Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, все риски хромосомной патологии у вас низкие, на отдельно показатели крови не смотрим, в этом нет никакой информативности, скрининг оценивается комплексно. Повышен риск задержки роста плода, но это всего лишь риск, рекомендуется просто контроль за фотометрией плода. В целом все хорошо
Добрый день. Сегодня сделала скрининг. Врач напугала , что у ребенка подозрения на хромосомные отклонения и порок сердца . Скажите , все ли так плохо? Стоит ли сдать нипт?
Добрый день.
В протоколе исследования не содержится описания ни одного из маркеров хромосомных аномалий.
Сердце в 13 недель не смотрят.
НИПТ вы можете всегда пройти по своему желанию, и только так.
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Вторая Беременность 12 недель и 2 дня. Сегодня была на 1 скрининге . В заключении написали Риск ХА.Расширение ВП ,сдала кровь, но результаты будут , через 2 дня . Подскажите насколько все серьезно ? Прикрепляю протокол
Здравствуйте
Да, есть небольшое превышение ТВП. Но только по этому показателю не ориентируемся, нужно дождаться бланка с расчетом рисков (биохимия крови + УЗИ)
Добрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков
Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией
Могут быть проблемы с лицом и катаракта
https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext
Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы
Его делать не опасно
Процедура поставлена на поток
Здраствуйте.По результатам перинатального биохимического скрининга ,генеколог отправляет к генетику чтобы исключить хромосомное отклонения плода. Подскажите всё ли хорошо с анализом и значительные ли отклонение. До визита к врачу далеко, а в голове очень много переживаний.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В анамнезе рецидивирующий кандидоз (около 10 эпизодов за 2024 г. и двух эпизодов за 2025 г). Поставлен диагноз синдром раздражённого кишечника, при рецидиве дрожжи были выявлены и в анализе кала. В июне 2025 года (с 24.06) пропила итроконазол 400 мг 2 раза в день 14 дней. В...
Здравствуйте. Итроконазол имеет период полувыведения 24–36 часов. Поэтому к моменту наступления беременности препарат полностью вывелся из организма. Терратогеное действие связано со способностью препарата вызывать пороки развития органов (сердца, конечностей, нервной трубки) у генетически нормального плода. Предупреждение в инструкции касается приема препарата во время беременности (особенно в 1 триместре). Так как он принимался за 4 месяца до зачатия, риск тератогенного воздействия на органы ребенка отсутствует. На текущий момент нет доказательств того, что прием итраконазола до зачатия вызывает нерасхождение хромосом (трисомию). Прием препарата не провоцирует возникновение синдрома Дауна. Риск трисомии увеличивается с возрастом, чаще всего ее возникновение носит случайный характер. Препарат не оказывает необратимого влияния на все яйцеклетки.
Здравствуйте.
Мне 42 (грк3-), мужу 40(грк3+). Беременность 3 естественная (детям 2,1г-совместный(грк3+), 13 лет-от предыдущего брака(грк1+)), хронических заболеваний у меня и детей нет, после каждых родов(самостоятельные, но со стимулированием таблетками) делали...
Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста результаты НИПТ.
НИПТ имеет достоверность 99,9% , к проведению амниоцентеза нет показаний.
Амниоцентез-это альтернативный НИПТ метод. То есть либо Вы делаете НИПТ либо амниоцентез.
Если по результатам НИПТ -у ВАС низкий риск на хромосомные патологии, то значит ребенок здоров.
Изолированно один показатель( увеличение ТВП) не учитывается, только комбинированный риск. Возможно у Вас получился высокий риск по возрасту.
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетики эмбрионов (эко). Мне 41 год. Раньше беременностей не было. Интересует что означают цифры, буквы. И также о чем говорят хромосомные нарушения?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Первая беременность (двойня). На момент проведения скрининга срок 12.1 недель. Помогите расшифровать результаты, все ли в порядке в детьми, выявлены ли хромосомные аномалии, нет отставания по развитию?