Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятна "кофе с молоком"
21 ответДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Очно были у невролога сказали , что не похожи пятна .Ребёнку 11 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других...
Здравствуйте. Вы были у офтальмолога для исключения узелков Лиша и сдавали ли генетический анализ на нейрофиброматоз?
Расшифровка анализа
10 ответовДоброе утро. Скажите пожалуйста, что значит этот анализ. В конце июля случайно обнаружили у ребёнка поликтстоз почек. Прошли уже УЗИ, кт, дневной стайтонар.врач дала рекомендации. Этот анализ написала раз в год -2. Сдали сейчас. Началась паника уже. Ребёнку 10лет.у генетика...
Добрый день. Очень большое количество людей живут с таким заболеванием, а многие узнают о нем случайно в пожилом возрасте. Вам нужно 1 раз в 6 месяцев, контролировать биохимию крови: креатинин, мочевину, мочевую кислоту, общий белок и альбумин; общий анализ мочи и крови. Функция почек оценивается по креатинину и мочевине. Диализ делают если креатинин нарастает до 500 и выше. Если он будет в пределах нормы - никакая терапия не нужна, только наблюдение. Тем более, цистатин-с в пределах нормы, что говорит о положительном прогнозе. Учитывая снижение СКФ стоит начать нефропротекторную терапию. Ее основа заключается в малобелковой диете, тк животный белок - главный источник креатинина и мочевины. Также на креатинин влияет активная физическая нагрузка и большой объём мышечной массы.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Повышен хгч при первом скрининге
23 ответаДобрый день. Помогите разобраться 🙏 На первом скрининге хгч 3,01 МОМ, РАРР-А 1,00. Синдром дауна 1:348. По узи отклонений нет. Пересдала в 16 недель Хгч 148166,49 мМЕд/мл АФП 57,15 нг/мл Не дождусь приема генетика, о чем могут свидетельствовать такие показатели анализов?
Токсикоз может влиять на результат ХГЧ
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сейчас беременность 6 недель. До этого: первый был выкидыш на 8 неделе, далее подряд благополучные роды, в 2016- анэмбриония с выкидышем на 6-7 неделе, в 2020- внематочная с удалением трубы, осень 2021- замершая на 21 неделе (нулевой диастолический, ЗВУР,...
Опасности нет. Есть опасность повторения ситуации, когда есть звур на 21 неделе, а то и раньше. Поэтому акушеры опасаются этого и назначают, гематологи далеки от клинических ситуаций, поэтому смотрят на показатели крови.
Здравствуйте. Срочно Нужна ваша консультация, как пролечить ребёнка от стафилококка в носу . Ребёнку 5 лет , Ходим в садик . Болеет часто только соплями , сил уже нет , цвет всегда прозрачный. Фото прилагается .
Здравствуйте , учитывая посев из носа и чувствительность к антибиотикам Я бы посоветовал бы такую схему Ципрофлоксацин ( глазные капли ) в нос по 2-3 капли 3 раза в день в течении недели Далее еще в течении недели бактериофаг стафилококковый по 2 капли 3 раза в день И через 2 недели после того как закончите курс лечения пересдать мазок
УЗИ брюшной полости и почек.
7 ответовДобрый день. Хотели пойти на зондирование(по совету мамы для профилактики), но перед этим сделали УЗИ. Врач, который мне проводил УЗИ, сказал, что сначала нужны анализы и консультация врача. Якобы обнаружено киста и полип. Посоветуйте дальнейшие действия и какие нужны анализы...
Здравствуйте) По УЗИ наблюдается жировой гепатоз. Если есть избыточной массы тела, то нужно снижать вес. Необходимо нормализовать рацион, сделать его более « здоровым». Добавить больше растительной пищи, мясо, рыба должны быть нежирными, уменьшить количество сливочного и растительного масел, отказаться от фаст фуда, газированных напитков, алкоголя, курения. Сдать БХ крови - печеночные ферменты -АЛТ, АСТ, ГГТП, билирубин по фракциям . + очная консультация гастроэнтеролога , невролога . По поводу полипа - вам нужно наблюдать его на УЗИ 1 р в 6 месяцев и следить за питанием и состоянием желчного, так как есть тенденция к застою желчи. Киста почки -это доброкачественные жидкостные образования, часто обнаруживается случайно. Необходимо наблюдать по УЗИ один раз в 6 -12 месяцев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эндометрит и беременность
19 ответовУважаемые врачи! После гистероскопии вот такой гистологический результат. Прикрепила. Такой вопрос, есть ли у меня вообще возможность с таким диагнозом в ближайшее время родить? После лечения естественно. И сколько будет длиться лечение? (С врачом консультация будет...
Здравствуйте Во первых, если полип удалили, то у Вас есть все шансы забеременеть. Во вторых, с учетом признаков хронического эндометрита, врач может назначить антибактериальное лечение, после которого можно планировать беременность. Ничего критичного нет.