Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа на мутации
5 ответовЗдравствуйте , помогите пожалуйста расшифровать анализы генетического исследования мутаций. Онкология с 21 года , изначально сигмовидная кишка , потом метастазы. Ищем нового химиотерапевта. Врача увижу не скоро , хотелось бы знать к чему готовиться . Спасибо.
Здравствуйте Фенотип опухоли стабильный (Mss), поэтому иммунотерапия в качестве лечения маловероятно подойдет. Отсутствие микросателлитной нестабильности указывает на меньшую вероятность ответа на иммунную терапию ингибиторами контрольных точек. - HER2 отрицательный: Отсутствие гиперэкспрессии HER2 исключает возможность использования HER2-таргетной терапии. Мутации NRAS нет. Есть мутация KRAS, поэтому лечение таргетными препаратами (цетуксимаб или панитумумаб) тоже не рекомендовано. Мутацию BRAF не удалось оценить из-за качества материала от биопсии. Стоит обсудить повторное исследование на данную мутацию.
Мутации генов при беременности
11 ответовДобрый день, планирую беременность. Неудачи ВТР. Сдала прикреплённые анализы. Могут ли эти показатели мешать возникновению Б или вынашиванию. Если случится Б, колоть Клексан?
Здравствуйте, значимых мутаций по результатам обследования не выявлено. Значимыми мутациями считаются мутации F2 и F5, по результатам обследования они не выявлены. Рекомендуется дополнительно пройти обмена АФС (антитела к кардиолипнину, к В2-гликоппотеину, волчаночный антикоагулянт). Кариотипирование проходили?
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски при мутации гена
1 ответЗдравствуйте , мне 45 лет , обнаружена мутация Гена С677Т MTHFR. Какие есть риски в обычной жизни с возрастом(не для беременности)? Нужен ли дополнительный прием препаратов или обследования? Есть миома и продолжительные месячные.
Алина, здравствуйте. Из мутаций свертывающей системы значимыми являются мутации F2 и F5. Мутация гена С677Т MTHFR опасности не представляет, риск тромбозов не повышает. Назначения лекарств и какого-либо дообследования не требует. Делать с ней ничего не нужно.
Гемостаз мутации гена беременность
6 ответовДобрый день. Рассмотрите мои анализы, пожалуйста. 1 беременность, самостоятельная. В анамнезе бесплодие по невыясненному фактор, до зачатия не получалось 5 лет, хотя оба здоровы. Сейчас беременность 20 недель. По 1 скринингу в 12нед. высокий риск преэклампсии на фоне...
Мутации совсем незначительные - на беременность они не повлияют. Продолжай те принимать тромбо асс, он эффективней курантила. Тромбоциты до 450 - считаются нормой, тем более, что Вы блокируете их функцию тромбо ассом
Тромбофилия мутации кок беременность
14 ответовДоброго дня вам,тромбофилия ген MTHFR ,полиморфизм-А1298С.Ваш генотип АС.носительство…. Ген SERPINE1…полиморфизм-5G(-675)4G.ваш генотип 5G4G,..носительство ,Ген ITGA2.полиморфизм C807T…Ваш генотип-ТТ..носительство ,…. И тромбоцитарный рецептор к Коллагену …можно ли...
Рада помочь! Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ и оценить риски тромбофилии при беременности: https://wdfiles.ru/3vNT5 В анамнезе у родственников тромбозов не было.
Здравствуйте, Наталья Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? Гемостазиограмма в норме. MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR -...
Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет. Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.
Результаты узи
13 ответовЗдравствуйте. Сделала узи органов малого таза, нашли увеличенный лимфоузел. Подскажите, пожалуйста, что это может быть? Результат прикреплю. Сейчас принимаю таблетки олапариб, так как в анамнезе РМЖ, обеих в разное время. Есть анализ на мутации, тоже прикреплю
Здравствуйте Прикрепите заключение УЗИ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на АТ к двухцепочечной ДНК
14 ответовДобрый день! Что означает результат анализ АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК 69.3 при норме "менее 25"? (Есть мутации фолатного цикла и генетическая тромбофилия F2) Анализы сдавала, т.к. не наступает беременность 10 лет и пролетные крио переносы.
Насколько мне известно (стоит уточнить у ревматолога), такая патология не влияет на зачатие, она может влиять на вынашивание. Дополнительно нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно).