Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски с-ма Дауна после скрининга
2 ответаЗдравствуйте! Помогите пожалуйста, есть ли риск синдрома Дауна по результатам 1 скрининга в 12. 2 недель беременности! Мне 32 года, беременность первая, после ЭКО без ПГД. Делала 2 раза узи, в ЖК намеряли твп - 2,5 мм и направили в МГЦ. Там сделала узи, твп - 2,6 мм, других...
Анна, добрый день! У Вас нет рисков по синдрому Дауна, абсолютно никакого. А твп у Вас в норме: для 12-13 недель составляет 0,8-2,7см. Никаких дополнительных обследований Вам не надо!
Риск синдрома Дауна по крови
5 ответовЗдравствуйте! По 1 скринингу , в узи всё хорошо. Мой возраст 37, мужа 39 лет. Вызвали к генетику. Предлагает прокол.В крови хгч повышен 3,154 МоМ, PAPP 0,9 MoM.Индивидуальный риск Трисомия 21 1 из 215. Остальные в норме. Действительно ли так нужен прокол ?или нужно пересдать...
Добрый вечер. Риск рассчитывается не только по ХГЧ, а в специальной компьютерной программе Astraia, которая учитывает множество факторов. Риск высокий, ситуация заслуживает внимания. Возможно, если срок беременности позволяет, выполнить НИПТ - определение числа хромомом по ДНК плода в крови матери. Но! Результаты НИПТа не являются официальным показанием к прерыванию беременности в случае подтверждения трисомии. Вам показана инвазивная диагностика («прокол»).
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:119. Хотя общий 1:12272. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были....
Только наслаждаться беременностью - у вас растёт здоровенький малыш
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь по скринингу
6 ответовЗдравствуйте, хотела бы чтобы вы посмотрели результаты 1 скрининга, говорят что 100% синдром дауна, отправили брать жидкость с пуповины. Очень переживаю По узи все отлично сказали Свободная бета хгч-114,20 МЕ/л РАРР-А-1,230 МЕ/л Трисомия 21 базовый риск- 1:1043...
Здравствуйте. При высоком риске синдрома Дауна (а риск выше 1:100 считается высоким), рассчитанного в ходе б/х скрининга, обычно целесообразна консультация генетика: он действительно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть предложен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики. Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность скрининга. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что бывает (и достаточно нередко), что скрининг покажет высокий риск, а малыш окажется на дообследовании здоров (аж в 72% случаев! Возможно, Ваш случай как раз из их числа). Особенно это считается вероятным, когда нет узи-маркеров синдрома и риск рассчитан на основании показателей крови и прочих данных. НИПТ считается более точным, чем скрининг, анализом, потому в целом он и полезен всегда, когда есть возможность его сдать. Можно выполнить НИПТ хотя бы только на трисомию 21 и уже будет куда информативнее.
Лечение человеку с синдромом Дауна
7 ответовЗдравствуйте, у меня дочь инвалид, синдром Дауна и оперированный порок сердца (ДМЖП). У нас тут в село не могут дать какое то лечение осенью и весной, у меня спрашивают , что вам выписать. Когда то давно нам выписывали Кортексин, Комбилипен и фенибут. Вот я и лечила этим все...
Здравствуйте. Тут важна мягкая терапия, поскольку "солнечные" пациенты довольно чувствительны к терапии. Можно было бы рассмотреть мелатонин 3 мг на ночь при нарушениях сна, раздражительности, тревожности. Препарат безопасен при длительном применении. При выраженной тревожности, возбуждении, плаксивости - атаракс 12,5–25 мг на ночь курсом 10–14 дней. Не лишним будет Магне В6 – по 1 таб 2 раза в день курсами 1 месяц 2–3 раза в год для поддержки нервной системы. Фенибут – не рекомендуется, как и кортексин, церебролизин, пантогам, энцефабол - эти препараты не имеют доказанной эффективности при синдроме Дауна. Мексидол - не даст какого-либо результата, тратиться на него не стоит. И обязательно наблюдение у кардиолога, раз в год ЭКГ.
Плохие анализы
1 ответУ эмбриона плохие анализы, риск синдрома дауна, что делать
Здравствуйте. рекомендуется проведения НИПТ, по анализу крови позволяет определить риски хромосомных аномалий у плода. Не везде этот метод доступен по ОМС, и тогда он делается платно. Но если платно данный анализ будет не доступен, то есть проколы , это уже инвазивные процедуры ( амниоцентез или кордоцентез - зависит от срока беременности), которые также определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Жду малыша 13 недель, беременность первая и желанная, наступила естественным образом. Мне 31 год. По результатам первого скрининга были обнаружены маркеры хромосомных отклонений и генерализованный отёк плода. Твп увеличена, не увидели нововую кость, ХГЧ...
Здравствуйте, Марина. Такую беременность сохранять не нужно. Причина неиммунного отека - трисомия 21 и, по сути, два порока уже найдены (недостаточность трикуспидального клапана и киста брюшной полости). Да и сам отек говорит о плохом прогнозе жизни. Собственно, вы можете даже не обременять свою совесть решением - беременность прервется довольно скоро. В следующий раз все будет хорошо. Вы, как пара, ничем не больны, возникновение хромосомной патологии носит случайный характер и не имеет тенденции к повторяемости.
Добрый день, 23 неделя беременности, 1 скрининг был в 14 недель из за того, что была в другой стране, не успела вовремя . Там все было хорошо, никаких рисков. Так же, делала в другой стране (с развитой медициной) НИПТ на 10 неделе на всевозможные аномалии, там так же все...
Здравствуйте, разница до 14 дней каких-либо размеров плода не указывает на задержку развития или какую-либо аномалию. С учётом небольшого роста родителей более вероятно, что малыш также будет конституционально небольшого роста. Обычно при наличии хромосомной патологий определяются какие-либо маркеры хромосомной патологии. Информативность НИПТ до 98%, и большинстве случаев при наличии хромосомной патологии он показывает повышенные риски
Здравствуйте. Делала узи-скрининг два раза в 12 и 13 недель. По данным УЗИ плод развитие плода на неделю больше. На первом УЗИ КТР 73 мм, носовая кость 2,4 мм, ТВП 1,7 мм. По результатам УЗИ маркеров ХА не обнаружено. Позже пришел результат скрининга по крови: РАРР-А - 0,64,...
В первом триместре главное визуализация НК, во втором триместре нужно измерять. Если даже на 2 скрининге или позже есть претензии к носу плода, то лучше сдать нипт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДМЖП и гипоплазия носа
4 ответаЗдравствуйте! Сделали узи на сроке 33 недели и 3 дня и по результату узи установили. Размеры плода соответствуют сроку гитации. ВПС: ДМЖП 1,2 мм., уз- признаки гипоплазия костей носа 8,8 мм. Все остальные показатели в норме. Может ли это означать что у ребёнка синдром...
Здравствуйте, дефект межжелудочковой перегородки довольно часто встречается во время беременности у плодов, чаще всего такие дефекты самостоятельно закрываются в течение первого года жизни. Для такого срока длина носовой кости вполне укладывается в диапазон нормальных значений. Более вероятно, что у малыша нет хромосомных поломок, так как НИПТ достаточно информативен и его точность составляет до 95-98 процентов