Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Обнаружили ген hla b51
14 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили ген hla b51. Значит ли что у меня разовьется болезнь Безчета? Из симптомов только язвы во рту, которые единично появляются и быстро проходят. Они с детских лет, мне кажется , обусловлены больными зубами.На гениталиях ничего нет, глаза смотрели...
Значит, вылечить зубы и все. Не переживайте, наличие гена не равно заболевание.
Обнаружен ген HLA-CW6
6 ответовЗдравствуйте. Уже где то 3 год подряд в конце апреля в начале мая у меня появляются боли в суставах без отека и покраснения . Боли ощущаются в пальцах рук и ног , в коленях и локтях . Боль неспецифическая идет от локтя в мизинец , как будто по ходу нервов . Так же ощущения...
Здравствуйте! Положительный АСЛО в диагностическом плане связан совсем не с РА (не с ревматоидным артритом), а с ревматизмом. Это разные вещи. Ген, связанный с потенциальным развитием псориаза не диагностирует у Вас псориаз. И не является диагностическим критерием ни одного ревматического заболевания. Смотрите, на данный момент признаков ревматического заболевания нет. Характер боли не воспалительный. При болях рекомендую прием НПВС (целекоксиб либо найз). Суставы в которых повторяются боли лучше проверить путем рентгенографии. Так же для уточнения отсутствия или наличия активного воспаления нужно сдать СРБ и СОЭ (СОЭ входит в состав общего анализа крови).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ген. теста по жильберу
15 ответовЗдравствуйте, ребенок 15лет. У отца есть синдром Жильбера, толко не ззнаю какой генотип. Предположили врачи, после анализа непрямого билирубина(высокий 60), ген.тесто не сдавал отец. Вчерашний анализ( у отца) показал билирубин(прямой непрямой) в норме. Во первых как такое...
Разово можно, просто есть риск повышения билирубина.
Положительный ген BRCA 2 , в 2024 году была протоковая карцинома Ин сито ,были 25 лучей после ,сейчас все хорошо .Пришел анализ на мутацию насколько это опасно ,очень переживаю .Осень хочется иметь ребенка ,хочется услышать ваше мнение .
Здравствуйте. При наличии мутации в гене BRCA2 повышается риск развития рака молочной железы и яичников, рак предстательной железы у мужчин. В течении жизни риск рака МЖ может достигать до70-80%, риск рака яичников 10- 40% , риски с каждым годом повышаются . Единственным методом снижения риска развития данных злокачественных заболеваний является проведение риск-редуцирующая подкожная мастэктомия с двух сторон, для сохранения эстетики молочных желез устанавливаются грудные импланты, также профилактическая овариоэктомия. Также носители данной мутации должны чаще обследоваться , чтобы как можно раньше выявить любые изменения : -УЗИ МЖ , ОМТ каждые полгода -МРТ молочных желез с контрастированием+ Маммография ежегодно( можно чередовать, чтобы чаще обследовать молочные железы) - СА 125 1 раз в 6 мес - каждый месяц самообследование молочных желез Важно обследовать совершеннолетних родственников и детей на предмет носительства данной мутации.
Расшифровка
1 ответ• Анализы cдала ген паспорт . Может кто скажет ,что это означает "простыми "словами. И влияет ли это на зачатие . А не известно когда доберусь к гемотологу F13 A1 (ген фактора сверт крови) Leu/Leu минус/минус PAI-1 4g\5g (ген ингибитора активатора плазминогена) 4g\4g...
Здравствуйте , возможно совершенно никак не повлияет . Но предрасположенность имеется к микротромбозам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.