Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический Анализ!
7 ответовДобрый вечер.Была одна ЗБ на сроке 6 недель.Сделали вакуум процедуру.Решила полностью после этого проверится.Сдала анализы на все гормоны, на коаулогоамму (все в норме по ней) и антифосфолипидный синдром (тоже в норме).Сделала узи вен нижний конечностей,тоже все ок.Мне...
Добрый день! У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12. Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация. У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена. Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины. По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).
Какой генетический синдром?
11 ответовУ девочки лицевые патологии, нет слухового прохода, синдактилии на руках и ногах, проблемы с сердцем и почками (не критично, но диагноз не знаю), неправильно сформированы половые органы). Психически и моторно вполне развита. Какой это может быть генетический синдром? Он у неё...
Возможно синдром Апера. Знаете, в реальности не все совпадает, всегда есть вариации отклонений. То есть синдромов которые могут быть у этого ребёнка очень много, так как никогда нет полного совпадения с каноническим книжным вариантом.
Добрый день, подскажите какой лучше сделать генетический анализ для подтверждения предрасположенности к раку молочной железы если по женской линии были в роду заболевания?
Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ ThyroidINFO
5 ответовДобрый день! По результата ТАБ щж было заключение фолликулярная неоплазия, диагностическая категория IV (Bethesda). Врач эндокринолог рекомендует не проводить операцию, а сделать молекулярно-генетический тест ThyroidINFO. Насколько данный тест достоверный? На сколько я поняла...
Здравствуйте. Довольно достоверный тест, поможет точно понять тактику лечения и объем операции при необходимости. по ОМС не проводится. если не делать тест, то лечение данного заключения - операция по удалению доли с узлом.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Генетический тест на СД2
8 ответовЗдравствуте! Подскажите,пожалуйста, на сколько достоверн и информативен генетический тест на предрасположенность к СД2? Стоит ли его сдавать,чтобы можно было предпринять какие-то меры? Если по результату теста предрасположенности нет,то сд2 точно не может быть? Спасибо!
Здравствуйте, конечно нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После замершей беременности и медикаментозного аборта сдала генетический анализ плодного яйца , расшифруйте пожалуйста и скажите что делать если что-то не так И скажите пол детей
Здравствуйте! По результату цитогенетического анализа была выявлена хромосомная аномалия - отсутствие одной Х хромосомы. Пол в описании женский. Но это как раз та генетическая аномалия, которая и могла стать основной причиной неразвивающейся беременности. Большинство беременностей, которые прерываются на ранних сроках, как раз прерываются по генетическим причинам. Если это разовая история, то переживать не стоит. Такие поломки могут спонтанно происходить у любой здоровой женщины и не означают, что данная история повторится в следующий раз
Добрый день. Сейчас 11 неделя беременности,по результатам гемостазиограммы сказали (густая кровь) назначили Клексан на 2 недели и сдать генетический анализ. Сегодня пришли результаты генетического анализа ( во вложении). Так же волчаночный антикоагулянт не обнаружен,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Гомоцистеин в норме. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Пока по вводным данным показаний к клексану нет.
Добрый день, у ребенка в год сильное урчание в животе. Сдавали генетический анализ на непереносимость лактозы. Результат С/С....снижененная активность фермента лактазы. Насколько достоверен результат в этом возрасте?
Здравствуйте. У детей этот анализ недостоверен, в диагностике не используется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.