Что вас беспокоит?
Полидактилия
На УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более серьёзными генетическими проблемами?
Принятый ответ
Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.
Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...
Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.
Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.
Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Здравствуйте. В большинстве случаев полидактилия сочетается с другими врожденными пороками развития костно-суставных структур, например, с синдактилией (сращением пальцев) или брахидактилией (недоразвитие, укорочение или отсутствие фаланг), сгибательными контрактурами (брахиметакарпией, камптодактилией и т.п.). Полидактилия может присутствовать изолированно или быть связана с компонентами некоторых синдромов. Рекомендую дождаться результата анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Здравствуйте! Полидактилия считается не признаком какой либо хромосомной аномалии, это наследственность или изолированная особенность. Не переживайте, дождитесь результатов анализа. Добавочный пальцы легко удаляются хирургическим способом. Прогноз благоприятный.
Здравствуйте. По этому вопросу лучше проконсультироваться с гинекологами и генетиками .
Добрый день.
Прогноз в целом благоприятный.
Желательно проконсультироваться с генетиком по данному вопросу.
Здравствуйте! Можно поинтересоваться у родственников, не было ли у кого в роду с дополнительными пальцами.
Чаще это доброкачественное отклонение.
Похожие вопросы по теме
- 8 Февраля 20192 ответа
- 4 Июня 20255 ответов