Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, у меня и у супруга кариотип нормальный. Эмбриону сделали пгд (годен к переносу). Родился мальчик, возраст 2,9. Диагноз плоскостопие и вальгусная постановка ног. Сейчас ходит в стельках которые изготовили индивиально. Стал часто проситься...
Здравствуйте! Понимаю Вашу обеспокоенность. Но по данным признакам тяжело определить какую-либо наследственную патологию. Возможно, ребенок испытывает дискомфорт при ходьбе из- за постановки стоп, стелек, обуви и др.
Для исключения патологии ,необходима очная консультация генетика для детального осмотра ребенка.
Из лабораторных исследований на первых этапах диагностики достаточно теста КФК- это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна.
Здравствуйте.
Да, можно рассмотреть данный вариант.
Есть хорошие шансы благоприятного прогноза.
Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
Добрый день, делаем ЭКО, в заморозке один эмбрион, сдали его на ПГД, пришёл анализ, прикрепила. Не утешительный конечно, но хочется понять, возможно такой эмбрион подсадить? Что обозначают данные показатели, я так поняла, что эмбрион мозаичный. А у них три степени риска. В...
Чаще всего это происходит из-за случайно неправильного расхождения хромосом.
Но важно исключить генетические причины анеуплоидий у родителей. Для этого обычно назначают кариотипирование — анализ хромосомного набора родителей для выявления сбалансированных транслокаций или других структурных аномалий, которые могут передаваться эмбрионам .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1) у мужа абструктивная азооспермии, нет с одной стороны семенного канала, а второй не очень узкий и не проходит сперма.
2) генетика чистая, проверяли в Кулакова и биопсию
3) провели микротеза, оплодотворили 19як
Вопрос : надо ли делать ПГТ, оно у нас планируется в пн через...
Получила результаты ПГТ, хотелось бы понять в чем именно непригодность
1-ый эмбрион sseq(x)x2, (yp11.31q11.223)x0.3,(15q11.1q24.1)x2.4,(20p13q13.12) x2.4
2ой -sseq(11q12.1q25)x1, (15q21.3q26.3)х2.3
Эти три неудачные эмбриона нельзя связывать с качеством последующих. У Вас в дальнейшем могут быть как хорошие, так и плохие, невозможно спрогнозировать тот или иной результат. Любой генетический анализ делается один раз на всю жизнь, так как наследственный материал не меняется и лечить его нельзя. Перед ЭКО супругам рекомендовано сдать анализ кариотип, мужчине спермограмму, если спермограмма плохая и не поддаётся лечению, то рекомендовано мужчине сдать анализ делеция AZF локуса в Y хромосоме.
Помогите расшифровать анализ пгт
У меня сниженный овариальный резерв 0,29,получается добыть по одной две клетки,получилось три эмбриона с такими ответами 1- sseq(2,16)x2~3-Мозаично-анеуплоидный эмбрион
2-значительная деградация ДНК
3-sseq(22)x3 анеуплодный эмбрион
Какова...
Здравствуйте
Ни один из полученных эмбрионов не рекомендован к подсадке . Здоровый кариотип - это 44 здоровые хромосомы (sseq 22-1)х2 и две половые хромосомы ХХ (женский ) или ХУ (мужской ).
Ни один из эмбрионов не имеет здоровый кариотип , что грозит самопроизвольным выкидышем, хромосомной аномалией плода, пороками развития плода
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП
Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте!
Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Прошу помочь в расшифровке пгт -а.
seq(4,22)x3,(18)x1, seq(9)x3,(15)x1. Перенос нежелателен, но очень хочется узнать конкретно, что значат результаты теста. Можно ли сохранить эмбрион?
Здравствуйте!
По результатам вашего ПГТ-А:
-seq(4,22)x3,(18)x1 — трисомия по хромосомам 4 и 22 ( то есть имеется лишняя копия), моносомия по хромосоме 18 ( отсутствует одна копия).
-seq(9)x3,(15)x1 — трисомия по хромосоме 9 ( лишняя копия), моносомия по хромосоме 15 ( отсутствует одна копия).
Эти аномалии связаны с высоким риском неудачной имплантации, выкидыша и серьезных генетических нарушений у ребенка. В связи с этим перенос таких эмбрионов не рекомендован.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ
sseq(5q21.2q35.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте!
Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 38 лет. Планировали беременность, естественным путем, не наступала. Решились на ЭКО. После оплодотворения провели анализ ПГТ, т.к. клетка всего лишь одна и анализ спермограммы у мужа до ЭКО был плохой. 96 % сперматозоидов с аномалиями. Результат ПГТ -...
Здравствуйте, Ольга, нет выявить хромосомные патологии до оплодотворения никак нельзя. Попробовать повторно стоит, возможно в этот раз все получится. В случае повторного хромосомного нарушения обычно рассматривается вопрос о применение донорского материала, если более нет собственных яйцеклеток.