Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте! При беременности предпочтительнее назначать на низкомолекулярные гепарины, в том числе клексан. Клексан можно колоть 1 раз в сутки, меньше побочных эффектов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 6 недель. Неделю выделения Красноватые в маленьком количестве раз в день, по узи все хорошо. До беременности сдавала тромбофилию. Есть какие то отклонения? Или связь с выделениями?
Екатерина, здравствуйте.
Анализ нормальный. Мутацией F2 и F5 не выявлено, остальные — клинически не значимы, никакого негативного влияния на течение беременности они не оказывают.
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма,...
Елена, здравствуйте. В зависимости от того, что собирались делать до этого.
А по поводу результата этого анализа делать не надо вообще ничего совсем. Поломки F2 и F5 не обнаружены. Остальные - клинически незначимы. Всё нормально.
Здравствуйте, Мария! Выявленные мутации сами по себе не являются клинически значимыми, только если есть дополнительные факторы риска ( тромбоз конечностей, потеря беременности на ранних сроках, АФС и др). Однако название низко молекулярных гепаринов распространенная практика, хотя есть более эффективные препараты, с меньшим количеством побочных эффектов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Ирина. По результатам ПЦР данных за особо грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла, учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина - он является показателем того, насколько сильно проявляют себя данные мутации
Проверял гинеколог уровень протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Добрый день. Первые роды в 24 недель, ицн. Проблемы были со стороны почек, давления, высокий риск приэклампсии. Так же ставили фетоплацентарную недостаточность. Сейчас беременна, 10 недель. Колю клексан так как кровь густоватая была, сдала анализ на генетич тромбофилию....
Лена, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; на вынашивание и риски тромбообразования не влияют, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Понятия густая кровь не существует, во время беременности кровь в норме должна сгущаться, антикоагулянты могут назначаться лишь при наличии факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? По счёту беременность вторы? Беременность наступила самостоятельно? Плод один?
С учетом преэклампсии во время первой беременности, вы должны принимать тромбоасс по 150 мг с 12 до 36 недели беременности.
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 4-5 недель. Сдала анализ на тромофилию. Врач поставил диагноз «носительство полиморфизмов мутаций в системе гемостаза и фолатного обмена». Назначил доп анализы, прикрепила внизу. На данный момент нахожусь на 8 неделе...
Здравствуйте, по вводным данным прием гематологических препаратов не требуется.( Антикоагулянты, кроверазжижающие), если нет других отягощающих обстоятельств.
Принимать можно витамин Д, калия йодид.
К сожалению замершая беременность на раннем сроке может быть у клинически здоровых женщин. Вторая беременность в этом случае протекает без каких-либо проблем.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте.
Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.