Расшифровка генетического обследования Секвенирование ДНК — вопрос №2882115

Question

Расшифровка генетического обследования Секвенирование ДНК — вопрос №2882115

Надежда

40 просмотров

31 января 2025

Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.

Возраст: 37

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

генетика генетическая панель рас расшифровка

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить медицинскую консультацию онлайн быстро, просто и без регистрации! Сервис работает круглосуточно и без выходных.

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Надежда, 3 февраля

Клиент

Анна Николаевна, прикрепила анализ. Посмотрите пожалуйста.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 3 февраля

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте еще раз.
На основании текущих данных, полученных в ходе генетического тестирования, не было найдено явных генетических маркеров, напрямую ассоциированных с диагнозом аутизм у вашего сына.
Обнаруженная микроделеция 15q13.3 может быть связана с синдромом 15q13.3 microdeletion. Этот синдром ассоциирован с аутизмом, умственной отсталостью, эпилепсией и другими неврологическими расстройствами. Однако, поскольку в данном деле не затронут ген CHRNA7, который является ключевым в патогенезе этого синдрома, можно предположить, что клиническое значение этой вариации остаётся неопределённым.
Для подтверждения наличия или отсутствия данного CNV рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Муковисцидоз

1 ответ

8 часов назад

700.00 р.

Елена, Миасс

1 скрининг 13недель двойня

2 ответа

8 часов назад

699.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Повышенный риск синдром Дауна

3 ответа

11 часов назад

800.00 р.

Moldir

Какие анализы нам ещё нужно сдать?

1 ответ

вчера, 12:51

800.00 р.

Надежда

Первый скрининг

3 ответа

вчера, 12:10

700.00 р.

anna.sam287@gmail.com, Ростов-на-Дону

1 скрининг по беременности

3 ответа

6 апреля

699.00 р.

Анонимный пользователь

Необходимость в экзоме?

1 ответ

6 апреля

700.00 р.

Светлана

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Серебрякова Анна Николаевна, 2 февраля · Accepted Answer · 2025-02-02T18:09:03+03:00

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 2 февраля

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте.
Вы не прикрепили анализ.

Принятый ответ