Что вас беспокоит?
Эмбрион после пгд
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, у меня и у супруга кариотип нормальный. Эмбриону сделали пгд (годен к переносу). Родился мальчик, возраст 2,9. Диагноз плоскостопие и вальгусная постановка ног. Сейчас ходит в стельках которые изготовили индивиально. Стал часто проситься в коляску и мучают мысли. Какова вероятность что у ребёнка может быть болезнь мышечная дистрофия Дюшенна?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю Вашу обеспокоенность. Но по данным признакам тяжело определить какую-либо наследственную патологию. Возможно, ребенок испытывает дискомфорт при ходьбе из- за постановки стоп, стелек, обуви и др.
Для исключения патологии ,необходима очная консультация генетика для детального осмотра ребенка.
Из лабораторных исследований на первых этапах диагностики достаточно теста КФК- это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна.
Ирина, спасибо вам большое за ответ. Уже сдали генетику на поломку этого гена, чтобы точно знать.
Похожие вопросы по теме
- 5 Февраля 201912 ответов
- 6 Сентября 202218 ответов
- 16 Марта 20244 ответа
- 12 Апреля 202512 ответов