Что вас беспокоит?
Расшифровать анализ
Добрый день. Требуется расшифровка анализа на генетический риск развития тромбофилии, сдавала, так как в семье были случаи. Но ничего понять не могу. Так же интересует, что с этим делать и нужно ли идти к врачу
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Арина, здравствуйте!
Мутации в клинически значимых факторах свертывания (II, V) у вас не обнаружены, риск наследственной тромбофилии минимальный. Выявлено только носительство одной мутации в гене фермента, участвующего в метаболизме фолиевой кислоты, но мутация в неактивном состоянии (гетерозиготном), ее наличие не приводит к клиническим проявлениям.
Но рекомендуется проверить уровень Д-димера, гомоцистеина, следить за липидным спектром и в случае наступления беременности принимать фолиевую кислоту в виде метилфолатов.
К врачу вам идти не нужно, патологии нет.
Принятый ответ
Здравствуйте! Из всех генетических тромбофилий, на которые вы сдавали, у вас выявлено носительство мутации гена MTHFR. Мутация данного гена вызывает развитие гипергомоцистеинемии - патологического состояния, ассоциированного с высоким риском тромбозов, а также усиленным прогрессированием атеросклероза.
ОДНАКО! У вас выявлено лишь носительство мутации. У вас клинического проявления этой мутации НЕ произойдет. Это лишь означает, что мутация может передаться вашим детям, и если у отец ребенка также будет носителем данной мутации, то есть риск развития гипергомоцистеинемии у вашего ребенка.
Вашему же здоровью ничего не угрожает. К врачу идти не нужно
Похожие вопросы по теме
- 31 Мая 20182 ответа
- 1 Февраля 202319 ответов
- 22 Декабря 20233 ответа
- 3 Января 20253 ответа