Генетика / первый скрининг

Анастасия Новикова21 Июля

2.3

Врач-генетик

582 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично.
Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша.
С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖

Аделина Хусаинова21 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

1 022 консультации

Принятый ответ

Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Ориентируемся все же в первую очередь на узи,так как грубые пороки развития на нем видны, но такое узи расценивалось бы как нормальное.Учитывая промежуточный риск по 18 хромосоме(у одной из 757 женщин подтверждается тримосия по 18 хромосме),нипт рекомендуется провести.Также,учитывая значения папа и хгч меньше нормы(норма от 0.5 до 2.0 МоМ),можно предположить особенности формирования плаценты-низкая плацентация или в будущем риск на плацентарную недостаточность и замедление роста плода.Поэтому рекомендуется обсудить с врачом акушер-гинекологом возможность назначения тромбоасса или кардиомагнила с 12 недели до 36-37 недель.На papa также может влиять избыточный вес,курение.Показанием к назначению может быть:возраст более 35 лет в сочетании с ожирением, первая беременность,курение,преэклампсия или зрп у матери или сестры.Пксть все будет хорошо!

Светлана Калявина22 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

23 619 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. По крови отмечается снижение уровня ХГЧ и Papp-a, что является маркером хромосомной аномалии. Может быть следствием токсикоза, патологии плаценты, приема гормональных препаратов.
Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но риск трисомии 18 в серой, промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000). Рассматривается дополнительное исследование- НИПТ