Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! Юлия, 34 года Прошла 4 переноса ЭКО Скажите, могут ли причины в крови? Готовлюсь к новому протоколу Что еще нужно проверить на основе этих данных? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691...
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только генетические тромбофилии FV, FII. У вас их не выявлено, опасности никакой ни для беременности ни для вынашивания нет. Планово можно сдать гомоцистеин, В9 и В12. По результатам определять тактику ведения с гинекологом или репродуктологом.
Мутации и синдромы
11 ответовПросто посмотрите то что прикрепила …. 4я беременность …. Прошлые -замершие (сдавали плод на генетику , все хорошо там было , никаких нарушений ) Эту беременность выносила благодаря клексану На данный момент 13 недель и 6 дней , пришёл результат скрининга … ещё прикреплю...
Ну, может, разные генетики и не нужны. Их функция консультативная. За Вас они решение не примут. Нипт - это хороший метод. Если он исключит патологию, амниоцентез не потребуется.
Анализ на мутации
25 ответовПолучила анализ ,но кроме заключения ничего не понимаю Расшифруйте пожалуйста,что за цифры после BRCA -2 Я уже прохожу лечение от рмж
Удачи Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать мутации
5 ответовЗдравствуйте, сейчас 3 беременность, 1 -я естественные роды, у ребенка зпрр+эпилепсия, 2 -я замершая на 5-6 неделях, была еще бб. Сдала тест Привычное невынашивание беременности. Помогите пожалуйста разобраться, есть ли реальные проблемы и на что обратить внимание, необходимы...
Екатерина, здравствуйте. По данным анализам наследственной тромбофилии у Вас нет: мутации F2, F5 не обнаружены, а остальные мутации свёртывающей системы и фолатного цикла клинически не значимы. Подскажите, у Вас или ближайших родственников эпизодов тромбоза не было? Нет ли у Вас избыточного веса, варикозного расширения крупных вен на ногах, тяжёлых заболеваний (сахарный диабет, онкопатология)? Не курите? Плод сейчас один?
Мутации генов F5
3 ответаДобрый день. Мне 36 лет, в декабре была потеря беременности на 6 неделе. Пошла обследования, все анализы в пределах нормы, только найдена мутация Гена F5. Наследственность не отягощена, никаких проблем с кровью нет. Много лет принимала контрацептивы. Один врач настаивает на...
Здравствуйте, по приложенным анализам нет изменений, которые могут влиять на невынашивания беременности. Гетерозиготная мутация F5 не является тромбофилией высокого риска. Соответственно , это не причина неудачи беременности и не требует специальной подготовки кроме обычных стандартных мер ( фолаты, витамин Д, омега 3). Необходимо исключить патологию эндометрия, функцию щитовидной железы, проверить ферритин, сдать спермограмму супругу.
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
1 ответЗдравствуйте, 4G4G в гене SERPINE1, GG в гене MTRR, АC в гене MTHFR, GG в гене F5, GG в гене F2. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и понять шансы на успех при планировании беременности. Был 1 самопроизвольный выкидыш и 1 попытка эко.
Главное что нет мутаций в генах F5 и F2
Мутации в анализах
20 ответовЗдравствуйте! Не наступает беременность. Репродуктолог направила на анализы. Готовы еще не все, но я уже напугана. Решила не ждать остальные и написать пока с тем, что есть. У меня не было тромбозов, делала МРТ вен головного мозга, все нормально, узи вен ног проводила...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. В обычной жизни мутация никак может не проявить себя, на зачатие и вынашивание не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог при диагностированной беременности обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.