Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
6 ответовДоброго времени суток, подскажите на 100% означает ли наличие у меня синдрома Жильбера, если генетический тест подтвердил его у моей сестры- двойняшки? Есть ли шанс избавится от пигментых пятен и веснушек, пропив хофитол или Фенобарбитала?
веснушки и пигментные пятна не связаны с нарушениями обмена билирубина. Вероятность, что у Вас синдром Жильбера есть, но не 100%
Расшифровать анализ
2 ответаДобрый день. Требуется расшифровка анализа на генетический риск развития тромбофилии, сдавала, так как в семье были случаи. Но ничего понять не могу. Так же интересует, что с этим делать и нужно ли идти к врачу
Арина, здравствуйте! Мутации в клинически значимых факторах свертывания (II, V) у вас не обнаружены, риск наследственной тромбофилии минимальный. Выявлено только носительство одной мутации в гене фермента, участвующего в метаболизме фолиевой кислоты, но мутация в неактивном состоянии (гетерозиготном), ее наличие не приводит к клиническим проявлениям. Но рекомендуется проверить уровень Д-димера, гомоцистеина, следить за липидным спектром и в случае наступления беременности принимать фолиевую кислоту в виде метилфолатов. К врачу вам идти не нужно, патологии нет.
Пиелоэтазия обоих почек у плода
12 ответовЗдравствуйте! Сегодня в роддоме сделали УЗИ, и впервые за беременность поставили пинлоэктазию обеих почек. Я так понимаю, они очень отличаются от норм. Причем ещё и с двух сторон. Значит это генетический маркер на синдром Дауна????
Здравствуйте, Ярослава . Не волнуйтесь пожалуйста, расширение лоханок часто встречается во время беременности у плодов, и обычно это разрешается после родов после того как ребенок помочится . О хромосомной патологии это как правило не говорит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
1 ответДобрый вечер,подскажите пожалуйста всю беременность высокие тромбоциты 455 были самые низкие,прописали Клексан 0,4 ставлю уже 3 недели а тромбоциты 479 и не падают и АЧТВ упал 24,3... сдавала генетический паспорт поставили диагноз тромбофилия
Здравствуйте,хронических инфекций воспалений нет? Что по коагулограмме и д-димеру до назначения клексана?
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет. Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.
Нейрофибромотоз 1 типа
2 ответаДобрый день, сдавали генетический анализ на НФ1, для решения вопроса по таргетной терапии. Плексиформная нейрофиброма под?, глиома зрительного нерва. Опухоль давит на почечную артерию из-за чего развилась вторичная гипертония. Подскажите о чем говорит анализ.
Здравствуйте! В данном анализе выполнялся поиск патогенных вариантов методом NGS . Это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Данным способом диагноз не удалось подтвердить, значит необходимо сделать РНК-исследование. Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибрин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болит живот почти от любой еды
5 ответовУ моего мужа болит живот от молочной продукции. Вздутие , часто диарея. Сейчас молочка исключена , но живот все равно болит переодически. От любого альтернативного молока, какао, свежие овощи, кофе без любого молока. Просьба расшифровать генетический анализ.
Здравствуйте! Лабораторно подтверждена непереносимость фермента лактазы. Если жалобы беспокоят длительно, то стоит дообследоваться со стороны кишечника, исключить перекрестные непереносимости пищевых продуктов, таки как глютеновая энтеропатия, да и в целом оценить работу кишечника на предмет воспалительных заболеваний и СИБР (синдром избыточного бактериального роста). Именно СИБР даёт клинику вздутия, газообразования, урчания, проблем со стулом, чаще в сторону диареи. Из дообследований желательно выполнить : -УЗИ ОБП и биохимию крови развёрнутую (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ, амилаза, липаза, билирубин с фракциями, общий белок, СРБ) -кал на скрытую кровь иммунохимическим методом -кал на фекальный кальпротектин (исключить воспалительные заболевания кишечника) -кал на паразитозы методом парасеп 3х кратно с интервалом 2-3 дня -Водородный дыхательный тест на СИБР с лактулозой -кровь на АТ к тканевой трансглутаминазе IgA и IgG С результатами необходимо очно обратится к доктору. Если тест на СИБР будет положительный, то необходимо провести курс санации тонкого кишечника. Все препараты, в том числе кишечные антисептики, которыми санируют кишечник имеют ряд нежелательных побочных реакций и должны быть рекомендованы только в очном формате. Пока необходимо придерживаться аглютеновой диеты или диеты fodmap (подробно диета расписана в интернете) и исключить все продукты с лактозой.
Порок сердца плода
1 ответНа сроке беременности 14 недель по результатам УЗИ плоду ставят диагноз "отсутствие клапана легочной артерии", "врожденный порок сердца". Все анализы беременной, в том числе генетический, в норме. Плод развивается нормально. Насколько точно УЗИ на 14 неделях?
Здравствуйте, сейчас только можно предположить, дальнейшее действие выждать срок 17 недель и пройти узи на аппарате экспертного класса на уровне перинатального центра
Мутация гена MTHFR
3 ответаМне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна, здравствуйте. С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач. Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Корь и осложнения
4 ответаДети заболели корью . Но меня пугает , что есть грозное осложнения панэнцефалит . Мальчик 6лет и доча 8 лет . Оба перенесли в средней тяжести с осложнениями . Как мне узнать и какой генетический анализ сдать на предрасположенность к панэцефалиту ?
Здравствуйте. Осложнения кори- пневмония( делается фогк для определения), ларингит, стоматит, энцефалит и менингит( делается пункция и определяется ликвор) развиваются на 3-15 день болезни.