Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг. Генетик
12 ответовНужно ли посещение генетика в итоге? Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии? И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Дарья, здравствуйте Прикрепите, пожалуйста, скрининг
Добрый день ! Нужна Консультация генетика по результатам. Есть ли вероятность, что у ребёнка не будет выявленных аномалий, от чего это зависит? Что с этим делать?
Здравствуйте, Виолетта! Необходимо обследовать супруга ( секвенирование генов GJB2 и ALDOB. Это можно сделать в той же лаборатории,где сдавали НИПТ. Если у вашего супруга НЕТ этих мутаций: Риск рождения ребенка с заболеванием будет крайне низким. Дети могут быть носителями (как вы). Если у вашего супруга ЕСТЬ такая же мутация (в том же гене),то риск рождения ребенка с заболеванием составит 25% при каждой беременности. В таком случае можно будет пройти исследование,чтобы определить есть ли у плода данное заболевание
Расшифруйте анализ
11 ответовДобрый вечер! Расшифруйте пожалуйста скрининг первого триместра. От врача ответа не могу дождаться (очень переживаю! И рекомендация генетика это для всех рекомендовано?заранее спасибо большое!!!
Не за что) Легкой беременности вам!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски скрининг 1
12 ответовКаковы риски на отклонения по моим результатам. Результаты прикрепляю. Назначали консультацию генетика. Беременность вторая. Возвраст 26 лет. Краевое предлежание. Узи в норме, рарр понижен. Подскажите
По УЗИ мы смотрим на показатели носовой кости - она есть, толщина воротникового пространства у вашего малыша в норме, не больше 2 мм, поэтому не вижу смысла ехать к генетику
Вопрос к генетику
22 ответаПосмотрите пожалуйста анализ крови который сдавала на 12 неделе беременности. Акушер гинеколог говорит есть изменения. Нужна консультация генетика. Тысяча вопросов в голове. Неужто все плохо...........
Здравствуйте! У вас риск синдрома высок, но это не значит, что малыш не здоров. Необходимо дообследование - очная консультация генетика с последующей сдачей крови на НИПТ или амниоцентез
Добрый день! 27 недель беременности. УЗИ от 29.09 - умеренное многоводие (ИАЖ 215), боковые желудочки мозга справа - 8,7, слева 7,8. УЗИ от 27.10 - ИАЖ 205, желудочки справа 10.9, слева - 10.6. Заключение - умеренная внутрикуломегалия. Консультация генетика. Сегодня была у...
Анастасия, здравствуйте! В подобной ситуации, для исключения причин возможного ВУИ рекомендуется дообследование: ИППП методом ПЦР — это мазки из влагалища. А также кровь на ВУИ: TORCH-комплекс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
4 ответаЗдравствуйте! Прошла 1 скрининг в 11нед.4 дня. По УЗИ - 12нед.1 день По УЗИ врач сказала, что нет никаких отклонений. Но пришли результаты крови, где рекомендуют посетить генетика из-за пограничного риска трисомнии 13 - 1:768 и задержка роста плода до 37 недели - 1:61. В...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации риск хромосомных аномалий плода средний, промежуточный, невысокий. В группу высокого риска Вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Норма биохимии от 0,5 -2 МоМ. Обычно ЧСС более 170 уд./мин и снижение показателей может влиять на риски по синдрому Патау. Говорит ли это обязательно о патологии - нет. В таких случаях можно обдумать НИПТ. Контроль УЗИ в 15-16 недель.
Гинеколог рекомендовала сдать эту линейку. Для принятия ЗГТ. Я так поняла это на тромбы. Подскажите пожалуйста что это означает? Что то не в норме есть. Хотелось бы знать что это означает?
Добрый вечер! 1. Ген F2 (20210 G>A): Нет мутации в гене протромбина. Это значит, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с этой генетической особенностью. 2. Ген F5 (1691 G>A): Нет мутации в гене фактора V. Это означает, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с мутацией Фактора V Лейдена. 3. Ген MTHFR (677 C>T): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии, которая может увеличивать риск тромбозов. 4. Ген MTHFR (1298 A>C): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии. 5. Ген MTR (2756 A>G): Нет мутации в этом гене. Нет дополнительного риска, связанного с метаболизмом витамина B12. 6. Ген MTRR (66 A>G): У вас одна копия нормального гена и одна копия измененного гена. Это может немного увеличить риск, но обычно это не считается значимым фактором без дополнительных клинических показаний. *Генетические риски: - Ваши генетические тесты показали, что у вас нет значимых мутаций, которые существенно увеличивают риск тромбофилий. Это важная информация, учитывая планируемую заместительную гормональную терапию (ЗГТ). *Хронические заболевания: - Мочекаменная болезнь: Рекомендую поддерживать адекватный уровень гидратации и соблюдать диету, рекомендованную вашим лечащим врачом, чтобы предотвратить образование новых камней. - Узел в щитовидной железе: Важно продолжать мониторинг состояния щитовидной железы у эндокринолога. - Повышенный холестерин: Следует соблюдать рекомендации по питанию, физической активности и, при необходимости, принимать гиполипидемические препараты. *ЗГТ: - Учитывая отсутствие значимых генетических предрасположенностей к тромбозам по результатам тестов, гормональная терапия может быть рассмотрена. Но необходимо учитывать ваши хронические заболевания и проконсультироваться с вашим врачом по поводу оптимального режима и состава ЗГТ. - Важно внимательно мониторировать ваше состояние во время терапии, включая контроль артериального давления, уровня липидов в крови и состояния щитовидной железы. Таким образом, ваши генетические тесты демонстрируют отсутствие значимых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов, что является благоприятным фактором для начала ЗГТ.
Генетика,помочь с анализом
1 ответДобрый день! Услышала где то,что повышенный гематокрит, ведет к сгущению крови. У меня гематокрит по высшей границе, и начиталась в интернете и решила сдать генетику на систему. Подскажите пожалуйста как расшифровать данный анализ и что нужно делать дальше?
Здравствуйте, по приложенному анализу крови все в полной норме, гематокрит, в том числе. Генетический скрининг указывает на отсутствие тромбофилий, которые могли бы повышать риски тромботических событий ( FII, FV в норме). Остальные полиморфизмы клинически незначимы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я совсем недавно открывала вопрос по теме "мышечная гипотония у ребенка 11 месяцев". Расскажу вкратце: развитие ребенка идет с отставанием, поползли по -поастунскив 9 месяцев,сели в 10.5. На четвереньках не ползаем. Опора на ноги есть,но слабая. Беспокоят...
Понимаю ваши переживания но лучше сделать, с мониторингом обычно делают а вот с холтером не слышала(но возможно для исключения подъема АД).