Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%. как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ. Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Приём Кардиомагнила 75
1 ответДобрый день,срок 11 нед и 2 дня, полиморфизм гена pai-1, I/D,Gp-1a,mtrr. Врач назначила 14 уколов фрагмина2500, а после последнего гемостаза сказала отменить укол и пить кардиомагнил.Возможно ли это если в анатации противопоказание 1 и 3 триместр
Здравствуйте, Алена. Генетические отклонения совсем незначительные. В анамнезе были замершие беременности? По поводу препаратов ацетилсалициловой кислоты: первый триместр действительно является противопоказанием для назначения препарата. Какие анализы повлияли на решение врача?
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Флороценоз анализ
19 ответовНужна расшифровка анализа.Что означает ДНК глобинового гена?И как избавиться от энтеробактерий?Мучает жжение и болезненное мочеиспускание.Также боль при ПА есть.Пролечилась таблетками макмирор,свечи депантол 10дней,вагилак проледи 7дней,лактофильтрум,фагогин использую...
Добрый день. Прикрепите пожалуйста сам анализ
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Синдром Жильбера по анализу
21 ответПоследние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат: "Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1,...
Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вторичная полицитемия
14 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом. А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят. На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе. А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку. Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать). Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше. А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.
Обследование
9 ответовЗдравствуйте) Мне 36 лет. Проходила планово обследование и один врач ставит диагноз "ИБС", другой "ИБС под ?". Обьективен ли диагноз "ИБС" (очень важно для меня). Иногда есть одышка и пульс повышается, но болей в сердце нет. Может нужно ещё какие-то обследования пройти...
Здравствуйте. Диагноз ИБС по данным нагрузочного теста в совокупности с холтеровским исследованием вполне убедителен. Следующий этап для вас коронарография с реваскуляризацией миокарда. Оснований для направления вас на МСЭ не нахожу, инвалидность по тому что есть, не установят.
Операция по удалению почки
4 ответаДобрый день , подскажите у отца рак левого мочеточника осложнённый гидронефротической трансформацией почки, делал исследование, сегодня был на приёме , консилиум врачей онкологов направил установить стент , но врач уролог , андролог 👨⚕️, посмотрев результаты исследований...
Добрый день. Дело в том, что по описанию отмечается истончение паренхимы почки до 3 мм. (Норма более 15мм). Эта ситуация определяется как терминальный гидронефроз. Свои функции она не выполняет. После удаления стента, либо пластики мочеточника, гидронефроз никуда не ушел и не уйдет по этой причине. Можно было бы побороться за почку, если бы истончения не было. В любом случае тактику определяет оперирующий онколог уролог. Одна почка обычно берет на себя всю работу за две. Очень важно контролировать почечные показатели, минимизировать возможные осложнения во время и после операции, наблюдаться у нефролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите с расшифровкой пожалуйста, ставили диагноз Синдром Сотоса, но я так понимаю не выявили, но смущает что написали в заключении "не исключает наличие заболевания" И еще что занчит "В лимфоцитах периферической крови выявлены по...
Здравствуйте Бесплатно в настройках можно перенаправить вопрос генетикам