Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.
Мне 24 года, перенесла COVID, 5 лет принимаю КОК, визуальных проявлений варикоза нет. У отца и его мамы варикоз, поэтому посоветовали сдать анализы на ген. предрасположенность. Выявилось: FGB: G-455А (G-467A) - G/A ITGA2: C807T - C/T SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) -...
Здравствуйте! FGB: G-455А (G-467A) - G/A ITGA2: C807T - C/T SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G конкретно ни о чём не говорят , просто означает ,что мутации имеют место и в определённх условиях тромботические осложнения не обязательно, но могут быть ! По показателям коагулограммы : АЧТВ - 30.9,- норма; Тромбиновое время - 17.3, - норма; Протромбиновое время - 10.2 чуть ниже нормы ; Протромбиновый индекс по Квику - 119 , - верхняя граница нормы ; МНО (+ПТВ и ПТИ) - 0.91,- чуть ниже нормы; Фибриноген - 2.35, - норма ; Антитромбин III - 118, - ближе к верхней границе нормы ! Какие выводы из этого можно сделать? 1. ДА, МУТАЦИИ ИМЕЮТСЯ , НО ЭТО НЕ ОЗНАЧАЕТ ,ЧТО У ВАС НЕПРЕПЕННО НАСТУПИТ ТРОМБОЗ ! ВЕРОЯТНОСТЬ ИМЕЕТСЯ, НО НЕ БОЛЕЕ ТОГО ! 2.ПОКАЗАТЕЛИ КОАГУЛОГРАММЫ В ОСНОВНОМ В ПРЕДЕЛАХ НОРМЫ, ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ , А СООТВЕТСТВЕННО И МНО ЧУТЬ НИЖЕ НОРМЫ , ЧТО ОЗНАЧЕТ ,ЧТО ИМЕЕТСЯ СОВСЕМ НЕЗНАЧИТЕЛЬНАЯ ГИПЕРКОАГУЛЯЦИЯ , Т.Е. КРОВЬ СВОРАЧИВАЕТСЯ ЧУТЬ БЫСТРЕЕ ЧЕМ ХОТЕЛОСЬ БЫ! Явление это не только у Вас , часто встречается у женщин принимающих ОК ! Рекомендую посоветоваться по этому поводу с своим гинекологом ! Удачи Вам !
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
6 ответовДобрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5 ПЦР-исследования ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Тромбофилии высокого риска не обнаружены. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Здравствуйте. Прошу помощи в принятии решения принимать мне аспирин/кардиомагнил или нет. у меня есть несколько мутаций, PAI-1 (SERPINE1) - 4G/4G, ITGB3 (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) T/C (гетерозигота), Фактор VII (FVII Arg353Gln) G/A (гетерозигота). я на...
Алина, здравствуйте. Аспирин и Клексан — разные препараты с разными целями и разными показаниями к назначению. Указанные мутации не требуют назначения ни аспирина, ни клексана. Изменения в коагулограмме не говорят о необходимости назначения аспирина или клексана. Д-димер при беременности повышается в норме, ни о какой патологии не говорит и не требует никаких действий, поэтому контролировать его нет смысла — по коагулограмме риски тромбоза и и преэклампсии не определяются. Аспирин при беременности назначается гинекологом при высоком риске преэклампсии. Показатели коагулограммы и Д-димера не влияют на необходимость применения аспирина, а он не влияет на показатели коагулограммы и Д-димер. Выявленные мутации не требуют назначения аспирина, не повышают риск преэклапсии, замершей беременности или тромбоза, не представляют опасности, не требуют какого-либо лечения. Клексан назначается при высоком риске тромбозов. По коагулограмме этот риск не определяется, он подсчитывается по шкале риска тромбозов по клинической ситуации.
Прокомментируйте анализ на мутации
10 ответов28 л. Планируем беременность. У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование. У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была замершая в 2024 году, на сроке 6 недель. На фоне этого, сдала анализ на наследственную тромбофилию. Сейчас нахожусь на 14 неделях беременности. Консультировалась по своим анализам у двоих врачей-гематологов и услышала совершенно два мнения, и назначение разных...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы (втом числе пай) встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Повышение фибриногена- это нормальное явление для беременности. Опасности в этом нет. Клексан не снижает фибриноген. Согласно последним клиническим рекомендациям, контроль коагулограммы во время беременности не требуется, так как ее результаты не влияют на тактику ведения беременности. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Добрый день. Мне 28 лет, за плечами в 2022 году преждевременные роды на 23 неделе по причине ицн без коррекции, затем в 2023 преждевременные роды со швами и пессарием (наложены на пролаб пузырь в 15 недель) в 29,5 недель. Второй ребенок растет и развивается по возрасту....
Здравствуйте! Из значимого по анализам есть признаки железодефицита. Целевой ферритин 40 нг/мл и выше, гомоцистеин для беременности лучше держать ниже 8. С гинекологом стоит обсудить прием железа ( не БАД) и фолиевой кислоты. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Коагулограмма соответствует норме.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель. MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота) F2: G/G (норма) MTHFR A1298C: A/A...
Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены. Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЗБ на малом сроке
12 ответовДобрый день. Была ЗБ в анамнезе на 2-3 неделях. Решила самостоятельно исключить АФС и тромбофилию. Анализы на полиморфизмы пришли не очень как я понимаю… врач сказала сдать только F2, F5, MTHFR 677, я сама сдала еще PAI-1. Нужно ли сдавать и другие? Результаты пришли...
Спасибо, и Вас с Новым годом! ? Да, смысла нет.