Что вас беспокоит?
Анализ Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС
Здравствуйте, сделал анализ Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС. Все показатели в норме, кроме Лизосфиногомиелин-509 (в МОМ он 4.86 при норме 3.7, в нг/мл он 1 069,5 при норме 950). Мужчина 42 года. Это означает болезнь Нимана-Пика тип С
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить повышение концентрации лизосфингомиелина-509 (LysoSM509), что может быть связано как с нарушением правил забора, хранения или транспортировки образцов, так и с болезнью Нимана-Пика тип С. В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть именно это заболевание.Для уточнения диагноза рекомендуется определить концентрацию оксистеролов
Для проведения анализа необходимо прислать образец крови пробанда в пробирке с ЭДТА и выписку из истории болезни. Важно доставлять кровь в течение 48 часов
Рекомендуют вашем случае обратиться к генетику очно
Похожие вопросы по теме
- 13 часов назад2 ответа
- Вчера в 15:216 ответов
- Вчера в 10:0410 ответов
- Вчера в 05:225 ответов
- 15 Октября 2 ответа
- 15 Октября 1 ответ
- 14 Октября 4 ответа
- 14 Октября 5 ответов
- 14 Октября 5 ответов
- 14 Октября 7 ответов