Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, после замершей первой беременности, через 3 месяца забеременела. Сейчас 5 неделя и мне рекомендовали сдать на генетику и тромбофилию. Вот результаты: 1.F2 (20210 G>A)G/G-Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. 2.F5 (1691...
Здравствуйте, из всего скрининга значение имеют мутации в генах FV, FII. У вас с ними полная норма. Опасности по этому анализу для вынашивания нет.
Невынашивание беременности
1 ответДобрый день! Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко. Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель. Вот результаты: F2 (20210 G>A) Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина. По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет. Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах. Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S. А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.
Планирование беременности
1 ответПланирование беременности, 27 лет, одна успешная Беременность, протекала легко и без осложнений. Перед планированием Беременности по совету гинеколога сдавала анализы: Феритин 8мкг/л Железо 7.4 мкмоль/л Гомоцистеин 35.22 мкмоль/л MTHFR (677 C>T)Обнаружен вариант...
Здравствуйте, по результатам обследования отмечается снижение уровня ферритина, что говорит о снижение запасов железа и в подобных случаях рекомендуют восполнять дефицит при помощи приема препаратов железа в течение 2-3 месяцев, с последующим контролем ферритина. Так же отмечается наличие антител к ТПО, что указывает на аутоиммунные изменения щитовидной железы и при наличие повышения антител на этапе планирования беременности и при ее наступление рекомендуют снижение уровня ТТГ до 2,5. Для этого обычно проводится консультация эндокринолога и он подбирает оптимальную дозировку препарата. Из наследственных тромбофилий значимыми являются F2 и F5, но выявлены мутации которые могут предрасполагать к нарушению обмена фолиевой кислоты, что может влиять на уровень гомоцестеина. Так же отмечается повышение гомоцестеина. Повышение гомоцестиина может увеличивать риск тромбозов, нарушений кровотока и осложнений беременности. Обычно для снижения его уровня рекомендуют прием фолиевой кислоты, витамины группы В: В6, В12. При отсутствие снижение гомоцестеина может решаться вопрос о применение антикоагулянтов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов мутации
2 ответаДобрый день!я планирую беременность,первые роды были 11 лет назад,в прошлом году был выкидыш на 7 неделе.после этого сдала ряд анализов:F2, F5 G/G- вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов ,не обнаружен. MTHFR T/T обнаружен вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, можете спокойно планировать беременность. По генетическому скринингу генетических тромбофилий не выявлено ( FV, FII в нормозиготе).
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Добрый день! 10 лет назад сдавала анализ на определение генетического полиморфизма, по рекомендации гинеколога Но расшифровку так и не получила) Хотела бы расшифровку получить, может есть что-то на что стоит обратить внимание
Здравствуйте. В представленном результате заслуживает внимания только гомозиготный генотип в гене MTHFR 677 TT, что свидетельствует о выраженном нарушении активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. Это риск повышения уровня гомоцистеина, развития атеросклероза и нарушения плацентации при беременности. Так же риск нарушения формирования половых клеток. Рекомендуется при подготовке к беременности приём препаратов, включающих активную форму фолиевой кислоты - метилфолат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические тромбофелии
5 ответовЗдравствуйте, бережность 8 недель , появились коричневые выделения , на узи выявили гематому 18* 4 мм ,сдала анализ на генетические тромбофелии Выявили : Выявлен вариант G/T полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13A1). Выявлен вариант Т/Т полиморфизма...
Здравствуйте. Да, конечно, шансы выносить есть, однако, без консультации гематолога здесь не обойтись. Обычно, гематологи рекомендуют рассмотреть по согласованию с лечащим врачом применение антикоагулянтов в профилактических дозировках (Клексан)
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Мужчина - 54 года, вес - 74, рост 174, 17 января 2023 - микроинсульт в обоих частях гиппокампа, МРТ 0,3 и 0,6 мм, проявлялся потерей памяти на 20 и 45 мин, дезориентацией. В результате полного обследования сердечно-сосудистая система была исключена из возможных причин....
Здравствуйте, по приложенным анализам и анамнезу может быть заподозрен антифосфолипидный синдром. Это подтверждается повышением титра суммарных антител к B2GP1. Спустя 12 недель после сдачи анализа необходимо вновь сдать волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к кардиолипину, B2GP1. Обязательно раздельно М и G. С результатами обследований посетить ревматолога или гематолога для обсуждения тактики ведения пациента. Какую терапию принимаете на сегодняшний день?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сдала анализ на тромбофилию и у меня несколько показателей не в норме: 1. Полиморфизм Serpine 5g(-675)4g в гене ингибитора активатора плазминогена 1го типа PAI-1: 4G/4G (+/+) гомозиготный вариант полиморфизма 2. Мутация MTHFR C677T : T/T(+/+) гомозиготная...
Здравствуйте, указанные полиморфизмы не влияют на беременность и риски тромбозов. Согласно клиническим рекомендациям специальное лечение по ним не показано.