Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга .
5 ответовЗдравствуйте! Прошла скрининг на 12,1 Нед. Беременность первая , зачатие естественное. Биохимические показатели выше нормы : Свободный бета хгч- 4,543 Мом Papp-A- 2,902 мои По узи все отлично , риски итоговые низкие . Но гинеколог в связи с повышенными показатели крови...
Здравствуйте. У вас все риски низкие, малыш растёт здоровым, поводов для переживаний нет. Все показатели больше 1: 100 говорит о низких риска, показателей к дообследованию нет , лёгкой беременности вам ?
Какой НИПТ выбрать?
1 ответДобрый день, 37 лет, вторая беременность после ЭКО. Первая беременность была после ЭКО в 2024- анэбриония. Сейчас 7 недель 6 дней. Была на УЗИ в 7 недель, врач сказал что все хорошо, сердцебиение +. Рекомендовал сделать НИПТ. Не могу выбрать стандартную панель или...
Здравствуйте, в подобных ситуациях обычно рекомендуют дождаться расчётов рисков по первому скринингу, и уже в дальнейшем определиться с проведением НИПТ. Обычно достаточно базовой панели НИПТ. Но принципиальной разницы нет какую проводить, это зависит от финансовых возможностей. А так же в расширенной панели представлен больший спектр хромосомных нарушений.
Добрый день! По результатам первого скрининга пригласили на консультацию к генетику. Возраст 39 лет. Срок беременности 12 недель 4 дня. ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3. Кость носа: определяется. Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ PAPP-A 1.64...
Здравствуйте. Нет, нет никакого смысла пересдавать кровь и пересдавать сам скрининг заново, стоит дождаться результата НИПТ, этот анализ намного точнее (чувствительнее и специфичнее), чем обычный скрининг, особенно в отношении трисомии 21. Если результат НИПТа придет с низкими рисками по этому синдрому, это обычная означает, что в 99% таких случаев синдром Дауна отсутствует. Особенно этот анализ актуален, когда на узи никаких маркеров хромосомной аномалии нет, то есть с костью носа и ТВП всё в порядке, а риск рассчитан таковым на основании биохимических и иных данных, в том числе анализов крови и возраста женщины, как правило, эти параметры и дают в сумме такой риск. И в большинстве случаев, к счастью, этот риск итоге не подтверждается (согласно официальной статистике, подтверждается синдром в таких случаях примерно в 28% случаев, что достаточно мало).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Что делать нужен ли тест НИПТ
18 ответовДобрый день! Прошла 1 скрининг. Срок 13 недель и 1 день. Сдала анализ крови и сделали узи. Очень сильные переживания по поводу Трисомии 21. Подскажите, высокие ли риски. Нужно ли делать все же тест НИПТ?
Здравствуйте. Анатомия плода не нарушена, фетометрия в норме. Маточно плацентарный кровоток в норме. Шейка матки в норсе, 41 см. Низкий риск по развитию синдрома Патау, Эдвардса. Риск по развитию синдрома Дауна тоже низкий. Учитываем и уровень ХГЧ и Papp-a. У вас данные показатели в норме.
Анализ крови на НИПТ
3 ответаДобрый вечер. Какова ошибка Пола ребенка по НИПУ? Все риски указаны низкие, это конечно же главное. Фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК 7.57 %. Анализ сдавала в 10.6 недель. Пол плода указали мужской. Готовимся к гендер пати, не хотелось бы сюрпризов с неправильным...
Здравствуйте. Для проведения НИПТ необходима фетальная фракция не менее 4%. Показатель фетальной ДНК говорит о высокой информативности теста. НИПТ достаточно точно определяет пол малыша. Процент ошибки крайне низкий, не более 1-3 %.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ при беременности
3 ответаЯ планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Здравствуйте. Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов. При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Нужен ли НИПТ?
2 ответаВсем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи. Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка. Завтра уже 20 недель. Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком. Наследственных генетических...
Здравствуйте. Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений. НИПТ по желанию. В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.
Нипт после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 14.5 недель, мне 39 лет, мужу 38 л., первая беременность с первого раза без особых подготовок (сдали стандартные анализы+витамины заранее начали принимать). Ровно в 13 недель сделала 1 скрининг, результаты прилагаю - там повышен как я поняла ХГЧ,...
Здравствуйте, результаты по риску синдрома Дауна относятся к средним, да при таких показателях рекомендуют проведение НИПТ, обычно достаточно обследования на стандартные хромосомные нарушения, но если у вас есть возможность и желание, то можно сдать и расширенную панель. НИПТ достаточно информативный метод, его точность до 98 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...
Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность