Мутации в анализах

Анастасия Степашкина28 Апреля

5.0

Терапевт, Гематолог

89 865 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе.

Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. В обычной жизни мутация никак может не проявить себя, на зачатие и вынашивание не влияет.

Лечащий гинеколог или гематолог при диагностированной беременности обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.

Ниже укажу факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар

Жумасия Жаналиева28 Апреля

3.7

Гематолог

8 987 консультаций

Здравствуйте!
По данным анализов выявленная гетерозиготная мутация Лейдена .
Мутация фактора II , дефицита естественных антикоагулянтов не выявлено .
С такими мутациями беременность конечно возможна. Может потребуется назначение кровезжижающих. Уже при наступлении беременности оценивается риск тромбозов по шкале RCOG и если более 4 баллов, то уже во время беременности начинаются инъекции препаратов .
Поэтому не переживайте

Екатерина Плотникова28 Апреля

5.0

Педиатр, Гематолог

4 742 консультации

Здравствуйте, Светлана.
При выявлении гетерозиготной (разные буквы) мутации в генах F II или F V устанавливается тромбофилия низкого риска. Это состояние может провоцировать тромбозы только при совпадении дополнительных факторов, само по себе оно тромбозы не вызывает, т.к. при гетерозиготных мутациях основная часть гена работает адекватно.
Для беременности тромбофилия низкого риска может иметь значение в плане расчета рисков тромбоэмболических осложнений во время беременности, этот факт даёт 1 балл по шкале рисков. Также 1 балл имеется с учётом возраста старше 35 лет. Для назначения препаратов для тромбопрофилактики во время беременности необходимо 3 и более баллов. При наличии 2 баллов может быть рекомендовано назначение низкомолекулярных гепаринов в послеродовом периоде.
Если вы отметите что-то из ниже перечисленных рисков, это добавит баллы и будет влиять на назначение низкомолекулярных гепаринов и до родов.
Дополнительные факторы для оценки риска тромбо-эмболических осложнений:
-наличие эпизодов тромбоза у вас или ваших родственников (папа, мама, родные братья или сестры), или инсультов или инфарктов у ваших родственников в возрасте до 45 лет;
- ожирение (ИМТ более 30)
-курение
- варикозная болезнь тяжёлой степени.
-Другие сопутствующие хронические заболевания, ревматологических процессы, онкология.
- ЭКО/вспомогательные репродуктивные технологии
- острый инфекционный процесс (при течении беременности)
- оперативные вмешательства
- длительное ограничение подвижности

Анна Солтыс29 Апреля

5.0

Терапевт, Гематолог

25 995 консультаций

Здравствуйте, Светлана
Мутация F2 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности и отсутствию беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.