Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген на тромбофилию.
14 ответов2017 год - 1 бер, кесарево сечение. На 34 неделе преэклампсия. 2026 год май - выкидыш на 4 нед беременности. На момент осмотра не увидели плодного яйца. Ген на тромбофилию от 11.08.26 MTHFR - гетерозигота PAI-1 - мутантная гомозигота. Все остальные показатели F2 и 5 в...
Марта, Здравствуйте! По результатам обследования мутации высокого риска, которые могут увеличивать риски венозных тромбозов у вас во время беременности не выявлено. Мутация PAI не может быть причиной прерывания беременности на раннем сроке беременности и не требует специальных методов подготовки. При наличии одной неудачи беременности женщинам не рекомендуется такое обширное обследование, включая обследование на АФС. Вы можете планировать беременность в этом цикле.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Здравствуйте. Слала биопсию - дисплазия шейки матки 2 степени. Онколог говорит, на протяжении 2 мес наблюдать, а после решим что делать дальше. Я переживаю, наш участок в отпуске, к другим все занято. Возможно ли , и стоит ли, настаивать на прижигании уже сейчас, а не...
Добрый день, Валя! Если взяли биопсию шейки матки (т.е диагноз установлен не только по мазку на онкоцитологию) и по гистологии выявлена cin 2, то надо делать конизацию. Другое дело , что за 2 месяца вряд ли что поменяется. Поэтому поводов для волнения нет. Обычно процесс перехода в более тяжелую стадию (если конечно он происходит) занимает несколько лет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Обнаружили ген hla b51
14 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили ген hla b51. Значит ли что у меня разовьется болезнь Безчета? Из симптомов только язвы во рту, которые единично появляются и быстро проходят. Они с детских лет, мне кажется , обусловлены больными зубами.На гениталиях ничего нет, глаза смотрели...
Значит, вылечить зубы и все. Не переживайте, наличие гена не равно заболевание.
Обнаружен ген HLA-CW6
6 ответовЗдравствуйте. Уже где то 3 год подряд в конце апреля в начале мая у меня появляются боли в суставах без отека и покраснения . Боли ощущаются в пальцах рук и ног , в коленях и локтях . Боль неспецифическая идет от локтя в мизинец , как будто по ходу нервов . Так же ощущения...
Здравствуйте! Положительный АСЛО в диагностическом плане связан совсем не с РА (не с ревматоидным артритом), а с ревматизмом. Это разные вещи. Ген, связанный с потенциальным развитием псориаза не диагностирует у Вас псориаз. И не является диагностическим критерием ни одного ревматического заболевания. Смотрите, на данный момент признаков ревматического заболевания нет. Характер боли не воспалительный. При болях рекомендую прием НПВС (целекоксиб либо найз). Суставы в которых повторяются боли лучше проверить путем рентгенографии. Так же для уточнения отсутствия или наличия активного воспаления нужно сдать СРБ и СОЭ (СОЭ входит в состав общего анализа крови).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 36 лет . Двусторонний сокроелит. Ген положительный. Диагноз аксиальный спондилоартрит. Назначили диацерин , сульфалазин и целеклксиб при болях . Много читаю всем выписывают НПВП длительно и постоянно , а у меня только при болях . правильно ли это?
Здравствуйте. При аксиальном спондилоартрите НПВП - это действительно основа терапии. После купирования воспаления и снижения активности спондилоартрита возможно снижение дозировки и уменьшение кратности приема НПВС. Также отмечу, что сульфасалазин применим только при периферическом артрите, а диацереин при аксиальном воспалении обычно не применяется, нет точек приложения