Результат ген. теста по жильберу — вопрос №2229526

Question

Результат ген. теста по жильберу — вопрос №2229526

Анастасия

143 просмотра

27 июня 2024

Здравствуйте, ребенок 15лет. У отца есть синдром Жильбера, толко не ззнаю какой генотип. Предположили врачи, после анализа непрямого билирубина(высокий 60), ген.тесто не сдавал отец. Вчерашний анализ( у отца) показал билирубин(прямой непрямой) в норме. Во первых как такое возможно? Во вторых, я как родитель не имею этого синдрома, тест ген не сдавала, просто по анамнезу и совокупности признаков, две беременности -наверняка бы выявили этот синдром, если бы был. Как ребенку мог передастся 7/7? Помогите, пожалуйста, расшифровать эти колонки результатов. Про 7/7 я поняла, что худший генотип. а Т/Т и вторая колонка? И неужели бросать спорт(вост. единоборства)? П.С. Биллирубин повысился от чего и впервые я заподозрила этот синдром, либо от жары+физнагрузка, либо от лактозы -я не могу сказать от чего. Пожелтели склеры, был понос и рвота 1 раз, обезвоживание. Сейчас скреры посветлели, аппетит есть, гептит С, В, Е -не обнаружен, алт аст внорме, лейкоц фола в норме.Да это и не важно, главное что естьГен.тест с результатом

Возраст: 15

Хронические болезни: миопия 2 ст, жильбера синдром

Вопрос закрыт

билирубин

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гастроэнтеролога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Ельтищева Елена Николаевна, 27 июня 2024

Гастроэнтеролог, Гепатолог

Добрый день. Если отмечали понос и рвоту возможно ребенок перенес кишечную инфекцию, это и могло спровоцировать повышение билирубина.
Вы можете быть просто носителем гена синдрома Жильбера и муж может быть носителем в рецессивной форме, не в доминантной, т.е клинический у Вас это не проявляется.
А у ребенка получается совпадение по двум рецессивным аллеям и дало доминанту так сказать.

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

,

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

Елена Николаевна, а что означает в скрине вторая строка Выявление полиморфизма
UGT1A1*6 ?

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

Елена Николаевна, скажите, а может быть так что отец носитель синдрома и отец отца носитель и это дало сыну(внуку) тип 7/7 ?

+ 1

Пожаловаться

Остапенко Анастасия Владимировна, 27 июня 2024

Гастроэнтеролог, Терапевт

Здравствуйте
Для синдрома Жильбера характерно непостоянное повышение билирубина, то есть он может повышаться, а может нет. В организме происходит нарушение обменных процессов билирубина и по анализам не всегда будут видны изменения. Результат 7/7 означает, что по анализам крови чаще могут наблюдаться повышение билирубина, а так же характерны частые смены настроения. Ребенку мог передаться как от отца, так и от матери. Достоверно без ген.анализа нельзя определить есть ли данный синдром или нет. Возможно было не зафикисировано по анализам крови повышение билирубина.

Для носителей синдрома Жильбера нужно избегать обезвоживания, голодания, ночных смен работы, длительного нахождения под солнцем (загар), сильное переутомление. Если не соблюдать, то будет повышаться билирубин. Пр повышении билирубина чувствуется повышенная усталость, сонливость, апатия, раздражительность, нервозность.

Спортом заниматься можно, только пить при этом достаточное количество воды, чтобы организм не обезвоживался

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

Анастасия Владимировна, встречаю два мнени1. Безобидный синлром. 2 .риск камней в желч пузыре, неалкогольный жировой гепатоз печени, депрессия, плохая сопротивляемость вирусам. Трудно понять на какую сторону перейти

+ 1

Пожаловаться

Остапенко Анастасия Владимировна, 27 июня 2024

Гастроэнтеролог, Терапевт

Он относится к безобидному синдрому.
Камни могут образовываться, так называемые, пигментные (билирубиновые), но это редкость, которая не факт, что связана с синдромом Жильбера.
Синдром Жильбера не вызывает ничего, кроме периодического смены настроения/самочувствия (из-за повышения билирубина). Все остальное больше относится к выдуманным последствиям якобы из-за данного синдрома или когда не находится другая причина, кроме как синдром Жильбера.
Если рассматривать синдром Жильбера со стороны биохимии, то он описывает только нарушение обмена билирубина в крови, а именно нарушение фермента, который превращает непрямой билирубин в прямой и поскольку этот фермент не работает, то в крови накапливается непрямой билирубин.

Пожаловаться

Ельтищева Елена Николаевна, 27 июня 2024

Гастроэнтеролог, Гепатолог

Есть еще генотип UGT1A1 *6 , но данный генотип у Вас не выявлен. А выявлено другой генотип, - третья колонка.

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

Елена Николаевна, тот генотип, который выявлен у нас, он хуже?

Пожаловаться

Ельтищева Елена Николаевна, 27 июня 2024

Гастроэнтеролог, Гепатолог

Это другой генотип. У носителей генотипа Т/Т уровень билирубина повышен на 95% по сравнению с носителями генотипа G/G, т.е. все таки характерно частое повышение билирубина.

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

Елена Николаевна, почему тогда в армию берут, кто будет возиться снижать билирубин, делать узи,и поить хофитолом, при высоких нагрузках,которые там

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

Елена Николаевна, и правильно ли я понимаю что скоро этот синдром будет у каждого в новом поколении,в геометрической прогресии?

Пожаловаться

Ельтищева Елена Николаевна, 27 июня 2024

Гастроэнтеролог, Гепатолог

Вы знаете, очень много сейчас недиагностированных Жильберов.
Возможно да, с ростом популяции доля людей, являющихся носителями данного гена будет расти.
Но Вы не переживайте, это не болезнь

Но за желчным нужно следить , раз в год обязательно делать узи, если будет осадок или сладж, курсами пропивать урсасан.
Постарайтесь организовать питьевой режим.
Раньше кстати не брали в армию с данным синдромом

Пожаловаться

Анастасия, 27 июня 2024

Клиент

Елена Николаевна, ещещ тако йвопрос волнует, а ка лечить ангину.вирусы, точнее как лечить скажет терапевт.но чем сбивать очень ысокую температуру,если при этом СЖ нельзя парацетомол и нурофен

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Билирубин новорождённого

7 ответов

5 июля 2021

Александра, Минск

Вопрос закрыт

Билирубин

6 ответов

18 января 2023

Елена

Вопрос закрыт

Желтуха у ребенка

1 ответ

17 мая 2023

Ксения

Вопрос закрыт

Билирубин

5 ответов

7 февраля 2024

mikolyuk91@mail.ru, Симферополь

Вопрос закрыт

Повышен общий Билирубин

5 ответов

12 февраля 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Нужна ли фототерапия исходя из результатов анализа

6 ответов

2 марта 2024

София

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ельтищева Елена Николаевна, 27 июня 2024 · Accepted Answer · 2024-06-27T17:06:38+03:00

+ 1

Пожаловаться

Ельтищева Елена Николаевна, 27 июня 2024

Гастроэнтеролог, Гепатолог

Разово можно, просто есть риск повышения билирубина.

Принятый ответ