СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа генетического полиморфизма

Добрый день! 10 лет назад сдавала анализ на определение генетического полиморфизма, по рекомендации гинеколога Но расшифровку так и не получила) Хотела бы расшифровку получить, может есть что-то на что стоит обратить внимание

СПКЯ, хроническая мигрень, хронический пиелонефрит
26 лет
12 Марта 2025·Просмотров: 79·Ольга

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. В представленном результате заслуживает внимания только гомозиготный генотип в гене MTHFR 677 TT, что свидетельствует о выраженном нарушении активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. Это риск повышения уровня гомоцистеина, развития атеросклероза и нарушения плацентации при беременности. Так же риск нарушения формирования половых клеток. Рекомендуется при подготовке к беременности приём препаратов, включающих активную форму фолиевой кислоты - метилфолат.

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату анализа выявлены полиморфизм в генов MTHFR 677 и MTRR в гомозиготном состоянии,что увеличивает риск повышения гомоцистеина в крови, тромботических осложнений ,дефектов развития нервной трубки у плода.
Рекомендую анализ крови на гомоцистеин, витамин В12, коагулограмму и Д-димер; прием фолиевой кислоты 2000 мкг/сут

Принятый ответ

Здравствуйте. Не волнуйтесь, по результатам анализов ничего критичного нет. Обращает на себя внимание только полиморфизм генов MTHFR 677 и MTRR. В такой ситуации перед планированием беременности и в течение всей беременности принимать фолиевую кислоту вместо стандартной дозы в 400, назначается 2000 мкг.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.