Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. На первом скрининге узи было идеальное, а вот по крови пришел риск 1:114 по синдрому Эдвардса.( Как я понимаю из-за очень низкого Papp -a). Сходила к генетику, посоветовали сдать НИПТ. Сдала-пришли низкие риски по всем трисомиям. На 2 скрининге тоже все...
Здравствуйте. Нипт достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода. Если по биохимическому скринингу есть риски,то направляют на нипт.не переживайте если все хорошо, то дополнительно ничего не нужно сдавать
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов
Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Streptococcus pyogenes (Group A) 10*8
Staphylococcus aureus 10*4, лейкоциты 10-15.
девочка 8 лет,обнаружено в мазке, а также зуд и выделения.также чешет попу,но попа это наверное проявления весеннего поллиноза.
сдали мазок с чусвительностью к препаратам, подскажите линемент...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На протяжении трех лет сохраняется высокий показатель эритроцитов - 6.19, снижен цветной показатель до 60, снижены индексы Сирдаха и Менцера. Электрофорез гемоглобина не выявил аномальных показателей, то есть результат нормы. Ферритин снижен.
Дайте оценку этому...
Здравствуйте. Повышение эритроцитов возможно при заболеваниях лёгких и почек, поэтому требуется скрининговое обследование для исключения патологии этих органов. Также повышение возможно при курении, нахождении в высокогорных районах, интенсивных физических нагрузках.
Низкий уровень ферритина указывает на железодефицитное состояние, оно не исключено при нормальном или даже повышенном уровне гемоглобина и эритроцитов.
При стойком уровне гемоглобина более 160 у женщин, у мужчин более 165, требуется очная консультация гематолога, исключение полицитемии.
Добрый день. Прошла 1 скрининг. По УЗИ всё хорошо. Но с кровью не понятно. Papp-a 0,65, ХГЧ 3,34. Риск синдрома дауна: программа life cycle 1:641, программа astraia 1:5382. В ЖК отправили на дообследование к генетикам. Подскажите, пожалуйста, что делать??
Здравствуйте! у вас по скринингу все риски патологии плода низкие, малыш растет здоровым . Показатели больше 1:100 говорит о низком риске. Токсикоза нет? натощак сдавали кровь?
Здравствуйте!
Уточните, пожалуйста, требуются ли мне дополнительные анализы или УЗИ , если по результатам первого скрининга имеются 2 отклонения в показателях, но при этом все расчетные риски низкие?
Отклонения:
PAPP-A (корр. MoM) 2.47 (H) 0.50-2.00
PlGF (корр. MoM) 0.43...
Добрый день! Результат скрининга оценивается по совокупности параметров (анамнез мамы, биохимический анализ крови, УЗИ плода), оценивать изолированно биохимический анализ крови неинформативно. Так как риски хромосомных аномалий низкие, носовая косточка на УЗИ визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, поводов для беспокойства и необходимости в дообследовании нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, первая беременность и очень переживаю за результат скрининга из-за повышенного PAPP-A, в два раза больше нормы, что это вообще означает и стоит ли беспокоиться? В норме он на 12 неделе 0,79-4,76, а у меня 8,52
На УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.
Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...
Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.
Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.
Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.