Что вас беспокоит?
Результат ген. теста по жильберу
Здравствуйте, ребенок 15лет. У отца есть синдром Жильбера, толко не ззнаю какой генотип. Предположили врачи, после анализа непрямого билирубина(высокий 60), ген.тесто не сдавал отец. Вчерашний анализ( у отца) показал билирубин(прямой непрямой) в норме. Во первых как такое возможно? Во вторых, я как родитель не имею этого синдрома, тест ген не сдавала, просто по анамнезу и совокупности признаков, две беременности -наверняка бы выявили этот синдром, если бы был. Как ребенку мог передастся 7/7? Помогите, пожалуйста, расшифровать эти колонки результатов. Про 7/7 я поняла, что худший генотип. а Т/Т и вторая колонка? И неужели бросать спорт(вост. единоборства)? П.С. Биллирубин повысился от чего и впервые я заподозрила этот синдром, либо от жары+физнагрузка, либо от лактозы -я не могу сказать от чего. Пожелтели склеры, был понос и рвота 1 раз, обезвоживание. Сейчас скреры посветлели, аппетит есть, гептит С, В, Е -не обнаружен, алт аст внорме, лейкоц фола в норме.Да это и не важно, главное что естьГен.тест с результатом
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день. Если отмечали понос и рвоту возможно ребенок перенес кишечную инфекцию, это и могло спровоцировать повышение билирубина.
Вы можете быть просто носителем гена синдрома Жильбера и муж может быть носителем в рецессивной форме, не в доминантной, т.е клинический у Вас это не проявляется.
А у ребенка получается совпадение по двум рецессивным аллеям и дало доминанту так сказать.
,
Елена Николаевна, а что означает в скрине вторая строка Выявление полиморфизма
UGT1A1*6 ?
Елена Николаевна, скажите, а может быть так что отец носитель синдрома и отец отца носитель и это дало сыну(внуку) тип 7/7 ?
Здравствуйте
Для синдрома Жильбера характерно непостоянное повышение билирубина, то есть он может повышаться, а может нет. В организме происходит нарушение обменных процессов билирубина и по анализам не всегда будут видны изменения. Результат 7/7 означает, что по анализам крови чаще могут наблюдаться повышение билирубина, а так же характерны частые смены настроения. Ребенку мог передаться как от отца, так и от матери. Достоверно без ген.анализа нельзя определить есть ли данный синдром или нет. Возможно было не зафикисировано по анализам крови повышение билирубина.
Для носителей синдрома Жильбера нужно избегать обезвоживания, голодания, ночных смен работы, длительного нахождения под солнцем (загар), сильное переутомление. Если не соблюдать, то будет повышаться билирубин. Пр повышении билирубина чувствуется повышенная усталость, сонливость, апатия, раздражительность, нервозность.
Спортом заниматься можно, только пить при этом достаточное количество воды, чтобы организм не обезвоживался
Анастасия Владимировна, встречаю два мнени1. Безобидный синлром. 2 .риск камней в желч пузыре, неалкогольный жировой гепатоз печени, депрессия, плохая сопротивляемость вирусам. Трудно понять на какую сторону перейти
Он относится к безобидному синдрому.
Камни могут образовываться, так называемые, пигментные (билирубиновые), но это редкость, которая не факт, что связана с синдромом Жильбера.
Синдром Жильбера не вызывает ничего, кроме периодического смены настроения/самочувствия (из-за повышения билирубина). Все остальное больше относится к выдуманным последствиям якобы из-за данного синдрома или когда не находится другая причина, кроме как синдром Жильбера.
Если рассматривать синдром Жильбера со стороны биохимии, то он описывает только нарушение обмена билирубина в крови, а именно нарушение фермента, который превращает непрямой билирубин в прямой и поскольку этот фермент не работает, то в крови накапливается непрямой билирубин.
Есть еще генотип UGT1A1 *6 , но данный генотип у Вас не выявлен. А выявлено другой генотип, - третья колонка.
Елена Николаевна, тот генотип, который выявлен у нас, он хуже?
Это другой генотип. У носителей генотипа Т/Т уровень билирубина повышен на 95% по сравнению с носителями генотипа G/G, т.е. все таки характерно частое повышение билирубина.
Елена Николаевна, почему тогда в армию берут, кто будет возиться снижать билирубин, делать узи,и поить хофитолом, при высоких нагрузках,которые там
Елена Николаевна, и правильно ли я понимаю что скоро этот синдром будет у каждого в новом поколении,в геометрической прогресии?
Вы знаете, очень много сейчас недиагностированных Жильберов.
Возможно да, с ростом популяции доля людей, являющихся носителями данного гена будет расти.
Но Вы не переживайте, это не болезнь
Но за желчным нужно следить , раз в год обязательно делать узи, если будет осадок или сладж, курсами пропивать урсасан.
Постарайтесь организовать питьевой режим.
Раньше кстати не брали в армию с данным синдромом
Елена Николаевна, ещещ тако йвопрос волнует, а ка лечить ангину.вирусы, точнее как лечить скажет терапевт.но чем сбивать очень ысокую температуру,если при этом СЖ нельзя парацетомол и нурофен
Принятый ответ
Разово можно, просто есть риск повышения билирубина.
Похожие вопросы по теме
- 23 Июня 20209 ответов
- 3 Сентября 202116 ответов
- 7 Сентября 202113 ответов
- 18 Марта 202217 ответов