Что вас беспокоит?
Тромбофилия
Здравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет.
Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты.
Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.
Принятый ответ
Валентина, здравствуйте! Значение имеют только гены F5 и F2 , другие мутации не значимы и риск тромбоэмболических осложнений как в общей популяции
Принятый ответ
Здравствуйте, у вас только носительство полиморфизма фолатного цикла. На неудачи беременности оно не влияет. Клиническое значение в акушерстве и гематологии имеют только FII, FV.
Дополнительно можно сдать скрининг на АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину раздельными титрами, а также уровень гомоцистеина.
Принятый ответ
Мутация MTHFR не является тромбофилией и обследование на неё не требуется согласно клиническим рекомендациям по профилактике ВТЭО в акушерстве от 2022г. Хотелось бы более подробно узнать на каком сроке были ранние потери, было ли генетическое исследование абортивного материала (возможно причина в хромосомных аномалиях), были ли у вас тромбозы, у ваших родственников, есть ли гинекологические и другие заболевания. Возможно после подробного сбора анамнеза вам нужно исследование на волчаночный антикоагулянт (если вы сейчас не беременны), антитела к кардиолипину иммуноглобулины м и g, к бета 2 гликолипопротеину иммуноглобулины м и g.
Похожие вопросы по теме
- 11 Января 202213 ответов
- 25 Апреля 20224 ответа
- 27 Марта 202410 ответов
- 21 Октября 202411 ответов