Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
1 ответПолучили результат анализа на молекулярное кариотипирование обортивного материала оптима. Нужна расшифровка и что дальше делать. В анамнезе 7 неразвив.беременности. один синдром дауна.
Доброе утро! По результатам ХМА (хромосомного микроматричного анализ) необходима консультация генетика для определения необходимости дальнейшего дообследования Вас и супруга, а так же для выбора тактики планирования беременности.
Расшифровка анализа
27 ответовЗдравствуйте, получили результаты цитогенетического исследования препаратов хромосом, кариотипирование. Помогите разобраться. На что обратить внимание? Мой результат : 46XX [11]. У супруга : 46XY t(4;5)(q21;p12)[20]
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, анализ целиком. По этому заключению у супруга выявлена поломка в генотипе.
Анализ на кариотип
16 ответовЗдравствуйте! После 2х неудачных криопереносов, один из которых был полностью пролетным, а во втором произошла биохимическая беременность, репродуктолог направил нас на кариотипирование. В лаборатории клиники говорят, что лучше сдавать кровь в будние дни, чтобы анал з свежим...
Удачи Вам! Пусть все получится!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Очередной выкидыш. Меня почистили и по моей просьбе собрали абортивный материал. Сейчас повезу обследовать : кариотипиррвание абортивного материала. В нашем городе только две лаборатория ситилаб или инвитро . Где лучше сделать ? Они отличаются по методикам,...
добрый день! да, методики разные, но точнее фрагментарный анализ, тот, который в сити лаб.
Кариотипирование с транслокацией
4 ответаРезультат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика. Метод окрашивания 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП. И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Ингибин B низкий
5 ответовЗдравствуйте! Мужу поставили секреторная- азооспермия. Вариант только делать биопсию и эко. Сказали сдать на ингибин B и кариотипирование. Пришли анализы, и вот интересно, с этим заключением биопсию есть смысл делать?
Секреторная азооспермия - это состояние, при котором в эякуляте полностью отсутствуют сперматозоиды из-за нарушения их выработки в яичках. Ингибин B менее 2,6 пг/мл - это крайне низкий показатель. Ингибин B - маркер сперматогенеза, и такой низкий уровень указывает на серьёзное нарушение функции яичек по производству сперматозоидов. Кариотип 46,XY - нормальный мужской кариотип, что означает отсутствие генетических аномалий, таких как синдром Клайнфельтера (47,XXY) и другие хромосомные нарушения, которые могут вызывать азооспермию. Имеет ли смысл делать биопсию? Низкий уровень ингибина B значительно снижает вероятность нахождения сперматозоидов даже при биопсии яичка. Однако это не исключает её полностью, так как в некоторых случаях возможно найти единичные сперматозоиды в ткани яичка. Обычно, если ингибин B очень низкий, вероятность успешной биопсии и нахождения сперматозоидов составляет менее 10%. Однако в редких случаях даже при таких показателях удаётся получить сперматозоиды для ЭКО/ИКСИ. Так что шанс есть! Альтернативы. Если биопсия окажется неудачной, возможно рассмотреть использование донорской спермы для ЭКО, если это допустимо для вас и вашей семьи.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
6 ответовДобрый день! Планируем с супругой беременность. Сдал анализы спермограмма , мар-тест, тестостерон, кариотипирование с кариограммой. Хотелось бы по ним понять все ли у меня в порядке для планирования детей. Спасибо!
В таком случае необходимо пройти обследование у уролога. Возможно, выявив причину и после проведённого лечения можно, будет добиться других, более лучших показателей спермограммы. Оно включает в себя: 1. Мазок на флору из уретры 2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам 3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи 4. Ректальный осмотр простаты 5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс 6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле). 7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов) Нужно также исключать женский фактор бесплодия. Так как уже длительное время не получается естественное зачатие, то эти обследования в первую очередь нужно пройти. Рекомендую Вам (Вашей семейной паре) обратиться для дообследования в специализированное учреждение - в центр планирования семьи и репродукции. Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.
Анализ кариотипирования
1 ответЗдравствуйте. Вчера сильно поссорилась с супругом и проявила слабость и выпиввла алкоголь и спала всего часа 4 . А сегодня генетик дал номерок сдать кровь на кариотипирование . Повлияет ли это на результаты анализа ?
Здравствуйте! Нет, бессонная ночь и употребление алкоголя прошлым днем не повлияют на результат анализа на кариотипирование. Хромосомный набор- это генетическая информация, которая заложена в нас с момента зачатия и не меняется в течение жизни.
Стоит ли делать биопсию яичка?
13 ответовЗдравствуйте.У мужа диагноз азооспермия и варикоцелле .хотели делать операцию мармара .Врач назначил биопсию яичка с гистологией и кариотипирование . Результаты осмотра прикреплю ниже. Для чего это нужно,исключить опухоль ? Это является препятсвием для проведения операции?
Начать с кариотипирования, при нормальном кариотипе и исключении генетиического секреторного фактора, т.е. когда сперматозоиды не вырабатываются и их просто нет (в т.ч. синдрома Клайнфельтера), уже и думать про биопсию (для поиска сперматозоидов непосредственно в яичках, и опухоль туи не причем) и заодно криоконсервацию!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилии
3 ответаБыло 2 выкидыша. Первый раз анэмбриония на сроке 8 недель, второй раз биохимическая беременность. Муж сдал все необходимое - все хорошо. Ждём только кариотипирование. Пришли анализы на тромбофилии , прикладываю. Подскажите, может ли быть причина в этом ?
Здравствуйте! Нет, причины в свертываемости крови нет. По представленным данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов (на самом деле они очень распространены в популяции и обычно не приводят к каким либо последствиям . И при их обнаружении никакая терапия не назначается. По поводу приобретенных тромбофилий . Однократное повышение волчаночного антикоагулянта ни а каком диагнозе не говорит. Возможно небольшое повышение на фоне беременности,инфекций, приема антибиотиков, оперативных вмешательств и тд . Обычно в случаях однократного повышения рекомендуется пересдать волчаночный антикоагулянт через 12 недель.