Что вас беспокоит?
Гипоплазия костей носа 2 скрининг
Беременность первая. По месячным - 19 недель 4 дня, по 1 скринингу - 19 недель - 5 дней, по 2 скринингу 19 недель 1 день. Мне - 24 года, мужу - 23. В анамнезе ни у меня, ни у него в семье никаких отклонений ни у кого нет. На 2 скрининге померили нос 4мм, сказали, что норма от 5мм. Отправили к генетику. Все остальные показатели в норме. И у меня, и у мужа носы не маленькие. На 1 скрининге по крови риски низкие. На узи 1 скрининга - кости носа визуализируются. Трисомия 21 1:987 (базовый) 1:19731 (индивидуальный) Трисомия 18 1:2341 (базовый) 1:13741 (индивидуальный) Трисомия 13 1:7363 (базовый) <1:20000 (индивидуальный) Есть ли повод для беспокойства? Почему на 3 дня срок по 2 скринингу ставят меньше? Нужно ли что-то сдавать дополнительно? НИПТ и вот эта кровь на риски в 1 триместре - это разные вещи или одно и то же?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным УЗИ 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови 1 скрининга отмечаются изменения, а именно снижение белка Pappa - 0,491 (норма от 0,5 Мом), снижение ХГЧ - 0,436 (норма от 0,5 Мом) . Риск хромосомной аномалии низкий , но из за результата ХГЧ и белка уже тогда была желательна консультация генетика.
По 2 скринингу , по данным узи,выявлен маркер хромосомной аномалии - уменьшение носовой кости, снижение соотношения ТПТ/НК.
В этом случае показана консультация генетика , дополнительная диагностика - НИПТ . НИПТ это другое исследование. Здесь по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии.
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам проведённого первого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологии, значения выше средних. Носик немного меньше чем должен быть на данном сроке, но это не всегда указывает на наличие хромосомной патологии. Разница до 14 дней при проведении ультразвукового исследования в сроке считается допустимой и не указывает на какую-либо задержку. Скрининг и НИПТ, это разные вещи, НИПТ более информативен, его точность составляет до 95-98 процентов. Он может дополнительно проводиться при наличии возможности и желания женщины.
Подскажите, есть ли у меня показания для сдачи НИПТ?
Алиса, изолированное уменьшение носовой кости не является прямым показанием для проведения НИПТ, он проводится по личной инициативе обычно.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Укорочение НК - возможный маркер хромосомных аномалий плода, но только в сочетании с другими маркерами. Его относят к относительным, малым маркерам ХА. Вполне можно рассмотреть НИПТ как наиболее точное и современное исследование для оценки рисков хромосомной патологии у плода. Чтобы не думать об этом всю беременность можно дополнительно сдать НИПТ.
Похожие вопросы по теме
- 5 Апреля 201917 ответов
- 1 Февраля 202045 ответов
- 8 Мая 20201 ответ
- 7 Июня 202012 ответов