Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
доброго времени суток. недавно узнала о беременности,нахожусть на 4-5 гинекологической неделе.к сожалению, пропила фурагин алиум 50 мг 2 раза в день, всего 11 таблеток.после того, как начала подозревать на беременность ,прекратила применение препарата.подскажите,пожалуйста,...
Здравствуйте. Не переживайте, этот препарат абсолютно никак негативно Не скажется на беременности, никаких последствий не будет, обязательно принимайте витамины фолиевая кислота 400 мкг в день и витамин d2000 единиц в день
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Анализ крови
53 ответаДобрый вечер!Помогите разобраться,сдала анализ на тромбофлибии.Сказали есть мутации,лечения не дали.Были две анэмбрионии.Планирую беременость.Переживаю,что будет тритий раз так же
Да, 2 недели будет достаточно, витамины и препараты железа на результат никакие повлияют На здоровье!
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Острый миелоидный лейкоз
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, сколько времени проходит от начала мутации клетки до проявлений острого лейкоза? У дочери обнаружили острый миелоидный лейкоз бластов 86% .
Анастасия, здравствуйте Как и говорил Вам в вопросе - не менее 10 лет В среднем 15 У детей острые лейкозы, как правило, не имеют никаких доказанных причин
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Мутации в генах
7 ответовЗдравствуйте!мне 33, при рождении группа крови 3+. В16 лет попадаю в больницу ставят железо-дефицитную анемию!и выявили что группа неправильная а 3-! В 2018 планированная беременность, у мужа 4+! Попадаю на 8 неделе на сохранение, неделю все нормально на второй плод замер!...
В таком случае, не вижу необходимости в антикоагулянтной терапии. Желательно в идеале (для полноценного исключения тромбофилии) проанализировать уровень антитромбина III, протеина С, S, исключить АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину). По результатам уже можно будет сказать, каким образом подготавливаться к очередной беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
7 ответовДобрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили. А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной...
Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.