Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №3618106

Что вас беспокоит?

Анализ на мутации

Получила анализ ,но кроме заключения ничего не понимаю Расшифруйте пожалуйста,что за цифры после BRCA -2 Я уже прохожу лечение от рмж

38 лет
9 Сентября 2025·Просмотров: 102·Анна

Здравствуйте
По данным генетического анализа выявлена мутация в гене BRCA2
Цифры и буквы после результатов- говорят о кодонах (части гена), в которых выявлены изменения
Клинической значимости это не имеет
Но имеет большую значимость сам факт мутации
Такая мутация достоверно повышает риски рака яичников и рака противоположной молочной железы!
Так же требуется генетическое исследование кровных родственников женского пола

Спасибо за ответ
Получается мой настрой сделать профилактическую мастэктомию второй груди верный ? И в идеале мне бы удалить яичники ,правильно ?

Да, все совершенно верно

Дочке с 18 лет можно только сделать такой анализ?

Да, обязательно!!

Спасибо большое

Принятый ответ

Удачи Вам!

Принятый ответ

Здравствуйте. Наличие мутации повышает риск рака яичников и второй молочной железы. Обычно рекомендуют обсуждение с очным онкологом порядка наблюдения и/или выполнения риск редуцирующих оперативных вмешательств

Спасибо большое

Доброго дня!
По расширенному секвенированию выявлена мутация в гене brca( цифры указывают какая именно часть гена мутировала). При некоторых подтипах РМЖ выявление мутации может дать дополнительные опции терапии; так же может встать вопрос о профилактическом удалении второй молочной железы и яичников.

Спасибо за ответ , вторую грудь я настроена удалять , да и яичники возможно
А при каких подтипах даются дополнительные опции? Я очень сомневаюсь ,что наши врачи будут вникать в это ,возможно мне надо самой понимать ,что бы настоять

Для триждынегативного рака на ранних стадиях
И для возможной опции при метастатическом her2 негативных подтипов

Блок 2535872/1-3
Estrogen receptor 100% интенсивная экспрессия ProgesteronReceptor 30% умеренная экспрессия Ventana anti-HER2/neu 1+ Ki67Ventana 50% Cytokeratin АЕ1/АЕ Положительно Заключение:
Морфоиммуногистохимически инфильтрирующая протоковая карцинома, grade 2 (3+2+2) (Nottingham
Grading System) BRCA 1.2 ПЦР-мутации не обнаружены

У меня вот так

Поняла Вас
Сейчас нет необходимости, рассматривается при метастатическом раке

Благодарю

Принятый ответ

Была рада помочь!

Здравствуйте
Обнаруженная мутация в гене BRCA2 значительно повышает риск рака яичников и второй молочной железы, поэтому важно наблюдение у онколога и генетика, а также генетическое обследование близких родственников женского пола для оценки их риска и выбора тактики профилактики и наблюдения.

Спасибо большое

Принятый ответ

Пожалуйста. Всего вам хорошего

Здравствуйте.
Цифры после BRCA это кодоны, в которых была определена эта мутация.
С диагностической точки зрения это не несёт никакой информации.
Основной момент, это определение мутаций у кровных родственников женского пола, что бы исключить данную мутацию у них.

Благодарю

Скажите , пожалуйста,а может быть ,что у дочери не будет этой мутации ,ей пока 11 лет. Но я очень переживаю

Принятый ответ

Да, такое может быть. И часто встречается именно такой вариант.

Спасибо еще раз

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.