Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг беременности
31 ответЗдравствуйте уважаемые доктора. У меня к вам такой вопрос. Жена сделала первый скрининг беременности 12 недель 2 для. По заключению аплазия носовой кости. Все остальное в норме соответствует сроку беременности. Очень сильно переживаем. Узист толком ничего не объяснил. Сказал...
Здравствуйте, Виктор. Есть ли возможность приложить результат скрининга? Был ли биохимический скрининг в пюдополнение к узи? В контексте определения риска хромосомных аномалий нас «интересует» именно носовая кость в первую очередь. Если с ней все в порядке, это уже прогностически благоприятный признак. Но хотелось бы видеть протокол и понимать, что по комбинированному скринингу.
Первый скрининг
5 ответовЗдравствуйте.Возрась-39 лет, сделала скрининг в 12 недель. По результатам: Хгч-1.8 МоМ РАРР-А- 0.72 МоМ, По УЗИ-шейная складка 1.7 мм(1.15 МоМ), носовая кость 2мм. Результат ставят Биохим.тест-1:190 Двойной тест-1:71 Возрастной риск-1:97 Сейчас сделали НИПТ,жду результатов....
Здравствуйте. Нет, инвазивный тест не нужно. НИПТ достоверный относительно синдрома Дауна на 99%. Нужно дождаться результатов. Ваш скриниг означает, что у одной женщины из 190 с такими показателями как у вас по биохимии родится ребёнок с хромосомной патологией.
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг в 11 недель и 4 дня, по УЗИ сказали всё хорошо, через день вызвали и сказали что по биохимическому анализу крови средний риск рождения ребенка с синдромом дауна. Сказали сдать НИПТ. Сдала но результат ждать от 14 до 18 дней. Я вся изведусь....
Добрый день, Ольга! понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша. Вам выполнялся комбинированный скрининг 1 триместра, который высчитывает риск хромосомной патологии плода на основании 3 параметров: УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнеза женщины. УЗИ - отличное, пороков развития и маркеров хромосомных аномалий не зарегистрировано. Гормоны крови тоже в норме у вас. Таким образом средний риск получился исключительно из за старшего репродуктивно возраста женщины,так как в 42 года базовый риск (только по возрасту) 1:35. Обратите внимание,что с вашими индивидуальными показателями он в 20 раз снизился до 1:696. Таким образом,поводов для беспокойства я у вас не вижу,ждите НИПТ с низким риском хромосомной патологии!))
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Укороченные носовые кости
24 ответаЗдравствуйте. На первом скрининге в 12 недель- невиализируемые носовые кости. На втором скрининге - укороченные носовые кости, длина -2, 8/3, 7 мм. Думаем делать прокол для определения хромосомных патологий. Стоит ли делать?
Здравствуйте. А в остальном, какие риски по первому скринингу?
Гипоплазия костей носа 2 скрининг
5 ответовБеременность первая. По месячным - 19 недель 4 дня, по 1 скринингу - 19 недель - 5 дней, по 2 скринингу 19 недель 1 день. Мне - 24 года, мужу - 23. В анамнезе ни у меня, ни у него в семье никаких отклонений ни у кого нет. На 2 скрининге померили нос 4мм, сказали, что норма...
Здравствуйте По данным УЗИ 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови 1 скрининга отмечаются изменения, а именно снижение белка Pappa - 0,491 (норма от 0,5 Мом), снижение ХГЧ - 0,436 (норма от 0,5 Мом) . Риск хромосомной аномалии низкий , но из за результата ХГЧ и белка уже тогда была желательна консультация генетика. По 2 скринингу , по данным узи,выявлен маркер хромосомной аномалии - уменьшение носовой кости, снижение соотношения ТПТ/НК. В этом случае показана консультация генетика , дополнительная диагностика - НИПТ . НИПТ это другое исследование. Здесь по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли патология плода? 1 скрининг
5 ответовСкажите пожалуйста страшно ли то, что СВОБОДНАЯ БЕТА-СУДЪЕДИНИЦА ХГЧ 0,335 МОМ, а РАРР-А 2,038 МОМ. Скрининг УЗИ и крови прилагаю. Отправляют на НИПТ
Надежда, здравствуйте! По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Отдельно показатели биохимии крови не оценивают
Риск синдром Дауна
7 ответовЗдравствуйте! После 1 скрининга меня отправили сдавать кровь 2 биохимического скрининга, сдала кровь 2скрининга результат отличился риски стали низкими, но генетик говорит что 1 скрининг информативнее. Я спрашивала что не так на 1 скрининге, говорит что бета хгч повышен и...
Пожалуйста) лёгкой беременности вам ?
Гипоплазия носовых костей
10 ответовДобрый день! Сегодня прошла 1 скрининг (11 Нед. 6 дн по узи). По УЗИ определили гипоплазию носовых костей. Все остальные результаты в норме (по объяснению врача). Также пояснили, что повышенные риски возникли из-за фактора возраста (36 лет) и из-за того, что плохо...
Удачи Вам и благополучной беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пропустила первый скрининг
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, пошла на первый скрининг, по узи все хорошо, но кровь брать не стали так как срок уже 14 недель и 4 дня. Стоит ли делать НИПТ? Или же сдать кровь в 16 недель будет достаточно, для выявлений патологий?
Здравствуйте. Если есть опасения, можно сдать НИПТ. Выбор за вами. Кровь в 16 недель большой информативности не несёт.