Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам
Высокий гомоцистеин
16 ответовЗдравствуйте, сдала гомоцистеин результат 8.4, пропила ангиовит 2 недели пересдала стал 8.2, в12-352,6, в9-!!313. Отменила ангиовит, на мутации не сдавала. Подскажите , пожалуйста, как его понизить? Планирую беременность.
Анна, здравствуйте. Если сдавали В12 и В9 после приёма препаратов — они будут закономерно повышены на этом фоне. Понижать их не надо, это водорастворимые витамины, сами придут в норму и ничем Вам не вредят. По гомоцистеину: известные мне референсы лабораторий дают норму до 12. В Вашей лаборатории указаны иные нормы? По какой причине сдавали анализ? Были ли ранее неудачи беременности или тромбозы, у Вас или ближайших родственников в возрасте до 50 лет?
Консультация по анализам и лечению
39 ответовЗдравствуйте. Готовлюсь к криопротоколу. Репродуктолог назначила анализы на мутации и тромбофлебии. Мне важно понимание, нужно ли мне принимать какие -то препараты в протоколе дополнительно. Приложила что назначено при подготовке
Добрый день, Юлия! По результатам выполненных исследований у Вас нет значимой генетической Тромбофилии , так как имеют значения только мутации FII и FV . Они у Вас отрицательные. Гомоцистеин , Протеины С и S в норме Можно еще исключить АФС( у Вас антитела к фосфолипидам сданы, а они не считаются маркерами АФС) Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Необходимость назначение антикоагулянтов, соответственно риска тромбозов оценивается комплексом фактораов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть ? - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! После неразвивающейся беременности я сдала генетический анализ ти у меня выявили наследственную тромбофилию. Что бы вы порекомендовали перед планированием следующей беременности? (в анализе мутации по 5генам из 10ти)
Здравствуйте, сразу после установления беременности сдайте коагулограмму и д димер, начните клексан хотя бы в малой дозе
ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.
3 ответаЗдравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство: - Ген F13A1 - Ген PAl-1 - Ген lTGB3-β-интегрин Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Диагноз злокачественная глиома головного мозга. Сейчас прохожу лечение. Онконсилиум дал направления на сдачу мутаций. Сдала на мутации: IDH1 пришел положительный, а коделяция 1p19q отрицательная. О чем это говорит?
Здравствуйте Наличие или отсутствие мутаций в генах IDH и коделеции 1p19q не влияет на лечебную тактику. Мутация IDH - говорит о высокой чувствительности к терапии алкилирующими препаратами. Ко-делеция 1p19q - маркёр так же высокой чувствительности к терапии. Вам определяли мутацию в гене BRAF? Она как раз таки может влиять на терапию
Понижен протеин s
1 ответЗдравствуйте. Беременность 15 недель. Понижен протеин s до 38. При норме от 56. Целесообразно ли колоть клексан? Были несостоявшиеся беременности. Сдавала кровь на наследственные мутации генов, там не обнаружено отклонений
Здравствуйте, Оксана, нет, протеин S в норме снижается при беременности
Расшифровка анализа тромбоэластограмма
18 ответовЗдравствуйте, сдала тромбоэластограмму по советую гематолога. Т к. Есть мутации на тромбофилию. Почитала в интернете написано что это гиперкоагуляция. Подскажите пожалуйста на сколько все страшно 🙈переживать стала ещё больше
Здравствуйте. Тромбофилий по представленному анализу у вас не выявлено. С какой целью сдавали тромбоэластограмму? Она назначается крайне редко, в основном, в условиях реанимации, для остальных пациентов её информативность не доказана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метелирование фолаиного цикла
2 ответаОбнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю
Здравствуйте! Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15. Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают. Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.