Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Могут ли ошибаться нипт и хма
3 ответаДобрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.
Какой Российский Нипт выбрать?
40 ответовЗдравствуйте, хотела сдать нипт Верасити, но как поняла с Кипром сейчас мы не сотрудничаем из политической ситуации в стране. Тогда какой нипт Российский вы бы посоветовали? Мне 44 года поэтому очень переживаю. Беременность естественная, одноплодная. Первые блоагополучные...
Здравствуйте. В идеале нужно дождаться первого скрининга, тогда будет понятно Нужен ли этот анализ и Какой именно
СД 1:78 сдала НИПТ
8 ответовпо результатам 1 скрининга индивидуальный риск Сд 1:76 узи отличное ХГЧ МОМ 2,42 возраст 40 лет вопрос: если НИПТ придет отрицательный есть ли необходимость прокола?
Добрый день. В отечественной системе перинатальной диагностики при патологических результатах скрининга показана инвазивная диагностика. НИПТ на данном этапе - средний по достоверности метод исследования между скринингом и «инвазивкой». Его всего можно пройти по собственному желанию и распорядиться результатами по тому же желанию. Однако, желательно не упускать сроки, положенные для инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Нужен ли нипт?
4 ответаПрикрепляю результат скрининга, прошу проконсультировать, нужен ли действительно нипт в данном случае
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно Высокий скрининг 1:99, 1:98 и тд В подобных случаях высокий риск преэклампсии подразумевает прием кардиомагнила 150 мг до 34 Недель
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
10 ответовЗдравствуйте! Проходила 1 скрининг. Беременность пятая, мне 38 лет. Советуют сделать нипт, но мне не понятно показание к нему - возраст. Подскажите, пожалуйста, действительно риски высокие и есть смысл сдавать дополнительно анализ?
Добрый день. Это хорошие результаты скрининга, риски хромосомных аномалий низкие, не переживайте. Строгих показаний к проведению НИПТ нет, но на самом деле как самый точный неинвазивный генетический скрининг на сегодняшний день его нужно предлагать ВСЕМ беременным, независимо ни от каких факторов. Вероятность такого осложнения беременности как ПЭ оценивается как высокая, это требует назначения профилактики . Многочисленные исследования доказали, что применение низких доз аспирина снижает риск развития преэклампсии (особенно ранней и тяжелой форм) и задержки роста плода . Если коротко, не вдаваясь в подробности, он улучшает кровоснабжение плаценты и предотвращает те патологические процессы в плаценте, которые могут закладываться на ранних сроках беременности и в последствии могут привести к ПЭ и СЗРП. Максимальная эффективность достигается при начале приема до 16-й недели беременности (в идеале до 12-13 недель) и продолжении до 36 недель гестации. Обычно назначается кардиомагнил 150 мг в сутки, начать до 16 недель беременности и принимать длительно, до 36 недель. Это доказанная, эффективная и применяемая во всем мире профилактика . Также целесообразен прием препарата кальция в дозировке 1 гр в сутки.
Добрый вечер. 7ая неделя беременности в результате эко, подсадили два эмбриона, прижился один, который впоследствии поделился (мы с мужем в шоке). Пгт не делали, к сожалению. Пока на учет не встала, наблюдаюсь у репродуктолога. Но уже сейчас тревога и возникают вопросы -...
Лилия, здравствуйте! Поздравляю Вас с наступившей беременностью! НИПТ в вашем случае делать можно,но он менее точен при многоплодной беременности. Поскольку у вас монохориальная двойня, НИПТ может быть выполнен, но его результаты будут оценивать оба плода вместе, а не по отдельности. Его делают с 10 недели беременности. Не переживайте, дождитесь скрининга первого триместра (11-13,6недель)— это важный этап. Он включает УЗИ , расчет рисков и анализ крови на маркеры хромосомных аномалий. После его результатов можно будет более точно определить дальнейшую тактику. Берегите себя и старайтесь меньше волноваться, легкой Вам беременности!
Могут ли улучшить зрения очки Сидоренко, если поставили диагноз ЧАЗН и имеется малая катаракта ? Если нет то может можно сделать какую нибудь операцию? (Мама плохо видет сказали ничего нельзя сделать )
Здравствуйте. Какая основная причина ЧАЗН? Инсульт, кровоизлияние? Диабет? Глаукома? Травма? Есть данные осмотра окулиста?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ НИПТ
7 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)