Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Первый скрининг, риск 21 трисомии
20 ответовДобрый день! Сделала 1 скрининг 06.05.22г. На тот момент срок беременности 11н5дней. Результаты узи и скрининга прикрепляю. О себе: 33г., 2 беременность( 1 беременность- здоровый ребенок), мужу 42г. Вредных привычек нет ни у меня ни у мужа. Рост 165, вес 96. Поставлен ГСД, но...
Пожалуйста! Будем надеяться что наши опасения напрасны ???
ДМЖП и кисты сосудистых сплетений
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 21 неделя. На первом скрининге ставили риски трисомии 21. Сделала анализ платный он полностью исключил синдром дауна. Генетик успокоила ,сказала можете расслабиться. Других никаких отклонений не было. На 2ом скрининге выявили ДМЖП 2мм(дефект...
Здравствуйте. Размер кисты небольшой и дефект тоже. Такое может быть при перенесенной вирусной или бактериальной инфекции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! Интересует вопрос касательно армии, поскольку при первой постановке на учет в 16 лет признали годным, но после получения приписного врач-генетик по направлению от военкомата выявил генетический синдром Жильбера с биллирубином 45. Рекомендовано:...
Здравствуйте. В случае с синдромом Жильбера, он не является поводом для освобождения от службы, но важно соблюдать рекомендации врачей и избегать перегрузок. Проблемы с ЖКТ: Например, наличие гастрита, рефлюкс-эзофагита и атрофической гастропатии могут повлиять на вашу годность в зависимости от тяжести состояния и наличия обострений. Холангиостаз и холангит: Эти заболевания могут повлиять на вашу способность переносить физические нагрузки. В целом-годен
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я...
Здравствуйте. Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий. Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.
Скрининг..
1 ответЗдравствуйте, помогите разобраться... 29 лет, срок 12 недель, риск низкой плацентации, при 1 Ом скрининга УЗИ нормальное, а кровь ниже показатель РААР-А свободная бета-субьединица хгч- 38,95 ме/л 1,126 мом; рарр-а 0,621 ме/л 0,371 мом... Что это значит? Спасибо
Здравствуйте. Такое может быть и при угрозе выкидыша и при низкой плацентации. Если по УЗИ все хорошо, то не нужно и переживать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг
1 ответЗдравствуйте. Сдала биохимический анализ скрининга. Афп- 0.54 мом хгч 0.3 мом Риск трисомии 21 ниже популяционного, риск задержки развития плода ниже популяционного, риск развития дзнт ниже популяционного. Есть ли причины для волнения.
Все хорошо у вас
Скрининг
1 ответДень добрый! 10недель и 4 дня. Врач который первый меня смотрела (6 неделя) сказала что на 11недеди надо делать скрининг.в поликлинике, к которой прикрепилась, назначили на 13 неделю.не позжно ли это для определения возможных отклонений?(в частности синдрома Дауна) Надеюсь на...
Скрининг проводиться с 11 нед до 13 нед 6 дней включительно.
Скрининг.
11 ответовЗдравствуйте! Можете посмотреть результаты скрининга. В гос женской консультации все пришло без отклонений, с мать и дитя некоторые отклонения есть. В анамнезе двое родов, обе преждевременные в сроке 35 недель.
Здравствуйте, все риски хромосомных аномалий низкие. Высокий только риск преждевременных родов, но это программа посчитала с учётом вашего анамнеза. Необходимо контролировать длину шейки матки и при укорочении менее 25 мм, принимать утрожестан, накладывать швы на шейку или ставить пессарий. Тактика выбирается в зависимости от срока беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг
2 ответаДобрый день. Пришли результаты скрининга по крови, врач сказала, что все нормально. Дома прочитала и поняла, что плохо. Расшифруйте пож-та. Срок 12,3 нед по ктр. Ктр 59,0 мм. Твп 1,60 мм. Хгч 53,3 ме/л. Рарр_а 1,980 ме/л. Ставят ожидаемый риск трисомии 21,18,13. Возраст 31...
Здравствуйте. Зря вы переживаете! У вас хорошие результаты скрининга.