Расшифровка генетического обследования Секвенирование ДНК

Надежда 3 Февраля 2025

Клиент

Анна Николаевна, прикрепила анализ. Посмотрите пожалуйста.

Анна Серебрякова3 Февраля 2025

4.7

Здравствуйте еще раз.
На основании текущих данных, полученных в ходе генетического тестирования, не было найдено явных генетических маркеров, напрямую ассоциированных с диагнозом аутизм у вашего сына.
Обнаруженная микроделеция 15q13.3 может быть связана с синдромом 15q13.3 microdeletion. Этот синдром ассоциирован с аутизмом, умственной отсталостью, эпилепсией и другими неврологическими расстройствами. Однако, поскольку в данном деле не затронут ген CHRNA7, который является ключевым в патогенезе этого синдрома, можно предположить, что клиническое значение этой вариации остаётся неопределённым.
Для подтверждения наличия или отсутствия данного CNV рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа.