Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Сдача анализов BRCA 1 2
1 ответЗдравствуйте! Врач рекомундует сдать данный анализ для определения риска возникновения рака. Стоит ли делать секвенирование генома? Так как стоимость обычного анализа ВRCA и сенкв очень разная. СПАСИБ
Всё зависит от вашего анамнеза. Если из родственников первой линии (мама, сестра, в меньшей степени бабушка) кто-то имел в анамнезе рак молочной железы или рак яичников в достаточно молодом возрасте (до 40-50 лет) имеет смысл определить BRCA 1/2 методом ПЦР в крови. Однако отрицательный результат не будет означать отсутствие мутации, поэтому придется потратиться на NGS для большего успокоения. Но и тут нужно для себя решить готовы ли вы к профилактической двусторонней мастэктомии и овариоэктомии при определении этой мутации? Если нет, то знание о наличии этой мутации ничего вам не даст, а только головную боль и канцерофобию. При наличии данных мутаций действительно риск появление рака молочной железы и яичников выше чем в популяции. Имеет смысл уже сейчас вам делать ежегодно УЗИ молочных желез и малого таза, чтобы если что найти опухоль на раннем этапе и вовремя прооперировать
Интерпретация BRCA 1 и BRCA2
1 ответПришел анализ, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли мутация, и что это означает?
Здравствуйте, прикрепите результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Химиотерапия и беременность
11 ответовЗдравствуйте,уважаемые специалисты Крик души.Помогите,пожалуйста, чем сможете. 34 года,РМЖ(1 стадия,без поражения лимфоузлов) Назначение:10 апреля 2025 операция(секторальная резекция),4 курса химиотерапии (доцатексел +Циклофосфамид),последний курс закончила 22 июля...
Здравствуйте! В таких случаях, даже при низких значениях АМГ, верлятность выделения яйцеклеток есть, хоть и низкая. В подобных случаях необходимо срочно обратиться к репродуктологу для взятия материала до начала гормонотерапии и лучевой терапии с возможной отсрлчкой начала лечения на 1-2 недели- это увеличит вероятность выделения нормальных яйцеклеток. Естественным путем при таком низком значении АМГ не получится, только ЭКО. Восстановление месячных после гормонотерапии возможна в 30-40% случаев. Плюсы от гормонотерапии - снижение риска рецидива ракамолочной железы. Это основной плюс гормонотерапии. Как итог: шансы забеременеть есть, но для этого необходимо срочно обратиться к репродуктологу до начала гормонтерапии и лучевой терапии.
Требуется расшифровка онкомаркеры
8 ответовДобрый день. У меня подтверждения мутация BRCA 2, мне 37 лет. На мутации проверялись т.к. у мамы рак яичников, у бабушки был рак молочных желез. У мамы нашли мутацию, проверяли всех кровных родственников. Проходила первый скрининг, вот пришли результаты на онкомаркеры. ...
Добрый день. Эти онкомаркеры просто не могут быть равны 0 у здорового человека! Они воспроизводятся клетками организма в норме. Не думайте , что только злокачественными клетками . Ваши показатели абсолютно в норме , в этом нет сомнений. В Вашем случае , после реализации репродуктивной функции, можно было бы рассмотреть вариант профилактической овариоэктомии.
Уточнение по ТНРМЖ
13 ответовМне поставили ТНРМЖ, что поможет уточнить диагноз и эффективность лечения: при выборе курса лечения химиотерапией в РФ обязательно ли( проводится ли) определение мутации генов при ТНРМЖ , BRCA, BARD, ATM,TP53, Check2, PALB. как диагностируется эффективность лечения (...
Оксана, стандарт лечения это - 4 цикла АС (красная) + 4 цикла таксаны. При выявлении мутации дополнительно препараты платины. У практических врачей опыта проведения иммунотерапии с ТНРМЖ нет, так как это проводится на уровне КИ в федеральных центрах. Но думаю стоит участвовать, это может повысить безрецидивную и общую выживаемость.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошу помочь расшифровать результаты анализов и объяснить перспективы восстановления функций яичников. Прошла химиотерапию, трижды негативный РМЖ, сейчас на контролях. BRCA 1. До химии заморозила 12 яйцеклеток, но т.к. хотелось бы проверить эмбрионы на мутацию...
Здравствуйте. Когда была завершена химия? Пока ситуация выглядит, к сожалению, не столь перспективно, как хотелось бы. Уровень АМГ практически неопределяемый, <0,01 — это действительно критично. Уровень ФСГ соответствует общей картине, диагноз ПНЯ (преждевременная недостаточность яичников) может быть установлен уже при получении результата >25, правда, определенных ДВУКРАТНО. Эта сдача крови — единственная, или были еще?
Нужно ли обследоваться?
30 ответовДобрый день! У мамы обнаружили рак яичников в одной из поздних стадий. Сейчас проходит лечение. Вопрос: мне, как ее сыну нужно ли сдавать какие-либо генетические тесты? Например , BRCA1 , BRCA 2, CHEK 2, NBN. Или это актуально только для женщин. Нужно ли мне как мужчине,...
Вашей маме надо сдать генетический анализ на мутации BRCA1 и 2. Если у нее их выявят, вам тоже надо сдать анализы. При данных мутациях у мужчин повышен риск рака простаты и поджелудочной железы. Также мутации могут передаваться детям по линии у кого они есть.
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, возможно ли вылечить рак груди, с метастазами в костях, лимфе, щитовитке и печени? Диагноз: C50.4 ЗНО левой молочной железы (трижды отрицательный, BRCA 1 ассоциированный), (МКБ-О:8500/3. Инфильтрующий протоковый рак), T2N1M0 G3 IIB ст., после...
Здравствуйте. Излечить полностью заболевание нельзя. Какое состояние у пациентки?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятна на груди sos
8 ответовДобрый день! Мне 32 года. Есть фиброаденома, кисты, есть узел в подмышкой. Наблюдаю уже их 12 лет, но 3 последних года стала болеть грудь, 3 года назад брали боипсию ( не обнаружено). 3 недели назад прям над местом фиброаденомы появились пятна. Иногда чешутся. Принимаю...
Здравствуйте. Пятна не связаны с патологией молочной железы. Это дерматит, вполне вероятно грибкового генеза. Наносите пимафукорт дважды в сутки на высыпания до 10 дней. Каков рост и вес? Нет ли инсулинорезистентности?