Что вас беспокоит?
Тромбофилия
Здравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Принятый ответ
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет.
Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты.
Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.
Принятый ответ
Валентина, здравствуйте! Значение имеют только гены F5 и F2 , другие мутации не значимы и риск тромбоэмболических осложнений как в общей популяции
Принятый ответ
Здравствуйте, у вас только носительство полиморфизма фолатного цикла. На неудачи беременности оно не влияет. Клиническое значение в акушерстве и гематологии имеют только FII, FV.
Дополнительно можно сдать скрининг на АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину раздельными титрами, а также уровень гомоцистеина.
Принятый ответ
Мутация MTHFR не является тромбофилией и обследование на неё не требуется согласно клиническим рекомендациям по профилактике ВТЭО в акушерстве от 2022г. Хотелось бы более подробно узнать на каком сроке были ранние потери, было ли генетическое исследование абортивного материала (возможно причина в хромосомных аномалиях), были ли у вас тромбозы, у ваших родственников, есть ли гинекологические и другие заболевания. Возможно после подробного сбора анамнеза вам нужно исследование на волчаночный антикоагулянт (если вы сейчас не беременны), антитела к кардиолипину иммуноглобулины м и g, к бета 2 гликолипопротеину иммуноглобулины м и g.
Похожие вопросы по теме
- 18 Марта 20251 ответ
- 14 Марта 20252 ответа
- 17 Декабря 20241 ответ
- 13 Ноября 20249 ответов
- 24 Июня 202419 ответов
- 22 Мая 202423 ответа
- 11 Мая 20245 ответов
- 9 Марта 20241 ответ
- 13 Октября 202312 ответов
- 6 Ноября 202217 ответов
