Консультация врача-генетика /

Расшифровка анализа генетического полиморфизма — вопрос №3019170

45 просмотров

Добрый день! 10 лет назад сдавала анализ на определение генетического полиморфизма, по рекомендации гинеколога
Но расшифровку так и не получила)
Хотела бы расшифровку получить, может есть что-то на что стоит обратить внимание

Возраст: 26

Хронические болезни: СПКЯ, хроническая мигрень, хронический пиелонефрит
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте. В представленном результате заслуживает внимания только гомозиготный генотип в гене MTHFR 677 TT, что свидетельствует о выраженном нарушении активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. Это риск повышения уровня гомоцистеина, развития атеросклероза и нарушения плацентации при беременности. Так же риск нарушения формирования половых клеток. Рекомендуется при подготовке к беременности приём препаратов, включающих активную форму фолиевой кислоты - метилфолат.
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте! По результату анализа выявлены полиморфизм в генов MTHFR 677 и MTRR в гомозиготном состоянии,что увеличивает риск повышения гомоцистеина в крови, тромботических осложнений ,дефектов развития нервной трубки у плода.
Рекомендую анализ крови на гомоцистеин, витамин В12, коагулограмму и Д-димер; прием фолиевой кислоты 2000 мкг/сут
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Не волнуйтесь, по результатам анализов ничего критичного нет. Обращает на себя внимание только полиморфизм генов MTHFR 677 и MTRR. В такой ситуации перед планированием беременности и в течение всей беременности принимать фолиевую кислоту вместо стандартной дозы в 400, назначается 2000 мкг.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
3 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва