Что вас беспокоит?
Расшифровать анализ
Добрый день. Требуется расшифровка анализа на генетический риск развития тромбофилии, сдавала, так как в семье были случаи. Но ничего понять не могу. Так же интересует, что с этим делать и нужно ли идти к врачу
Принятый ответ
Арина, здравствуйте!
Мутации в клинически значимых факторах свертывания (II, V) у вас не обнаружены, риск наследственной тромбофилии минимальный. Выявлено только носительство одной мутации в гене фермента, участвующего в метаболизме фолиевой кислоты, но мутация в неактивном состоянии (гетерозиготном), ее наличие не приводит к клиническим проявлениям.
Но рекомендуется проверить уровень Д-димера, гомоцистеина, следить за липидным спектром и в случае наступления беременности принимать фолиевую кислоту в виде метилфолатов.
К врачу вам идти не нужно, патологии нет.
Принятый ответ
Здравствуйте! Из всех генетических тромбофилий, на которые вы сдавали, у вас выявлено носительство мутации гена MTHFR. Мутация данного гена вызывает развитие гипергомоцистеинемии - патологического состояния, ассоциированного с высоким риском тромбозов, а также усиленным прогрессированием атеросклероза.
ОДНАКО! У вас выявлено лишь носительство мутации. У вас клинического проявления этой мутации НЕ произойдет. Это лишь означает, что мутация может передаться вашим детям, и если у отец ребенка также будет носителем данной мутации, то есть риск развития гипергомоцистеинемии у вашего ребенка.
Вашему же здоровью ничего не угрожает. К врачу идти не нужно
Похожие вопросы по теме
- 14 Февраля 20251 ответ
- 6 Октября 20246 ответов
- 8 Октября 20237 ответов
- 8 Августа 20232 ответа
- 7 Мая 202323 ответа
- 25 Сентября 20214 ответа
- 20 Сентября 20201 ответ
- 10 Мая 20201 ответ
- 22 Марта 20181 ответ
- 2 Декабря 201723 ответа