Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полидактилия
6 ответовНа УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте . Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов. Немедленные тесты: 1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест. 2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении... Дополнительные тесты при подозрении на синдромы: Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий. Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах. Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование. Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Результаты первого скрининга
17 ответовЗдравствуйте, пришли результаты скрининга, по узи, как я поняла все хорошо, но вот кровь, пониженный papp a. Насколько опасно? Как то можно повлиять? Смущает риск задержки развития. В терапии у меня аспирин 150 с 12 недель и клексан 0,4 с самого начала.
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется. Отдельно биохимические показатели не оцениваются
Может ли быть неверные анализы?
11 ответовСвободная бета субъединица ХГЧ. 10,68 МЕ/л 0,364 MoM papp-a: 1,910 МЕ/л 0,219 MoM Хромосома 21:индив:1 из 2364 Хромосома 18/ индивид 1:97 Хромосома 13: индивидов 1:122 По узи отклонений нет, анализ на 13,4 неделя по узи
Здравствуйте. У вас повышенный риск по восемнадцатой хромосоме, вам обязательно нужно сделать нипт, это очень точный анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по первому скринингу по крови плохие показатели, высокий риск дауна, Высокий хгч 3,315 Мом низкий papp 0,439 Мом, подскажите насколько вероятность? Пойду сдавать нипт, на прокол не согласилась
Здравствуйте. При прохождении 1 скрининга вероятность хром патологии рассчитывают в совокупности всех данных, возраст, УЗИ, анамнез, биохимический скрининг. Риски рассчитывает спец программа. Какие цифры написаны по результатам скрининга у вас на бланке?
Streptococcus pyogenes (Group A)
21 ответStreptococcus pyogenes (Group A) 10*8 Staphylococcus aureus 10*4, лейкоциты 10-15. девочка 8 лет,обнаружено в мазке, а также зуд и выделения.также чешет попу,но попа это наверное проявления весеннего поллиноза. сдали мазок с чусвительностью к препаратам, подскажите линемент...
Область промежности от преддверия влагалища к анусу,будет мазать достаточно
Снижен ттг, повышен т3
15 ответовЗдравствуйте, есть проблемы с щитовидной железой, наблюдаюсь у эндокринолога , последние три года был снижен ттг остальные анализы в норме, есть узлы в щитовидке, сейчас планово сдал анализы , ттг снижен , т3 повышен , т4 в норме, на ближайшие две недели записей к моему...
Лучше с бассейном повременить до установления диагноза и стабилизации ТТГ. Тиреотоксикоз нелеченный может давать свои осложнения на сердце. Уже есть тахикардия. В целом две недели можно подождать, но за эти две недели важно пройти вышеуказанное обследование и прийти к врачу со всеми результатами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антитромбин III снижен
3 ответа37 лет, беременность 12 недель 6 дней, сдавала анализы понижен антитромбин до 69,2, хочу посетить гематолога, подскажите пожалуйста какие нужно сдать анализы до посещения врача, очень переживаю, также снижен ТТГ до 0.06.
Ксения , здравствуйте Что касается гематологии и снижении антитромбина, то показатель снижается физиологично в беременность . Клиническое значение имеет лишь снижение показателя ниже 60% Фибриноген 4,49 г/л для конца первого триместра - это норма в беременность он растет физиологически Если захотите пойти к гематологу, то дополнительно можно оценить общий анализ крови повторный анализ на антитромбин 3 лучше в другой лаборатории для исключения ошибки Объем крови беременных увеличивается на 40-50%. Кровь становится более жидкой , и концентрация белков ,включая антитромбин может искусственно снижаться . Гормоны беременности влияют на синтез белков в печени, что может снижать уровень естественных антикоагулянтов Гормон ХГЧ по строению очень похож на ТТГ. Когда ХГЧ много , он сам стимулирует щитовидную железу. Гипофиз видит, что щитовидная железа работает активно, и отключает выработ собственного ТТГ. Ко 2 триместру он обычно поднимается сам . Учитывая узлы в анамнезе, нужно просто убедиться, что это не они начали работать автономно , для этого обычно оценивают АТ-рТТГ Гестационный тиреотоксикоз , связанный с ХГЧ , не лечат ничем. Он проходит сам ко 2 триместру. Если подтвердится истинный тиреотоксикоз , будут высокие антитела , эндокринолог может назначить лечение
Здравствуйте! На протяжении трех лет сохраняется высокий показатель эритроцитов - 6.19, снижен цветной показатель до 60, снижены индексы Сирдаха и Менцера. Электрофорез гемоглобина не выявил аномальных показателей, то есть результат нормы. Ферритин снижен. Дайте оценку этому...
Здравствуйте. Повышение эритроцитов возможно при заболеваниях лёгких и почек, поэтому требуется скрининговое обследование для исключения патологии этих органов. Также повышение возможно при курении, нахождении в высокогорных районах, интенсивных физических нагрузках. Низкий уровень ферритина указывает на железодефицитное состояние, оно не исключено при нормальном или даже повышенном уровне гемоглобина и эритроцитов. При стойком уровне гемоглобина более 160 у женщин, у мужчин более 165, требуется очная консультация гематолога, исключение полицитемии.
Снижен вольтаж
6 ответовПосле вирусного заболевания, скорее всего гриппа у ребенка осталась слабость и к вечеру усталость, жалобы,что болят ноги. Сделали ЭКГ - вольтаж низкий,ритм минусовый,правильный,ЧСС 100в минуту. Неполная блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса.Изменения миокарда...
Здравствуйте! После гриппа довольно долго может сохраняться астено-вегетативный синдром в виде слабости, утомляемости, головокружений. Сниженый вольтаж на ЭКГ в ряде случаев является признаком перикардита - скопления жидкости между листками перикарда. Определить его можно по узи. Но раз вы говорите, что две недели назад узи было в норме, значит данное состояние исключаем. Боли в ногах могут быть симптомом реактивного артрита, когда после перенесённой вирусной инфекции происходит кратковременное воспаление суставов, чаще всего ног. При данных болях лучше всего обычно помогают нестероидные противовоспалительные препараты. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса - вариант нормы для детей, лечения и наблюдения не требует. Изменения миокарда желудочков на ЭКГ нет. За это можно не переживать. Рекомендуй повторить плёнку ЭКГ через месяц.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 1 скрининг
6 ответовЗдравствуйте. 7 марта проходила 1 скрининг, сегодня позвонили и пригласили к гинетику на 27 марта, неужели всё плохо??? papp-a 1560/ 0.848 Мом. На узи позвали на 16 недели, так как не все показатели удалось нормально измерить. Сейчас 14 недель. Ниже прикреплю фото скрининга.
Здравствуйте! Файлы с результатами не видно