Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Надо делать ли нипт
1 ответМне 40, мужу 45, надо ли делать нипт,если на первом скрининге анализ по крови показал низкий показатель и по УЗИ всё хорошо
Здравствуйте, если по скринингу всё в порядке, риск хромосомных аномалий низкий, ниже чем 1:100, (т.е 1:300, 1:550, 1:1360 и т. д) , то в НИПТ нет необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп 6,0 нипт низкие риски
16 ответовКаковы шансы на здорового ребенка ? Нипт расширенный все риски низкие , на узи твп 6,0 нос 1,0. Стоит ли делать прокол если нипт хороший? Плод опережает на неделю больше чем по месячным , были ли случаи что ребенок абсолютно здоровым родился ? При таком твп
Здравствуйте Есть заключение узи, снимки с узи?
Нипт высокий риск 18 хромосомы
6 ответовДобрый день. Беременность 20 недель и 2 дня. Скрининг 1 триместра хороший, риски низкие. Сдала для себя НИПТ, результат пришлол с высоким риском синдрома Эдвадрса. Есть уже двое детей, здоровы. Насколько достоверность у нипт? Есть возможность что риск ошибочный. Могу ли я...
Очень часто при данном синдроме отмечается какая либо патология сердца по узи плода, задержка развития плода. В подобных ситуаций при высоком риске по НИПТ обычно проводится инвазивная диагностика
Результаты анализов
14 ответовЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, всё ли по ним хорошо и требуется ли посещение генетика? Сдавала сама, без направления, в ЖК врач не может ничего однозначно сказать, так как такие аналищы не сдаются в ЖК.
Если Вы сейчас беременны, то этот анализ вообще не нужен. Он сдается, если беременность не получается или привычное невынашивание. И не смотрите на сайты лабораторий. Это бизнес. Они на анализах зарабатывают
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли повторять нипт
5 ответовСказали что так как мне нет 35 лет по омс Нипт я не могу сдать. Я сегодня сдала платно и мне позвонили сказали что могу и по омс сдать бесплатно. Стоит ли? Результаты платного ждать до 11.02 По омс сказали расширенная панель. Я сдавала на 8 показателей. С одной стороны...
Здравствуйте. Бояться разночтений точно не стоит, НИПТ слишком точен, чтобы как обычный скрининг давать разные результаты. А вот убедиться в «правоте» первого сданного посредством контрольного, бесплатно - конечно, есть смысл безусловно. Ибо методики, как правило, разные у тестов в итоге.
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Нипт на патологии
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, ситуация такая: я беременна, мне 33 года. Беременность первая в естественном цикле, срок 8-9 недель. Беременность многоплодная- ждём двойню. Монохориальная биамниотическая двойня. Имеет смысл ли сдать нипт?
Добрый день. Это дело хозяйское. Хочется уточнитьтриски генетической патологии - можно сдать, нет - нет. Монохориальная двойня - одна на одном билете покатается, генофонд один на двоих )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направили на нипт
6 ответовВчера прошла скрининг, из-за того что риск 1:600 отправили на нипт, меня интересует действительно ли с таким риском может быть сд, нужно ли мне переживать? Я себя уже очень накрутила. А результаты нипт ждать целых две недели! Прикреплю все документы скрининга....
Добрый день. Да, возможность трисомии по 21 паре - есть. И составляет 1:600, то есть находится на достаточно низком уровне. Это низкий риск. Программа при расчёте рисков учитывает уровни ХГЧ и РАРРА, толщину воротниковой зоны, параметры носовой кости, некоторые другие показатели, вплоть до возраста и расовой принадлежности.