Кровь по скринингу

Ольга Астаповская19 Июня 2025

4.9

Гинеколог

Эксперт сервиса

Принятый ответ

Здравствуйте.
При высоком риске синдрома Дауна (а риск выше 1:100 считается высоким), рассчитанного в ходе б/х скрининга, обычно целесообразна консультация генетика: он действительно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть предложен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики.

Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность скрининга. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что бывает (и достаточно нередко), что скрининг покажет высокий риск, а малыш окажется на дообследовании здоров (аж в 72% случаев! Возможно, Ваш случай как раз из их числа). Особенно это считается вероятным, когда нет узи-маркеров синдрома и риск рассчитан на основании показателей крови и прочих данных.
НИПТ считается более точным, чем скрининг, анализом, потому в целом он и полезен всегда, когда есть возможность его сдать. Можно выполнить НИПТ хотя бы только на трисомию 21 и уже будет куда информативнее.

Елена Левицкая19 Июня 2025

5.0

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте, риск считается высоким 1:100 и менее, у вас он 1:98, такой риск считается высоким, но он не означает, что это 100% синдром Дауна. Обычно при таких значения рисков проводится НИПТ, либо инвазивная диагностика. С большей вероятностью, что диагноз не подтвердится, т к при с синдроме Дауна были бы отклонения в УЗИ

Анастасия Сафонова19 Июня 2025

4.4

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте, действительно по результатам представленного скринингового исследования имеется высокий риск с-ма Дауна , но это лишь риск и не говорит о том, что 100% так и есть. Действительно обычно предлагается инвазивный метод диагностики - прокол. Но также существует и менее травматичный метод - НИПТ, который тоже обладают очень высокой чувствительностью, если есть возможность и желание его можно выполнить.

Жала Гумбатова19 Июня 2025

4.2

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте.
По представленному скринингу есть действительно высокий риск синдрома Дауна,и лучше сделать инвазивную диагностику.
Также есть высокий риск преэклампсии и зрп,в этом случае нужен прием кардиомагнила 150 мг в сутки

Ольга Зорина19 Июня 2025

5.0

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте, Диана! Действительно риск считается высоким, так как индивидуальный расчет цифры ниже чем 1/100, в такой ситуации можно говорить что у 98 женщин с такими же показателями как у Вас у 1 будет малыш с синдромом Дауна. Риск это только риск, и совсем не говорит о том что он реализуется. Но если не готовы к рождению ребенка с хромосомными отклонениями дополнительная диагностика нужна. Биопсия хориона результат будет быстро, и достоверно. Если на биопсию хориона не успеваете, предлагают только плацентоцентез в 18 недель, тогда целесообразно сдать нипт, чтобы понимать хросомный набор. Не отчаиваться, риск не высокий, но есть, поэтому нужна дополнительная диагностика.

Эльвира Зипуняк19 Июня 2025

4.6

Гинеколог

Здравствуйте! Риск 1:100;1:99;1:98 и так далее считается высоким, но это не означает, что действительно есть патология. Риск 1:98 означает, что у одной из 98 женщин с такими же показателями скрининга родится ребенок с хромосомной аномалией. В подобных ситуациях обычно рекомендуется консультация генетика и решение о проведение инвазивной пренатальной диагностики «прокола». Следует отметить, что в настоящее время инвазивная диагностика считается достаточно безопасной и риск осложнений минимален.