Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Такая ситуация: в роддоме при рождении взяли кровь из пятки на генетические заболевания. Когда мы уже были дома, примерно в 3 недели, позвонил наш педиатр, сказала прийти в детскую больницу и повторно пересдать кровь, что мы и сделали. Сейчас ребёнку 5,5...
Добрый день, Юлия. Возможно было повышение какого-то показателя из перинатального скрининга, на который нужно еще раз проверить ребенка Готовится к этому анализу никак не нужно и отменять прикорм тоже. Это никак не влияет на генетический анализ. Детям анализы сдаются условно натощак и поэтому постарайтесь не кормить ребенка в течение 3 часов до сдачи анализов
Здравствуйте! Мне 34 года, беременность 18 недель. На узи врач увидел,что плацента перекрывает внутренний зев, с чем отправлена на дневной стационар на дообследование. Анамнез: две удачные беременности 2012, 2015 г, анэмбриония 2021 г, выкидыш 12 недель 2022 г. Сейчас...
Валерия, здравствуйте! Наследственных тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, которые встречаются практически у всех, лечения они не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? На АФС Вы не обследовались?
Добрый вечер . В кратце расскажу ситуацию. Очень прошу дать рекомендацию. Сейчас текущая беременность идет 20-я неделя, на узи всё хорошо, малышка растет по срокам правильно. Обратилась к гематологу из-за низкого гемоглобина 106 , железо 12, фериттин 140. По ее рекомендации...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, навынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! с 2022 года прохожу процедуры ЭКО, в анамнезе: 1 перенос без имплантации, 2 перенос: пролечен хронический эндометрит, поддержка метипредом, клексаном, инъекции прогестерона - анэмбриония, все эмбрионы после ПГД. После этого сданы генетические риски осложнений...
По современным данным и рекомендациями значение имеют лишь FV, FII.
Расшифровка анализов на тромбофилию и генетические факторы невынашивания и осложнений беременности
2 ответаДобрый день! У меня была одна анаэмбриония 2 года назад, в ходе планового обследования в марте этого года гинеколог, услышав об анаэмбрионии, предложила сдать анализ на тромбофилию и генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Тромбофилии нет у меня,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, анэмбрионию, неудачи беременности не вызывают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин.
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель. В настоящий момент беременна на сроке 8 недель. По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии. По результатам:...
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Планируем беременность 2 года. Сейчас вступили во второй протокол ЭКО. Первый закончился неудачей - из 3х эмбрионов (к сожалению ПГТ не сделали) 2 биохимические беременности (макс. ХГЧ - 160) и одна без имплантации. По ОАК и коагулограмме у меня проблем нет,...
Здравствуйте, по данному скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска FV, FII. У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, лечения и дообследования не требуют.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Всем добрый день! По анализам выявили первичное бесплодие. Назначили анализы и консультацию врача генетика, чтоб в последующем сдать генетические тесты. Прошу посмотреть на анализы и подсказать какие именно генетические тесты нужно пройти. Не можем записаться на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам и гинекологам Будьте здоровы)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
3 ответаДобрый день! Гинеколог назначила анализы. Расшифруйте, пожалуйста. Планирую беременность.
Добрый день. По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее: 1. В вашем случае в генах фолатного цикла (MTHF и MTRR) выявлены мутации в гетерозиготном состоянии. В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию. Однако, поскольку мутация не гомозиготная (то есть, не по 2 исследуемым аллелям), данные изменения не являются явно патологическими. 2. Исследование на наличие мутаций в генах MTR и F5 показало отрицательные результаты (мутации не обнаружены). 3. К сожалению, в вашем случае существует риск развития тромбозов при беременности. 4. В качестве дополнительного обследования с целью оценки состояния свёртывающей системы крови рекомендую вам выполнить следующие лабораторные исследования: 4.1 Д - димер 4.2 АЧТВ 4.3 Протромбин по Квику 4.4 Тромбоциты 4.5 МНО 4.6 Фибриноген 4.7 РФМК (растворимые фибрин - мономерные комплексы) 4.8 Протеин С 4.9 Протеин S 4.10 Антитромбин 3 4.11 Волчаночный антикоагулянт 4.12 Суммарные антитела к кардиолипину. 5. По наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему. Не факт, что эта предрасположенность реализуется. То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутаций в течение жизни разовьётся тромбоз. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.