Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
4 ответаНужна консультация генетика. Был первый скрининг 13,5 неделю. И толщина воротникового пространства 2,9мм. Отклонение считается от 3мм. И теперь говорят, что желательно сделать амниоцентез, хотя до этого говорили что для него нужны показатели, которые показывают сильное...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты пренатального скрининга. Оценить нужно все в совокупности. Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Исходя из этих показателей определяется дальнейшая тактика. Риск ХА плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ при желании можно рассмотреть. УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо- кг
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Наблюдаюсь у генетика с рождения, он рекомендует проходить диспансеризацию 1 раз в год(печень, почки, сердце) я прохожу только по сердцу, остальные не проверяла. У невролога была последний раз на приëме в 10 лет. Самые худшие проблемы с сердцем мне исключили врачи. Что мне...
Здравствуйте. Анализ практически в порядке. Единственное, на что стоит обратить внимание это немного повышены моноциты, что может говорить о легком вялотекущем воспалительном процессе или о том, что организм недавно с чем-то боролся. В целом анализ хороший, поводов для паники нет. То, что вы соблюдаете рекомендации генетика - это хорошо, но также нужно проверять почки и печень. При фенилкетонурии печень играет ключевую роль, так как именно в ней происходит метаболизм фенилаланина, и регулярный контроль её функции (УЗИ, биохимия крови — АЛТ, АСТ, билирубин) очень важен. Почки могут страдать при нарушении обмена аминокислот, поэтому их тоже нужно проверять ежегодно. Периодический осмотр гематолога тоже необходим, как часто его посещать, назначит сам гематолог. Эти направления должен обеспечить вам ваш терапевт по месту жительства. Это скрининговый контроль отдалённых осложнений. И самое главное - Это правильное питание. Также чтобы повысить качество жизни и профилактировать отдалённые последствия кроме выполнения рекомендации по протоколам клинических рекомендаций рекомендую обратиться за восстановительными методами лечения. КТ мозга не прикрепилось.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен хгч при первом скрининге
23 ответаДобрый день. Помогите разобраться 🙏 На первом скрининге хгч 3,01 МОМ, РАРР-А 1,00. Синдром дауна 1:348. По узи отклонений нет. Пересдала в 16 недель Хгч 148166,49 мМЕд/мл АФП 57,15 нг/мл Не дождусь приема генетика, о чем могут свидетельствовать такие показатели анализов?
Токсикоз может влиять на результат ХГЧ
Высокий холестерин и бляшки
8 ответовНе могу сбить холестерин,питаюсь правильно занимаюсь спортом. Появились бляшки в паху 30%. Говорят это генетика такая((. Статины не принимал,думал получится сбить диетой и т.д. Но не получается. Холестерин стоит на уровне 8. Шетовидка и печень в идеале. Что предпринять в...
Здравствуйте ,Евгений ,при наличии атеросклеротических бляшек, суживающих просвет сосудов более чем на 25% показан приём статинов на постоянной основе и поддержание уровня лпнп менее 1.8 ммоль/л, за счёт этого рост бляшек приостановается и они стабилизируются,тем самым снижается риск тромбозов , к сожалению, диеты и физических нагрузок в подобных случаях недостаточно.
Перечень анализов
7 ответовДобрый вечер! У меня вторая замершая беременность за 5 месяцев, анализ абортуса при второй замершей показал генетическую аномалию -47ху+g22. Наблюдаемся у генетика. Какие анализы сдать мужу на качество спермы: спермограмму, морфологию или оценку дефрагментации ДНК? Можно ли...
Конечно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня избыток массы тела более чем на 35 кг. Сильный стресс, генетика, после родов. Похудеть не могу так как сильный аппетит. Покупала релаксин, от него пробочка отказ. Анализы боюсь идти сдавать, при большом весе понятное дело будет сбой в организме. С чего...
Здравствуйте! Чтобы подобрать комплексное лечение, необходимо увидеть Ваши анализы, чтобы не навредить. Сколько времени прошло после родов? Кормите грудью или нет? Менстр.цикл восстановился или нет? Необходимо проверить анализ крови на ферритин, глюкозу, холестерин, АЛТ, АСТ, креатинин, ТТГ, Т4 св., Ат-ТПО, инсулин, вит.Д.
Понижен Papp-a
13 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,481 мом. Сегодня была у генетика, она сказала, чтобы я вообще не парилась, это скорее всего из-за угрозы, которая была накануне, ну и в следствие гематомы. В интернете одни плохие прогнозы по...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, сам протокол скрининга
Первый скрининг 13 недель
5 ответовДобрый вечер! Сегодня прошла первый скрининг,срок 13 недель и 1 день. Прилагаю фото.Сказали консультация генетика не требуется. 1.Все ли хорошо по скринингу? 2. Вопрос по поводу рисков,на сколько страшно умеренные риски задержки роста плода,преэклампсии,и преждевременных...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно По узи нет признаков хромосомной патологии По биохимическому скринингу низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.