 недель,потологии не...
Здравствуйте! Можете еще нипт прикрепить? В подобных случаях нет прямых признаков, которые могут указывать на ха плода. Гиперэхогенный кишечник может быть банально даже при анемии. Если но НИПТу все в норме, то прокол не требуется
Добрый день ! Беременность 33 недели 6 дней,3 скрининг выявил Вентрикуломегалию,задние рога боковых желудочков расширены до 11 мм.Что с этим делать ?Каковы дальнейшие действия?
Добрый день!Понимаю Ваши переживания!Норма боковых желудочков до 10мм,таким образом 11мм это совсем небольшая вентрикуломегалия.Она может быть следствием перенесенной орз или инфекционного процеса.В таких случаях рекомендуют бак.посев из шейки матки и флороценоз,бак.посев мочи с чувствительностью к антибиотикам и бактериофагам для поиска инфекции.Также рекомендован контроль узи через 2 недели,обычно это состояние временное и проходящее.Не переживайте,это неопасно для плода.
Беременость - 14 недель и 5 дней. 9.01т - было первое узи, по резульататам все хорошо. Единственно узистка не написала длину носовой кости 10.01 - утром сдала кровь на биохимию. После днем мне позвонили с поликлиники с информацией о том, что резульататы пограничные (какие не...
Здравствуйте! Идеальным вариантом считается прохождение УЗИ и сдача крови в один день. Так что более достоверны первые результаты. Если Вы обратите внимание на первые числа анализ ХГЧ и РАРР-А,то они одинаковые в обоих случаях (МЕ/л), вторые показатели как раз и зависят от УЗИ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа. Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать...
Здравствуйте Приложите документы, пожалуйста Пока не загрузились
Повышенный ТВП
9 ответовПо узи ровно в 13 недель- ТВП 2,5. остальное в норме, по биохимии хгч выше нормы. но генетик сказала в силу возраста , веса и роста. для меня не критично остальные анализы вроде в норме, есть ли показания для беспокойства?
Здравствуйте! При подобных результатах комбинированного скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Обычно мы отдельно признаки не оцениваем, так какаю изолировано например повышение ТВП может встречаться и у здоровых малышей, поэтому самая главная составляющая скрининга это программный расчет
Прерывание беременности
19 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.